Simpozion pe tema PKU, boala cumplită care duce la retard mintal şi, în final, la o moarte lentă
0Simpozionul ”Ziua PKU” a fost organizat la Biblioteca Judeţeană Petre Dulfu din Baia Mare, eveniment ce a marcat Ziua Intenaţională a Fenilcetonuriei – PKU, în limbaj internaţional şi a fost o premieră pentru România.
Asociaţia ”Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie a organizat, la sfârşitul săptămânii trecute, în premieră pentru România, un eveniment legat de Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei, marcată pe 28 iunie. Evenimentul a fost organziat la Biblioteca Judeţeană Petre Dulfu din Baia Mare. Laura Petreuş, preşedintele asociaţiei, a arătat că anul acesta se împlinesc 100 de ani de la naşterea părintelui screeningului neonatal, medical Robert Guthrie, cel care a iniţiat un test de sânge prin care fiecare nou născut poate fi depistat, în a 5-a până în a 7-a zi de viaţă, dacă suferă sau nu de această afecţiune. ”O singură picătură de sânge pe o hârie de filtru, prelevat din din călcâiul copilului, poate face diferenţa de la normalitate la dizablitate. Fenilcetonuria este o boală metabolică congenitală, asimptomatică, de origine genetică, apare aleatoriu în familie, astfel fiecare dintre noi putem fi părinţii unui copil bolnav de PKU. Copilul pare perfect sănătos, tocmai de aceea singura lui şansă de a nu retarda mintal – pentru că evoluţia firească, naturală a acestei boli duce la moarte lentă – singura şansă de diagnosticare precoce şi dezvoltare normală este testarea în maternitate, în a 5-a, până în a7-a zi de viaţă”, spune Laura Petreuş.
Ea a mai precizat că ar trebui să existe o lege care să facă obligatorie testarea la naştere pentru această afecţiune, având în vedere că efectele ei sunt devastatoare. ”Acestor bolnavi le lipseşte o activitate enzmatică. Fenilalaninhidroxilaza este o enzimă cu o activitate deficitară, astfel că tot ce mănâncă din alimentaţia normală, proteina din alimente în exces nu poate fi metabolizată de ficat şi la nivelul creierului, fenilalanina din proteine acţionează ca un agent neurotoxic, întoxicând sistemul nervos până la epuizare. Retardul mintal se produce progresiv, astfel că bolnavul, în loc să aibă şansa la o dezvoltare normală, ajunge în scurt timp retardat mintal şi boala netratată şi nediagnosticată duce la moarte lentă, în cele din urmă”, a mai precizat ea.
Potrivit acesteia, fenilcetonuria este o boală tratabilă, însă dieta pentru cei afectaţi este extem de scumpă, în timp ce un test care se face la naştere costă doar 16 lei şi poate face diferenţa între o viaţă normală şi una cu dizablităţi.
Boala este asimptomatică, ea mai arată că primele semne încep să apară abia pe la 3-4 luni de viaţă, când copilul începe să nu se mai dezvolte normal.
Evenimentul de la sfârşitul săptămânii trecute a fost precedat de o acţiune organizată în parteneriat cu 11 unităţi de învăţământ preuniversitar, unde elevii au primit informaţii despre această afecţiune. ”Ei învaţă la şcoală despre fenilcetonurie, iar acum au avut posibilitatea, prin această acţiune maraton, în şase zile să vadă, practic, ce înseamnă o boală a cărei nume încâlcit ei îl învaţă la orele de genetică”, a mai arătat Laura Petreuş.
Mai puteţi citi: