Dr. Anca Maria Arhip, MedLife: „Testarea genetică la copiii cu malformații cardiace nu e doar un detaliu!”
0Meseria de medic înseamnă, de cele mai multe ori, pe lângă pasiune, empatie, răbdare, și multă, multă dedicare, fiindcă medicii lucrează cu viețile oamenilor. A alege cardiologia pediatrică presupune din start să accepți o responsabilitate dublă: să ai grijă de inimile fragile ale copiilor și, în același timp, de emoțiile părinților.
Este o specialitate care presupune multă atenție, precizie, delicatețe și tact, iar dr. Anca Maria Arhip, medic specialist cardiologie pediatrică la MedLife, are aceste calități absolut necesare în a diagnostica și trata copii cu tot felul de probleme de sănătate, inclusiv malformații cardiace congenitale. „În spatele fiecărui copil există o poveste fragilă. De aceea, în munca noastră e nevoie de multă răbdare, empatie și inteligență emoțională. Părinții trebuie să înțeleagă, în cuvinte simple, ce se întâmplă cu inima copilului lor,” a precizat dr. Anca Maria Arhip.
Malformațiile cardiace congenitale sunt printre cele mai întâlnite afecțiuni cu care se nasc copiii. O statistică la nivel european arată că prevalența la nou născuți vii este de 60.2 per 10.000 de copii. Unii prezintă defecte în pereții inimii, de exemplu o discontinuitate sau gaură la nivelul pereților, alții au probleme cu vasul de sânge care leagă artera pulmonară de aortă (persistența canalului arterial). Sunt micuți care se nasc cu afecțiuni complexe precum Tetralogia Fallot, o malformație complexă, cunoscută pentru colorarea albăstruie a copilului, crize cianotice.
Fiecare diagnostic de acest fel vine cu provocări pentru medic, pentru copil și pentru părinți. Uneori, semnele pot fi vizibile chiar din timpul sarcinii, la ecografiile de morfologie fetală. Alteori, medicii depistează problemele imediat după naștere sau în primii ani de viață, atunci când apar semne precum oboseala la supt, respirația rapidă, transpirațiile abundente sau întârzierea în creștere. „Părinții sunt primii care observă că ceva nu este în regulă. Rolul lor este esențial în diagnosticarea timpurie”, subliniază dr. Arhip.
Cele mai frecvente malformații cardiace congenitale
În SUA, malformațiile cardiace congenitale afectează aproape 1% dintre nou-născuți. Cele mai frecvente malformații cardiace congenitale sunt reprezentate de:
- defecte septale atriale sau ventriculare (discontinuitate sau gaură la nivelul pereților inimii)
- persistenta canalului arterial (vasul de sânge care leagă artera pulmonară de aortă - normal doar în viața intrauterină)
- stenoza pulmonară (îngustarea valvei pulmonare), stenoza aortică (îngustarea valvei aortice)
- Tetralogia Fallot (malformație complexă, cunoscută pentru colorarea albăstruie a copilului, crize cianotice).
- Transpoziția de vase mari (originea anormală, inversată a arterei pulmonare și a aortei)
- Coarctația de aortă (îngustarea unei porțiuni a aortei, care produce tensiune arterială mare în partea superioară a corpului și scăzută în partea inferioară).
Unele malformații cardiace pot fi depistate din timp
Părinții pot depista încă din timpul sarcinii unele malformații cardiace, în cadrul morfologiei fetale de trimestrul II, între 18 și 22 săptămâni de sarcină. Ulterior, imediat după naștere, medicul neonatolog, prin examinarea clinică atentă, ascultarea cordului, măsurarea pulsului și screening-ul prin pulsoximetrie (măsurarea saturației oxigenului în sânge) – poate depista malformațiilor cardiace congenitale critice, încă din primele zile de viață.
„Odată cu creșterea copilului, medicul de familie, pediatrul sau chiar părinții pot observa anumite semne clinice (respirație rapidă, oboseală la supt, transpirații abundente, întârziere în creștere și dezvoltare, cianoză- buze sau degete albastre), infecții respiratorii frecvente care să-i îndrume către specialistul de cardiologie pediatrică pentru un consult complet”, a precizat chirurgul pediatru.
Factorul genetic, foarte important în cardiomiopatiile pediatrice
Tot mai des, în medicină se vorbește despre rolul testelor genetice. În cardiologia pediatrică, acestea nu sunt un simplu detaliu: pot face diferența între un diagnostic incomplet și o imagine clară asupra evoluției viitoare a copilului. Aproximativ o treime dintre malformațiile cardiace congenitale și jumătate dintre cardiomiopatii au o cauză genetică identificabilă.
„Testarea genetică la copiii cu malformații cardiace nu este doar un „detaliu în plus”, ci are un rol esențial pentru diagnostic, ajută la diferențierea între un defect izolat și unul care face parte dintr-un sindrom mai complex, poate anticipa apariția complicațiilor, ajută medicul să le explice părinților la ce să se aștepte pe termen lung (prognostic și evoluție), ne arată dacă există un risc ca și alți copii din familie să se nască cu aceeași problemă. Testele genetice ne oferă răspunsuri, orientează tratamentul și ajută familia să ia decizii informate pentru viitor”, a explicat medicul.
