O genă, implicată în apariţia accidentelor vasculare cerebrale în cazul tinerilor

Cercetatorii francezi au descoperit o genă de susceptibiliate implicată în accidente vasculare cerebrale (AVC) la adulţii tineri. Afecţiunea se află pe un puternic trend ascendent în ultimii douăzeci ani.

Accidentele vasculare cerebrale (AVC) afectează, de regulă, persoanele de vârsta a treia, de peste 65 ani. Datele medicale din ultimii ani arată însă o creştere rapidă a incidenţei atacurilor cerebrale în rândul adulţilor tineri, informează Sciences et Avenir.

În octombrie 2013, un studiu publicat în prestigioasa revistă medicale „The Lancet“, care cuprindea date din 119 ţări, a indicat că numărul cazurilor de AVC a crescut cu 25% în 20 de ani în rândul adulţilor cu vârsta cuprinsă între 20-64 de ani. Ponderea lor în numărul total de accidente vasculare cerebrale a ajuns la 31% în 2010, faţă de 25% , cât era în 1990.

Disecţia arterelor cervicale, un declanşator neştiut
O cauză majoră a apariţiei AVC la adulţii tineri este disecţia arterelor cervicale, reprezentând o sângerare încă puţin înţeleasă, care apare la nivelul peretelui arterei carotide sau al arterei vertebrale, situate pe o parte şi pe altă a gâtului. Această sângerare va fisura treptat artera unde apare, fără a rupe vasul de sânge. Hematomul rezultat va reduce diametrul arterei şi poate duce chiar la închiderea acestuia. Un cheag se poate forma apoi în arteră, blocâ fluxul de sânge la creier, producând accidentul vascular cerebral.

Cauzele disecţiei arterelor cervicale erau, până de curând, un mister. Descoperirile cercetătorilor de la Institutul Naţional de Sănătate şi Cercetare Medicală din Franţa şi Spitalul Universitar din Lille făc puţină lumină în acest sens. Oamenii de ştiinţă au reuşit să identifice o genă de susceptibilitate în apariţia acestor disecţii: gena PHACTR1.

Peste 19.000 de genomuri analizate
Descoperirea a fost făcută în cadrul unui amplu studiu, ale cărui rezultate au fost publicate în revista „Nature Genetics“, apărută la începutul acestei săptămâni. Cercetarea a implicat 19.116 de persoane din 12 de ţări (10 din Europa, Statele Unite ale Americii şi Rusia). Specialiştii au comparat genomul a 2.052 de participanţi care au suferit o disecţie arterială cu cel al altor 17.064 de persoane sănătoase. Astfel, cerectătorii au fost în măsură să demonstreze că o anumită variaţie a genei PHACTR1 se asociază cu un risc scăzut de a dezvolta disecţie de arteră cervicală.

Deţinerea genei de susceptibilitate, atrag atenţia specialiştii, nu reprezintă o predeterminare genetică la accident vascular cerebral. Expresia patrimoniului nostru genetic depinde foarte mult de mediul extern, iar factorii de risc, precum hipertensiunea arteriala, colesterolul sau fumatul pot avea un impact mai mare decât o genă sensibilitate, precizează aceştia.

O descoperire promiţătoare
Descoperirea asocierii dintre forma specifică a genei PHACTR1 şi apariţia unei disecţii poate contribui la o mai bună înţelegere a fenomenului şi oferă noi oportunităţi în ceea ce priveşte  identificarea persoanelor aflate la risc.

Având în vedere dificultatea de diagnosticare şi severitatea bolii, caracterizarea genei de susceptibilitate PHACTR1 va permite o înţelegere mai bună a mecanismelor de apariţie a acestor disecţii“, a explicat neurologul Stephanie Debette, principala autoare a studiului.