Ce fel de teste genetice pot face femeile însărcinate şi ce boli pot fi depistate cu ajutorul acestora

Un test de sarcină pozitiv este însoţit de multe griji pe care viitorii părinţi şi le fac în legătură cu sănătatea bebeluşului. Testele genetice pot fi făcute în primul trimestru de sarcină şi indică viitoare probleme de sănătate.

Specialiştii reţelei de laboratoare şi cabinete Genetic Center, explică ce fel de analize ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate. Experţii insistă asupra importanţei consultaţiilor interdisciplinare ginecolog-genetician şi afirmă că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

Testele prenatale non-invazive. Sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21. „Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziţia pacientelor, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conţine ADN fetal şi determină mai mult de 99 % din aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards“, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică. Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

Testul genetic pentru fibroză chistică, este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center. „Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei ΔF508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi“.

Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică. „Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test“, explică dr. Mariela Militaru.

Cariotipul fetal din lichid amniotic este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare. „Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, mai spune dr. Mariela Militaru.

Testele genetice pentru trombofilie. Medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice. „De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă“, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center.