Un tânăr de 25 de ani, sănătos și în formă, diagnosticat cu boala neuronului motor. Un simptom comun apărut pe timpul nopții a fost primul semn major

La vârsta de 20 de ani, Michael Stone a experimentat pentru prima dată o tensiune neobișnuită la piciorul stâng și zvâcniri bruște. Bărbatul a dat vina pe munca, ulterior a fost diagnosticat, însă, cu o boală gravă.

Michael Stone vorbește acum despre primele semne ale bolii care au apărut la el chiar înainte de a fi diagnosticat. Potrivit acestuia, cea mai predominantă a fost zvâcnirea involuntară a mușchilor. 

Astfel de zvâcniri pot fi subtile, dar vizibile și afectează cel mai adesea pleoapele, mâinile, încheieturile, degetele, picioarele și picioarele.

„În 2022, lucram ca ospătar la un restaurant, iar primul lucru pe care l-am observat a fost că piciorul meu stâng se simțea puțin diferit. Era mai degrabă o rigiditate musculară. Lucram 12 ore pe zi în acel moment, așa că l-am considerat la suprasolicitare”, spune Stone, potrivit dailymail.

După aceea, bărbatul a observat o „tresărire în vârful piciorului stâng” și i s-a părut ciudat. Mai târziu, această „zvâcnire s-a extins pe picior până la gambe, coapsa stângă, partea stângă a întregului corp și brațul stâng”.

„Apoi am început să am crize peste tot, pe tot corpul”, spune Stone povestea ei.

Timp de câțiva ani, tânărul a avut o serie de simptome, cum ar fi rigiditate musculară și zvâcniri musculare. În ultimele luni, Stone a avut probleme cu respirația, mai ales când stă întins.

„Am continuat să merg la medici, dar niciunul dintre ei nu a putut spune nimic definitiv. Și asta a durat doi ani și jumătate. Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este de obicei diagnosticată la persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani, iar când medicii mi-au văzut simptomele, au fost complet confuzi”, adaugă bărbatul, care are acum 25 de ani.

O boală rară, fără leac

Medicii au descoperit că Stone avea o mutație genetică foarte rară. Acest proces din organism este declanșat atunci când excesul de glutamat, care este principalul neurotransmițător al creierului, permite pătrunderea unor cantități mari de calciu în neuroni, dăunându-i și distrugându-i.

SLA este o boală rară care afectează treptat părți ale sistemului nervos. Speranța de viață a jumătate dintre pacienții cu acest diagnostic este de 2 până la 5 ani de la debutul simptomelor. Unii oameni pot trăi până la 10 ani, iar în cazuri mai rare chiar mai mult.

Semnele timpurii ale bolii, pe lângă spasme și slăbiciune musculară, includ vorbirea tulbure și pierderea în greutate. Nu există leac pentru această boală, dar medicina modernă poate oferi o terapie care ajută la reducerea intensității simptomelor.

Scleroza laterală amiotrofică i-a luat viața partenerului Sandrei Bullock, Bryan Randall, în 2023, iar celebrul om de știință Stephen Hawking a suferit de această boală. El a murit în 2018, la vârsta de 76 de ani.