Feţită de doi ani din Marea Britanie, diagnosticată cu boala lui „Benjamin Button“

Isla Kilpatrick-Screaton din Leicester are doi ani şi constituie o surpriză pentru lumea medicală. Fetiţa suferă de o boală congenitală extrem de rară numită displazie acro-mandibulară,fiind singurul caz din lume înregistrat cu această variaţie genetică.  Sindromul este oarecum similar cu cel prezentat în filmul „Strania poveste a lui Benjamin Button", potrivit nypost.com.

Afecţiunea medicală extrem de rară de care suferă Isla provoacă o îmbătrânire prematură a organismului, greutatea copilului fiind jumătate faţă de cea normală. Fetiţa are displazie mandibulară, pielea îmbătrânită, ţesuturi adipoase şi osoase precare, mai ales la nivelul degetelor. Aspectul copilului este unul de persoană în vârstă, însă în ciuda aspectului bătrânicios, în mod paradoxal, dezvoltarea sa este încetinită, potrivit aceleiaşi surse.

„Isla este singura din lume care suferă de această variaţie genetică specifică ce a provocat mutaţia“, a declarat mama copilului, Stacey, 33 de ani, care a renunţat la slujba sa de învăţătoare pentru a putea avea grijă de fetiţă.

Isla mai are o soră în vârstă de 7 ani care nu are boala.

Povestea Islei a început la naştere, în februarie 2017. Copilul a venit pe lume cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii nu i-au dat prea multe şanse de supravieţuire. În primele cinci zile copilul a stat la incubator în comă indusă, a mai spus mama.

Problemele s-au înrăutăţit când copilul a ajuns acasă. Oricât au încercat părinţii săi să o hrănească, nu au reuşit, fetiţa se îneca şi tuşea, astfel că, după şase săptămâni s-au întors cu ea la spital. Medicii i-au eliberat căile respiratorii şi i-au sfătuit pe părinţi să meargă cu copilul la un specialist în boli rare. La şase luni de la naştere, Isla a fost diagnosticată cu dispazie acro-mandibulară.

Potrivit lui Stacey, în lume, mai sunt doar şapte cazuri cunoscute cu această afecţiune, dar niciunul nu are mutaţia specifică pe care o are Isla. Potrivit experţilor, boala pe care o are Isla nu îi ameninţă supravieţuirea, însă nu ştiu cu siguranţă acest lucru pentru că astfel de cazuri sunt foarte rare.

Afecţiunea de care suferă Isla i-a afectat inima, fetiţa având atât tulburări cardiace, cât şi tulburări respiratorii. Copilul respiră cu ajutorul unui tub şi este hrănită printr-o gastrostomă direct în stomac. Totodată, fetiţa comunică prin semne. În ciuda problemelor de sănătate, mama copilului spune că Isla este „expresivă şi comunicativă“ şi „o fetiţă foarte fericită“.

Kyle, tatăl fetiţei, spune că vrea să crească gradul de conştientizare vizavi de această boală pentru a-I ajuta şi pe ceilalţi copii care se vor naşte cu această mutaţie genetică în viitor.

Anul trecut, un copil de 11 ani, tot o fetiţă,  cu sindromul Hutchinson-Gilford (progeria) a devenit o senzaţie pe internet crescând interesul faţă de afecţiunile care produc îmbătrânirea extrem de precoce.