Ai cancer sau boli de inimă în familie? Biochimista şi femeia de afaceri Ariadna Avram spune de ce sunt esenţiale testele genetice

Ai cancer sau boli de inimă în familie? Biochimista şi femeia de afaceri Ariadna Avram spune de ce sunt esenţiale testele genetice

Ariadna Avram recomandă să ne alegem cu grijă laboratorul de analize medicale FOTO Eduard Enea

Specialista şi femeia de afaceri Ariadna Avram oferă exemplul personal atunci când explică importanţa investigaţiilor genetice şi modul în care acestea modifică stilul de viaţă.

Ştiri pe aceeaşi temă

Ariadna Avram este cunoscută mai degrabă ca fiind una dintre cele mai puternice românce, cu o avere estimată în 2011 la 12-13 milioane de euro. Dar, de fapt, Ariadna Avram este biochimist, a ajuns la această sumă cu firma proprie de distribuţie şi echipamente de diagnostic pentru laboratoare, Top Diagnostics, după ce şi-a format mâna la Institutul de Virusologie din Bucureşti şi la câteva companii farmaceutice. Una dintre cele mai recente investiţii ale femeii de afaceri cu înclinaţii medicale – 2 milioane de euro – este centrul de genetică Personal Genetics, care funcţionează de la sfârşitul lui 2011 în Bucureşti şi care a fost inaugurat oficial la începutul săptămânii. Acesta este şi motivul interviului ce urmează, în care biochimistul Ariadna Avram ne lămureşte cât de populare sunt astăzi testele genetice şi de ce ar trebui să ni le facem. 

„Weekend Adevărul“: Aţi observat o creştere a numărului persoanelor care solicită testarea genetică pentru cancerul de sân după episodul celebru cu mastectomia Angelinei Jolie?
 
Ariadna Avram: Da, de unde înainte nu venea aproape nimeni la aceste teste, acum avem destul de multe solicitări şi foarte multe întrebări pe acest subiect. Noi colaborăm cu medicii ginecologi, dar şi cu chirurgii plasticieni, pentru că, ulterior mastectomiei, se pune problema reconstrucţiei. 
 
Ce este consilierea genetică?
 
Consilierea genetică este, de fapt, un interviu îndelungat şi aprofundat cu membrii familiei, ca să se identifice eventualele boli care se pot transmite genetic. Pentru că, dacă cineva te întreabă repede: „Ai cancer în familie?“, în general, te gândeşti doar la mama şi la tata, nu mai departe. După care, dacă stai de vorbă, începi să-ţi dai seama că poate mai mulţi membri ai familiei au avut afecţiuni care pot fi moştenite pe cale genetică. De asemenea, consilierul genetic te poate informa în ce măsură copiii pot moşteni anumite probleme de sănătate ale părinţilor. În plus, îţi spune ce factori pot favoriza manifestarea bolilor, ce măsuri de precauţie să iei în caz că eşti la risc, ce stil de viaţă să ai, ce medicamente să iei şi ce dietă să adopţi. Testele genetice îţi schimbă viaţa, într-o oarecare măsură. Toate acestea trebuie comunicate, însă, într-o manieră blândă, pacientul trebuie să nu fie şocat de veste, el trebuie să se simtă confortabil şi în siguranţă. Fiindcă e greu să-i spui cuiva, cum a fost cazul Angelinei Jolie, că are un risc de 80% de a dezvolta cancer. De obicei, ţi se spune că ai cancer într-o manieră foarte abruptă.
 
 

CV Succesul în afacerile medicale

- Numele: Ariadna Ruxandra Avram

- Data şi locul naşterii: 2 ianuarie 1964, Bucureşti. Este fiica actriţei Irina Dall şi nepoata pictorului George Löwendal. Familia Löwendal are rădăcini aristocratice danezo-norvegiene.

- Starea civilă: căsătorită cu Dorin Dănilă, sculptor-restaurator.Studiile şi cariera: În 1987 a absolvit Institutul Politehnic Bucureşti, Facultatea de Tehnologie Chimică, Secţia Biochimie

- În 1997 a obţinut un Executive MBA (Master of Business Administration) în cadrul ASEBUSS (şcoală de afaceri în parteneriat cu Kennesaw State University din Atlanta).

