VIDEO Ce trebuie să ştii despre hemofilie, boala care nu lasă rănile să se închidă

Copiii cu hemofilie nu se pot juca normal. Părinţii sunt nevoiţi, de multe ori, să capitoneze cu bureţi pereţii camerelor, ca să evite loviturile. Hemoragiile periculoase pot să apară chiar din primul an de viaţă, atrag atenţia specialiştii hematologi cu ocazia Zilei Mondiale a Hemofiliei, marcată astăzi.

Hemofilia congenitală este o boală cu care omul se naşte şi pe care o are toată viaţa. Ea apare din cauza unor mutaţii genetice care determină organismul să producă în cantitate redusă factorul VIII (pentru hemofilia de tip A) sau factorul IX (pentru hemofilia de tip B). Aceşti factori sunt, de fapt, proteine esenţiale pentru coagularea sângelui.

„Dacă la omul sănătos cantitatea acestor factori de coagulare este de peste 70%, bolnavul de hemofilie are în sânge cantităţi de factori de coagulare chiar sub 1%  în cazurile severe“, explică medicul hematolog Luminiţa Rusen, şefa Laboratorului de Referinţă pentru Diagnosticul şi Tratamentul Diatezelor Hemoragice, din cadrul Institutului Naţional de Hematologie Transfuzională din Bucureşti.

Articulaţiile se inflamează

Lipsa unui factor de coagulare face ca producerea cheagului de sânge să fie împiedicată şi, în consecinţă, sângele să continue să curgă printre celelalte ţesuturi, în interiorul organelor interne sau în afara organismului. Pierderea sângelui duce la instalarea anemiei secundare, dacă nu se intervine rapid cu tratament care să aducă factorul lipsă. „Hemoragiile se pot produce oriunde în organism. Cele mai frecvente localizări ale hemoragiilor la pacienţii cu hemofilie sunt la nivelul articulaţiilor mari: coate, glezne, genunchi, şolduri sau umeri“, precizează medicul Luminiţa Rusen.

De altfel, hemoragiile care survin la nivelul ariculaţiilor în mod repetat, prin stagnarea sângelui, determină erodarea cartilajelor şi a oaselor şi duc, într-un timp mai scurt sau mai lung, la modificări ireversibile ale ariculaţiilor şi, în final, la anchilozarea acestora. Apariţia anchilozelor  la vârste tinere se produce dacă hemoragiile nu sunt oprite imediat dupa momentul producerii.

„Este absolut necesară o bună educaţie a familiei şi a pacientului, astfel încât să devină capabili să recunoască declanşarea unei sângerări cât mai aproape de momentul producerii ei şi, imediat, pacientul sau familia poate administra o doză de tratament în scopul opririi hemoragiei şi a prevenirii leziunilor ulterioare induse de prezenţa sângelui. Dacă pacienţii au avut o doză de factor la domiciliu şi şi-au administrat-o rapid, doar 45% din ei au mai avut nevoie de o a doua doză. Cei care nu au avut doza şi s-au prezentat la tratament după 24-72 de ore de la declanşarea hemoragiei au avut nevoie de 3-7 administrări zilnice de produs, una sau mai multe zile“, subliniază medicul Luminiţa Rusen.

Tratamentul, un lux în România

Hemofilicii pot duce o viaţă aproape normală şi pot fi consideraţi sănătoşi cu condiţia să beneficieze de aşa-numita profilaxie, adică de injecţii cu factorul de coagulare care lipseşte conform unei scheme de tratament, nu numai atunci când apar sângerările, ci pentru prevenirea lor.

„Deşi pare simplu, costurile ridicate ale acestor medicamente fac ca pacientul cu hemofilie din România să nu dispună întotdeauna imediat de acestea. Nici nu mai vorbim de tratamentul profilactic. Acesta ar trebui să se facă la copilul hemofilic preşcolar şi mai ales la şcolari, pentru că astfel pot fi oprite deteriorările articulare ulterioare, care apar frecvent la adult. Tratamentul profilactic este prevăzut legislativ, dar sumele alocate prin programele naţionale nu permit achiziţionarea unor cantităţi de factor suficiente“, spune specialista.

În lipsa tratamentului profilactic, părinţii sunt nevoiţi să ia măsuri extreme de protecţie, adică să nu-l lase pe copil să iasă din casă decât cu cască de protecţie sau să capitoneze pereţii camerelor cu bureţi, pentru a evita loviturile. 

Cifre

• În prezent, în evidenţa medicilor hematologi din România se află aproximativ 1.500 de persoane cu hemofilie.
• Un singur flacon de factor de coagulare costă între 800 şi 1.600 de lei.
• România alocă 0,38 de unităţi internaţionale de factor de coagulare per capita. „Optimul necesar supravieţuirii se asociază cu cel puţin 2 unităţi internaţionale de factor per locuitor“, subliniază dr. Luminiţa Rusen.
• Există trei tipuri de hemofilie, în funcţie de proporţia de fator de coagulare: severă (sub 1%), medie (între 1 şi 6%) şi uşoară (între 6 şi 35%).
• 60% din bolnavii de hemofilie au forma severă a bolii.