Studii recente despre cauzele tulburărilor cognitive precum Parkinson sau sindromul Tourette ar putea duce la noi terapii

Un studiu revoluționar, realizat de o echipă de oameni de știință de la Mass General Brigham, indică o metodă de a localiza cauzele unor tulburări cerebrale foarte frecvente şi care afectează oameni de diferite vârste, care ar putea fi folosită într-o zi pentru a le opri complet, relatează The Mirror.

Cercetătorii au folosit stimularea cerebrală profundă (DBS), pentru a „localiza cu precizie disfuncțiile din creier” responsabile de patru tulburări cognitive extrem de frecvente.

Tulburările cognitive care au fost „localizate” sunt unele foarte cunoscute şi care afectează un număr mare de persoane la nivel mondial Este vorba despre boala Parkinson, distonie, tulburarea obsesiv-compulsivă și sindromul Tourette. Această descoperire majoră îi poate ajuta pe medici să găsească, în cele din urmă, tratamentul care să reduce simptomele acestor boli.

Cercetarea a avut în vedere 261 de pacienți din întreaga lume, împărţiţi în patru eşantioane: 70 de persoane cu distonie, 127 cu boala Parkinson, 50 diagnosticați cu tulburare obsesiv-compulsivă și 14 cu sindromul Tourette. Studiul a fost publicat în revista „Nature Neuroscience” în luna februarie 2024.

Oamenii de știință au pus electrozi în creierul fiecărei persoane și au folosit un program special de calculator pentru a afla ce circuite cerebrale nu funcționau corect în fiecare dintre cele patru tipuri de tulburări cognitive.

„În termeni simpli, atunci când circuitele cerebrale devin disfuncționale, acestea pot acționa ca niște frâne pentru funcțiile specifice ale creierului pe care circuitul le îndeplinește de obicei”, a declarat într-un comunicat de presă Andreas Horn, doctor în medicină și profesor asociat de neurologie la Brigham and Women's Hospital. „Aplicarea DBS poate elibera această frâna și poate restabili parțial funcționalitatea”, s-a arătat el foarte optimist.

Andreas Horn este unul dintre cei 39 de cercetători din 16 instituții care au fost coautori ai studiului. „Pe baza prezentelor constatări, putem înțelege mai bine de ce stimularea profundă a unei mici structuri subcorticale din creier a ajutat pacienții cu diverse tulburări. (...) Identificarea acestor «rețele disfuncționale» ne poate ajuta să înțelegem mai bine cele patru tulburări și să țintim mai bine neuromodularea, pentru a ajuta pacienții prin ameliorarea simptomelor”, a precizat el.

O mutaţie genetică deschide calea pentru noi terapii

Nu este primul studiu revoluționar care îi ajută pe pacienții cu Parkinson în acest an. În ianuarie, cercetătorii au identificat o mutație genetică necunoscută până acum, care oferă o protecție semnificativă împotriva bolii Parkinson și ar putea produce noi tratamente medicale pentru această afecțiune debilitantă.

Mutația, neidentificată anterior, este rară, se găsește în general la persoanele de origine europeană şi, spun cercetătorii, faptul că acum se ştie despre ea poate înjumătăți riscul de dezvolta boala. Un studiu anterior a făcut legătura dintre această mutaţie, localizată într-o microproteină mitocondrială denumită SHLP2, şi protecția împotriva bolilor legate de îmbătrânire, inclusiv împotriva cancerului. Persoanele care prezintă mutaţia au rigiditate și lentoare la nivelul membrelor, alături de tremurături.

Cel mai recent studiu realizat de USC Leonard Davis School of Gerontology și publicat anul trecut în revista „Molecular Psychiatry” a arătat că nivelurile de SHLP2 cresc odată cu apariția bolii Parkinson. Profesorul Pinchas Cohen, autorul principal al studiului, spune că este încântat de aceste descoperiri, pentru că acestea reprezintă un pas important în dezvoltarea unor terapii inclusiv pentru Alzhaimer.

„Această descoperire deschide noi direcții interesante pentru dezvoltarea unor terapii bazate pe medicina de precizie pentru boala Alzheimer. Ea ne face să înțelegem mai bine de ce oamenii pot face Parkinson și cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare. Ea subliniază relevanța explorării microproteinelor derivate din mitocondrii ca o nouă abordare pentru prevenirea și tratarea bolilor cauzate de îmbătrânire”, a precizat prof. Pinchas Cohen.