Boala genetică extrem de gravă care loveşte într-un singur judeţ din România. Pacienţii netrataţi mor în 4-5 ani

Tot mai mulţi suceveni sunt diagnosticaţi cu amiloidoza ereditară, o boală generică rară cu efecte extrem de grave, care a suferit mutaţii doar la pacienţi din comunele Todireşti şi Pârteştii de Jos.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis - hATTR), boala genetică gravă, foarte rară, care a suferit mutaţii în cazul pacienţilor din Todireşti, judeţul Suceava, a fost depistată şi la pacienţi din comunele Pârteştii de Jos şi Fântâna Mare. 

Medicii care au investigat cazurile n-au găsit o legătură de rudenie între bolnavi.

Membrii Societăţii Române de Hematologie şi oficialii Spitalului Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava au atras atenţia asupra mutaţiilor încă din anul 2019, când au organizat la Suceava un simpozion pe această temă.

Atunci, specialiştii au explicat că boala debutează în jurul vârstei de 35-40 de ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorţeli la nivelul extremităţilor), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncţie autonomă precoce (disfuncţie erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipaţie, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent şi la alţi membri din familie).

Speranţa de viaţă a pacienţilor netrataţi, 4-5 ani

În faza incipientă, afecţiunea are simptome asemnătoare cu boli  precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea medicii trebuie să fie foarte atenţi la evaluare.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la o moarte chinuitoare în 4-5 ani, potrivit specialiştilor consultaţi de monitorulsv.ro. Pacientul poate să ajungă imobilizat la pat.

Dacă boala este depistată la timp, evoluţia poate fi oprită, iar costurile investigaţiilor şi tratamentului sunt suportate de stat.

După depistarea bolii, pacienţii trebuie să îşi informeze rudele pentru a se testa la rândul lor.

Vă recomandăm şi:

Brăila, pe locul doi pe ţară la Evaluarea Naţională. Doar o medie de 10!

Studiu: 66,1% dintre tineri consideră că educaţia din România nu te pregăteşte pentru viaţa reală, 40% ar părăsi ţara