O mutaţie genetică determină maladia Alzheimer? Ce au descoperit cercetătorii studiind creierul pacienţilor

O echipă de oameni de ştiinţă americani a descoperit că o mutaţie a unei gene prezentă în anumite celule specifice din creierul uman, numite microgliale, poate fi asociată cu boala Alzheimer.

Cercetarea desfăşurată la  Universitatea de Stat din Arizona şi de la Institutul pentru Cercetări în Genomică Translaţională TGen  a fost publicată în jurnalul ştinţific „Plos One“, potrivit agerpres.ro.

Mutaţia unei gene numită ankirina 1 – ANK1- a fost observată în trei tipuri de celule specifice — microgliale, astrocite şi neuroni hipocampali din creierul pacienţilor cu boala Alzheimer. Mutaţia a fost descoperită utilizând o metodă de izolare celulară de mare precizie.

Cercetătorii au stabilit că alterarea expresiei genice îşi are originea în microglia, un tip de celulă imunitară ce se găseşte în creier şi în sistemul nervos central şi care au rolul de a regal procesul inflamator.

În cadrul unor studii anterioare, ANK1 a fost identificată drept un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer, cea mai comună cauză a demenţei. Însă, nu s-a putut identifica clasa celulelor ce ar putea fi responsabile de o astfel de asociere.

Noua cercetare demonstrează că în hipocamp, o structură cu o formă asemănătoare unui căluţ de mare responsabilă de memorie, ANK1 este de patru ori mai prezentă în celulele microgliale ale pacienţilor cu boala Alzheimer.

Celulele microgliale sunt un tip de celule imunitare care se găsesc în creier şi au rolul de a regla procesul inflamator de la nivelul creierului ce caracterizează primele stadii ale apariţiei bolii Alzheimer, se arată în studiu.

Boala Alzheimer este o tulburare ireversibilă, progresivă, a creierului care distruge treptat memoria şi capacitatea de gândire şi în final capacitatea de a efectua sarcini simple.

În cazul majorităţii oamenilor cu Alzheimer, simptomele apar mai întâi la jumătatea vârstei de 60 de ani.

Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, boala Alzheimer ar putea fi cauza a 60-70% dintre cazurile de demenţă.