Majoritatea părinților se simt copleșiți, se simt vinovați, îngrijorați când află că afecțiunea cardiacă a copilului lor are o cauză genetică, însă după ce primesc informații clare și suport, părinții încep să se concentreze pe soluții.
Povestea Mariei cu Sindrom Turner. Testarea genetică a făcut diferența!
Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară, care afectează exclusiv persoanele de sex feminin. Această boală este definită prin lipsa totală sau parțială, sau anomalii structurale ale unuia dintre cei doi cromozomi X, având drept rezultat o serie de simptome distincte. Acest sindrom afectează aproximativ 1 din 2.500 de fete nou-născute, conform estimărilor. Dr. Ana Maria Arhip a avut un astfel de caz.
„Îmi amintesc de Maria, o fetiță pe care am urmărit-o periodic în cabinetul de cardiologie pediatrică, care s-a prezentat împreună cu părinții pentru valori crescute ale tensiunii arteriale. Era un copil supraponderal, cu câteva particularități ale trăsăturilor fizice: un gât scurt și o statură mică, care a alarmat pediatrul și a trimis-o către cardiologie. Deși tendința generală e să dăm vina pe obezitate, de această dată cauza hipertensiunii arteriale a fost o îngustare a aortei (coarctație de aortă) descoperită la ecocardiografie. Totuși trăsăturile Mariei erau particulare, fapt ce m-a determinat să îndrum părinții către o testare genetică. Revenind la control, părinții mi-au povestit că au decelat lipsa cromozomului X, testare ce a confirmat Sindromul Turner”, a mărturisit medicul.
În cazul sindromului Turner, aproximativ 30–50% dintre fete au o malformație cardiacă congenitală. „Testarea genetică a fost extrem de utilă în cazul Mariei pentru a confirma diagnosticul, pentru a identifica sau nu cromozomul Y (important pentru riscul de tumori), a căutat microdeleții sau duplicări mici ale cromozomului X (pentru a explica unele diferențe de manifestări clinice între fetele cu Sindromul Turner), a oferit părinților informații clare despre monitorizarea dezvoltării copilului”, a explicat dr. Ana Maria Arhip.
Chiar dacă în cazul Mariei, testele genetice nu i-au rezolva direct problema de sănătate, acestea i-au ajutat pe medici să efectueze controale preventive specifice afecțiunii. „În acest mod am decelat la timp o patologie a glandei tiroide și un rinichi în potcoavă, frecvent asociate cu Sindromul Turner. Testele genetice ne deschid drumul către îngrijirea corectă a pacientului!”, a subliniat chirurgul pediatric.
Trombofilia – riscuri ascunse
Un alt termen tot mai des întâlnit în zilele noastre este trombofilia, o afecțiune care face ca sângele din vene și artere să fie mai predispus la coagulare. Aceasta poate fi de două tipuri: ereditară sau moștenită (genetică), ori dobândită, și constă în formarea de cheaguri de sânge (numite și trombi) atât în artere, cât și în vene. „Este deosebit de importantă la copii, mai ales în situații precum intervenții chirurgicale, traumatisme sau deshidratare. Părinții care știu că există această predispoziție în familie trebuie să fie atenți la stilul de viață al copiilor: hidratare, mișcare, alimentație sănătoasă și evitarea imobilizărilor prelungite”, a atras atenția dr. Arhip.
Trombofilia poate afecta indirect sănătatea inimii și a vaselor de sânge prin formarea cheagurilor, care, odată ce se desprind și migrează, pot ajunge în plămâni, determinând embolie pulmonară, la nivelul inimii: dacă blochează o arteră coronară, apare infarctul miocardic, iar la nivelul creierului: accidentul vascular cerebral. „Trombofilia se poate moșteni iar cea mai frecventă formă la copii, este cea ereditară (genetică). Dacă un părinte are o trombofilie genetică, copilul poate moșteni mutația în proporție de 50%”, a spus medicul.
Teste genetice necesare copiilor
Testele genetice se fac atunci când există motive medicale sau ca screening. Dr. Arhip le recomandă astfel:
- în timpul sarcinii, în primul și al doilea trimestru de sarcină, mămicile pot efectua dublu test, triplu test, morfologia fetală, ADN fetal liber în sângele mamei, biopsie de vilozități coriale, amniocenteza.
- la toți nou-născuții în primele zile de viață se face testul Guthrie (picătura de sânge din călcâi), pentru a identifica dacă exista boli metabolice: fenilcetonurie, hipotiroidie, surditate, retinopatia prematurului.
- pe parcursul dezvoltării copilului există teste genetice specifice care se efectuează dacă micuțul prezintă întârziere în dezvoltare sau trăsături sugestive pentru un sindrom genetic.
- dacă există antecedente familiale de boli genetice, trombofilie, moarte subită la vârste tinere, se poate face testare preventivă, screening familial.
În fața unui diagnostic dificil, sfatul medicului pentru părinți este la fel de cald precum zâmbetul unui copil: „Fiți încrezători! Cu răbdare, iubire și speranță, puteți construi o viață bună pentru copilul dumneavoastră.”
Surse:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36345679/
https://www.cdc.gov/heart-defects/data/
https://www.MedLife.ro/glosar-medical/afectiuni-medicale/sindrom-turner-cauze-simptome-tratament
https://www.MedLife.ro/glosar-medical/afectiuni-medicale/trombofilie-cauze-simptome-tratament