Totul despre sindromul Tourette

Este o afecţiune neurologică relativ rară, numită şi „boala ticurilor“. În afara ticurilor, apare tendinţa de a rosti cuvinte obscene şi de a repeta automat cuvinte sau zgomote auzite la alţii.

Primele simptome ale sindromului Tourette apar în intervalul de vârstă 2-15 ani şi constau în ticuri simple ale feţei, gâtului, mâinilor şi ale picioarelor. Apoi, după un ­anumit in­terval de timp, apar ticuri complexe, ­care se adaugă celor deja existente. În ma­jo­­ri­tatea ca­zu­rilor, ­aces­te ticuri sunt ­im­posibil de ­gestionat, dar ­există şi cazuri când manifestarea lor poate fi amânată până când bolnavul ajunge într-un loc în care îşi poate manifesta ticurile fără a de­ranja.

Se moşteneşte de la părinţi

Cauzele sindromului Tourette nu sunt complet cunoscute, dar pentru specialişti este evident faptul că moştenirea genetică joacă un rol important. Deşi există mai multe gene implicate în apariţia sindromului, doar una dintre ele este cunoscută. Dacă unul dintre părinţi poartă gena SLITRK1, care determină boala, copilul are ­50 la sută riscuri de a face şi el sindromul Tourette.

Băieţii prezintă un risc mai mare de a fi afectaţi, în timp ce fetele care moştenesc genele unor părinţi cu sindromul Tourette pot suferi de tulburarea obsesiv-compulsivă. Copilul nu va moşteni întotdeauna ticurile părinţilor, ci va manifesta altele. Cele mai noi cercetări în materie de neurochimie au arătat faptul că sindromul apare din cauza unor disfuncţii la nivelul neurotransmiţătorilor precum dopamina şi serotonina, care sunt implicaţi în controlul mişcărilor corpului şi care conferă starea generală de bine.

Ticurile sunt stânjenitoare

Specific „bolii ticurilor" este faptul că persoanele afectate nu îşi pot controla anumite mişcări precum clipitul, încreţirea nasului, ridicarea umerilor, grimasele ori scuturarea capului. Aceste gesturi sunt rapide, fără scop, de aceea devin stânjenitoare pentru persoana afectată şi, de multe ori, pot fi dureroase.

La mişcările rapide se adaugă compulsiile şi ritualurile ce constau în repetarea unor fraze sau unor gesturi până când se obţine efectul dorit. De exemplu, bolnavul poate întinde mâna de zece ori înainte să scrie. La aceste manifestări se adaugă ticurile vocale, ce constau în emiterea unor sunete sau zgomote fără semnificaţie: expiraţie zgomotoasă, tuse sau sunete care le imită pe cele emise de animale (lătrat, mieunat etc.) Ticurile vocale complexe cuprind cuvinte, sintagme sau fraze.

Exprimările obscene apar în 30% din cazuri

Simptomul cu cel mai mare impact social este coprolalia, manifestare ce constă în utilizarea explozivă a unor cuvinte obscene, agresive sau inacceptabile din punct de vedere social. Acest simptom se observă în 30 la sută din cazurile de sindrom Tourette, dar ­este manifestarea cel mai greu de acceptat de către ceilalţi. Unii bolnavi au tendinţa de a imita gesturile şi mişcările altor persoane (ecopraxie), cuvintele auzite la alţii (ecolalie) sau de a le repeta pe cele pronunţate chiar de ei înşişi (palilalie).

Apogeul bolii, în adolescenţă

În general, tulburarea Tourette evoluează prin episoade de remisie urmate de perioade de agravare. La copil, acestea sunt mai marcante decât la adult. Deşi este o afecţiune cronică, cu simptome ce durează toată viaţa, la majoritatea persoanelor cu acest sindrom, cele mai grave manifestări apar în adolescenţă, urmate de o atenuare a simptomelor ce apar în viaţa adultă. Deşi nu există deocamdată un tratament decât pentru manifestări, persoanele afectate au o durată de viaţă normală, iar unii bolnavi nu necesită medicaţie dacă ticurile nu sunt supărătoare. O parte din copiii care au sindromul Tourette pot depăşi boala după adolescenţă.

Specialistul nostru

Prof. Dr. Ovidiu Băjenaru medic primar neurolog Spitalul Universitar Bucureşti

Pentru sindromul Tourette nu există un tratament me­dicamen­tos specific, dar îngrijirea acestor bolnavi trebuie să se bazeze, în primul rând, pe terapii psihocomportamentale (adecvate fiecărui bolnav) care, în cazurile de severitate uşoară, sunt suficiente şi, abia în al doilea stadiu se trece pe terapie medicamentoasă.

Decizia de tratament trebuie să aibă în vedere: severitatea clinică a bolii, profilul psihologic al pacientului, inclusiv manifestările asociate precum depresia şi anxietatea, răspunsul la terapia psihocomportamentală prealabilă şi, nu în ultimul rând, posibilele reacţii adverse.