- A lucrat, pe rând, la Institutul de Virusologie „Ştefan S. Nicolau“ din Bucureşti, la companiile farmaceutice Wellcome Diagnostics, Sanofi Pasteur şi Boehringer Mannheim. 

- În 1998 şi-a deschis propria firmă, Top Diagnostics SRL, cu patru angajaţi, care a ajuns în 2008 la o cifră de afaceri de 22 de milioane de euro şi 100 de angajaţi. În anul 2009 s-a facut transferul de business către Roche, într-o tranzacţie estimată la 20 de milioane de euro.

- În anul 2010 a înfiinţat Fundaţia Löwendal, cu sediul în Parcul Ioanid.

- În anul 2011, a intrat ca acţionar majoritar în acţionariatul firmei Personal Genetics, cea mai mare investiţie privată din România în domeniul citogeneticii şi biologiei moleculare.

- Locuieşte în: Bucureşti

Asta poate veni dintr-o lipsă de timp, pentru că majoritatea medicilor oncologi au doar câteva minute la dispoziţie pentru fiecare pacient...
 
Corect, este vorba şi despre o lipsă de timp. Dar eu însămi am fost operată în străinătate, în Franţa, şi am constatat că până şi cei mai mari profesori de acolo îşi alocă foarte mult timp pentru fiecare pacient în parte. Eu l-am avut medic pe chirurgul cel mai renumit din Franţa pentru afecţiunea mea şi aproape o oră am stat de vorbă. Am pus toate întrebările posibile, a fost atât de delicat şi de înţelegător... Am văzut, deci, că se poate.
 
Eraţi într-un spital de stat sau privat?
 
Eram într-un spital de stat franţuzesc, la Salpêtrière (n.r. – este vorba despre Spitalul Pitié-Salpêtrière, unul dintre cele mai mari spitale din Europa). Dar indiferent unde eşti, când se vorbeşte mai ales despre cancer, vestea trebuie comunicată cu grijă, iar membrii familiei trebuie încurajaţi să-şi facă şi ei investigaţiile. Pentru că dacă în familie ai o bunică sau mama care a avut cancer de sân, e bine ca şi tu, ca fiică, să începi să te investighezi, pentru că există soluţii. 
 
Chiar dacă ai un risc mare, măsurile nu trebuie să fie atât de radicale cum au fost cele pe care le-a luat Angelina Jolie. Ea putea, de exemplu, să nu apeleze direct la mastectomie (n. r. – îndepărtarea chirurgicală a sânilor, în scop preventiv), ci putea să înceapă cu un program de chimioterapie. Există şi această soluţie, să faci chimioterapie, ca şi când s-ar fi declanşat cancerul, astfel încât să fie ţinut în loc.
 

„Am risc uşor  de tromboză“

Aveţi exemple de pacienţi cărora testele genetice le-au schimbat viaţa? Mă refer în special la investigaţiile care apreciază riscul de cancer sau de alte boli grave.
 
Da, la noi se face şi testul pentru depistarea riscului de boli cardiovasculare. Eu mi l-am făcut mie şi câtorva oameni din firmă şi am aflat că sunt la risc uşor de tromboză, în funcţie de factorii de trombofilie (n. r. – trombofilia este o anomalie a coagulării sângelui care creşte riscul de cheaguri ce pot bloca fluxul sangvin). Iar colegii mei au avut chiar riscuri mai mari, fiind fumători. Din cei şase oameni din firmă care ne-am făcut testul, patru aveam risc. 
 
Dar a fost surprinzător rezultatul sau aveaţi în familie cazuri de acest fel?
 
Pur şi simplu am vrut să începem să facem testele şi ne trebuiau nişte pacienţi pe care să-şi facă mâna medicii de la centru. Şi ne-am oferit. Dar, într-adevăr, nu ne aşteptam la aceste rezultate, pentru că plecăm cu toţii de la ideea că suntem sănătoşi. După ce mi-am făcut testul şi am aflat că am risc, mi-am dat seama că şi mama, şi bunicul au murit de accident cerebral la 70 de ani. Ştiind aceste riscuri, am început să iau nişte măsuri. De exemplu, iau aspirină seara, nu mănânc gras, încerc să-mi controlez colesterolul... 
    

„Niciun medicament nu este  la fel de bun pentru toţi bolnavii“

Care sunt categoriile de vârstă cărora se adresează cel mai mult testele genetice şi care ar fi problemele principale pentru care românii îşi fac astfel de analize?
 
Sunt din toate categoriile de vârstă, începând cu tinerele la vârstă fertilă şi cu femeile gravide, până la persoanele cu cancer, care sunt de toate vârstele. Sunt anumite categorii la risc. De exemplu, cariotipul (n. r. – determinarea cariotipului este utilă în diagnosticul bolilor cromozomiale, cum este sindromul Down) trebuie făcut de femeile de peste 35 de ani care vor un copil. Un alt exemplu este cel al femeilor cu un istoric familial de afecţiuni cardiovasculare şi care, din acest motiv, au nevoie de o testare genetică pentru identificarea trombofiliei, care poate pune în pericol sarcina. În ceea ce priveşte pacienţii din zona oncologică, medicii îi trimit la noi să se testeze ca să vadă dacă un tratament sau altul este bun pentru ei.
 
Este vorba despre aşa-numita „medicină personalizată“, despre care se vorbeşte tot mai mult în ultima vreme?
 
Da, este vorba despre noua abordare în medicină care merge pe principiul că un medicament nu este la fel de bun pentru toţi bolnavii. În funcţie de mutaţiile genetice pe care le prezintă o persoană, fie moştenite, fie dobândite de-a lungul vieţii, ea este mai sensibilă la un medicament sau la altul. De asemenea, tot în funcţie de aceste particularităţi genetice, poţi să dezvolţi efecte adverse foarte puternice la anumite tratamente. Şi pentru a identifica aceste particularităţi, medicii trimit la noi pacienţii pentru testarea genetică. În funcţie de rezultatul acesteia, se recomandă un anumit medicament sau nu. 
 

„Există pe piaţă tratamente ţintite“ 

Care sunt tipurile de cancer care beneficiază cel mai mult de astfel de teste?
 
Vorbim despre cancerele de colon, de plămân şi despre leucemii. Acestea trei beneficiază cel mai bine de testele genetice şi de medicina personalizată. Există deja pe piaţă tratamente ţintite, unele sunt compensate, altele nu. Companiile farmaceutice luptă pentru compensarea medicamentelor şi, în avanpremieră, fac gratuit o serie de teste genetice pentru tratamentele respective, în cancerul de plămâni, de exemplu. Se speră că în viitor vor fi compensate la pachet – testul şi medicamentul potrivit. În Vest, în Belgia şi în SUA, de exemplu, aşa se întâmplă. Ceea ce la o primă vedere poate părea scump este o economie foarte mare pentru sănătate, la nivel macro. Pentru că, practic, îi dai pacientului fix ceea ce are nevoie, nu iroseşti medicamente neştiind dacă îi fac sau nu bine. În plus, eviţi situaţiile în care pacienţii au doar efecte adverse, fără rezultate reale ale unor tratamente. 
 
Cât de populare sunt aceste teste în rândul pacienţilor şi al medicilor?
 
Mare parte a pacienţilor care ajung la noi pentru teste genetice sunt trimişi de medici, dar sunt şi unii care vin din proprie iniţiativă. De aceea, noi vrem să informăm atât medicii, cât şi populaţia, pentru că la ora actuală, cu internetul, lumea află. Cum primeşti vestea că ai o boală, eşti pe internet şi studiezi toate aspectele afecţiunii respective. 
 

„Faci testele o dată-n viaţă“ 

Dar există un public suficient de mare încât să merite investiţia? Ştiu că sunt destul de scumpe aceste teste. 
 
Sunt scumpe, dar le faci o dată-n viaţă. Nu este ca în cazul colesterolului: ţi-l măsori azi şi apoi, peste un timp, din nou, ca să vezi dacă ţi-a mai scăzut. Testul genetic îl faci o dată, vezi că ai o mutaţie, o predispoziţie către o anumită boală, şi în funcţie de mutaţia respectivă, iei tratamentele sau faci schimbările necesare în viaţa ta. Sperăm că statul român va lua decizia de a ajuta pacientul român şi în acest sens. Pentru că tot statului i-ar fi bine în final, datorită economiilor la buget. În momentul de faţă, niciunul din aceste teste nu este decontat de stat. 
 
Care sunt noutăţile în domeniul testelor genetice?
 
Cel mai nou este un test care se poate folosi în depresii. Medicamentele antidepresive sunt recomandate, evident, de psihiatru, în funcţie de diverse criterii. Dar durează până când se nimereşte antidepresivul potrivit, iar până când acesta îşi face efectul, trec săptămâni întregi, chiar luni. Atunci, decât să încerci tratamentele unul după altul şi să pierzi timp enorm, poţi face un test şi să vezi dacă antidepresivul  respectiv poate să-ţi facă bine sau nu. De asemenea, un alt test nou indică predispoziţia pentru boala Alzheimer. Dacă mama sau bunica, de exemplu, a avut demenţă Alzheimer, e bine să te testezi. Testul îţi spune ce risc ai şi, de acolo, sfătuit fiind, iei deciziile proprii ce schimbări să faci în viaţa ta ca să întârzii cât mai mult manifestările bolii. 
 

Cum alegem laboratorul de analize

De ce diferă atât de mult rezultatele analizelor de la un laborator la altul?
 
Sunt două explicaţii. Unu: dacă vă faceţi, de exemplu, un colesterol la un laborator, apoi la altul, rezultatele pot să nu fie de încredere, fiindcă pot apărea mici diferenţe în funcţie de modul de calibrare a aparatului. Aşadar, dacă vreţi să urmăriţi în dinamică acelaşi parametru, e bine să mergeţi la acelaşi laborator. Nu se justifică, însă, diferenţe de la normal la patologic. Aici intervine a doua explicaţie: calitatea muncii din laborator. Dar eu vreau să cred că sunt cazuri izolate cele în care analizele au dat rezultate false. 
 
Există criterii după care să ne ghidăm atunci când alegem laboratorul?
 
Există un criteriu, nu ştiu dacă este, însă, cel mai bun: banii pe care laboratoarele îi obţin de la Casa Naţională de Asigurări de Sănătate. Se presupune că laboratoarele care sunt în fruntea clasamentului sunt cele care au aparatură bună şi care fac un control riguros al calităţii. 
 

OPINIE Ai mai fuma dacă ai şti sigur că te îmbolnăveşte?

După discuţia cu femeia de afaceri şi biochimistul Ariadna Avram despre testele genetice, mi-a venit o idee. Ce-ar fi dacă statul român ar investi în teste genetice pentru fumători? 
 
Bun, o parte din banii Sănătăţii ajung şi în direcţia aceasta, prin investiţiile în campania Stop Fumat şi cel mai mult prin cheltuielile cu bolile pe care le provoacă fumatul, care nu sunt deloc puţine. Deci vorbim de bani mulţi, foarte mulţi. În loc să încerce fără rezultat să-i sperie pe fumători cu avertismente de genul „Fumatul dăunează grav sănătăţii“, de ce nu ar băga statul nişte bani în teste genetice care să-i identifice cu precizie pe aceia care se vor îmbolnăvi sigur de la fumat?
 
Iar atunci când primesc rezultatul de la medic, acesta să-i spună fumătorului „Ai un risc de 80% de a face infarct“, de exemplu. „Tu eşti acela de pe pachetul de ţigări care nu «poate», ci chiar va fi ucis de ţigară dacă vei continua să fumezi!“
 
E clar că mesajele de pe pachetele de ţigări sunt mai mult o frecţie la piciorul de lemn pentru fumători. Imaginile şocante şi avertismentele nu au nicio valoare pentru cei mai mulţi dintre ei, iar dacă sunt domnişoare mai sensibile pe care le afectează pozele, îşi mută ţigările într-o tabacheră cu Hello Kitty, 
şi-atunci viaţa e roz din nou. 
 
Dar dacă ai primi clar, negru pe alb verdictul: dacă mai fumezi, faci cu siguranţă infarct sau atac cerebral, aşa cum a făcut probabil tatăl, unchiul sau bunicul tău, ţi-ai mai aprinde următoarea ţigară?
(Andrada Floria) 

 

citeste totul despre: