Copii perfecţi din punct de vedere genetic. Unele tehnici de testare există şi în România
0Medicina a evoluat atât de mult în ultimii ani, încât astăzi este posibil ca viitorii părinţi să aleagă, la fertilizarea in vitro, numai acei embrioni care sunt feriţi din punct de vedere genetic de pericolele cunoscute. Unele dintre testele care identifică „embrionii perfecţi“ sunt disponibile şi în România.
Ştiinţa sfidează selecţia naturală
Testarea genetică este posibilă astăzi atât asupra fătului, direct din sângele mamei, cât şi chiar înainte ca mama să rămână însărcinată, adică, în cazul fertilizării in vitro, înainte de implantarea embrionilor. De altfel, în aceast domeniu se înregistrează tot mai multe progrese tehnologice în vederea aducerii pe lume a unor bebeluşi cât mai sănătoşi, ştiinţa sfidând astfel selecţia naturală.
Connor, bebeluşul perfect din punct de vedere genetic
Cea mai nouă metodă de a selecta cu ajutorul ştiinţei „copiii“ cu material genetic perfect sănătos a fost prezentată luna trecută în cadrul Congresului anual al Societăţii Europene pentru Reproducere Umană şi Embriologie (European Society of Human Reproduction and Embryology – ESHRE): selecţia embrionilor perfecţi genetic, rezultaţi în urma fertilizării in vitro, după o testare de numai 24 de ore.
Foto: The Telegraph
Micul Connor Levy (foto, alături de părinţii săi) s-a născut pe 18 mai anul acesta şi este primul bebeluş perfect din punct de vedere genetic selectat cu ajutorul noii tehnici de secvenţiere a genomului embrionar care ar putea revoluţiona tratamentele de fertilizare, potrivit telegraph.co.uk. Tehnica utilizată în cazul micului Connor, denumită secvenţiere de generaţie nouă (next-generation sequencing – NGS) aduce două noutăţi în domeniul fertilizării in vitro:
1. testarea nu durează mai mult de 24 de ore (deci nu mai este necesară congelarea embrionilor până la aflarea rezultatelor) şi analizează toate cele 24 de tipuri diferite de cromozomi. Costul este de două ori mai mic decât în cazul testelor disponibile în prezent;
2. secvenţierea de generaţie nouă ar putea îmbunătăţi cu 50% şansele ca embrionii „să se prindă“, deci sarcina să se finalizeze cu succes, potrivit oamenilor de ştiinţă prezenţi la Congresul ESHRE. (În prezent, rata de succes a fertilizării in vitro este de numai 30%).
De ce este necesară testarea genetică a embrionilor
După vârsta de 30 de ani, aproximativ un sfert din ovulele femeilor conţin anomalii cromozomiale, care duc, în cele mai multe cazuri, la dificultatea de a rămâne însărcinate sau la pierderea repetată a sarcinilor. Iar dacă sarcina este dusă la termen, copilul poate suferi de afecţiuni genetice severe.
Ce se poate face în România
Tehnica modernă de testare în 24 de ore a embrionilor rezultaţi în urma fertilizării in vitro nu este disponibilă, deocamdată în România. Totuşi, şi o parte dintre clinicile de fertilitate de la noi oferă posibilitatea testării genetice în vederea selecţiei embrionilor cei mai sănătoşi.
Poartă numele de screening genetic preimplantaţional (PGS) şi costă aproximativ 800 de lei. „Printr-o tehnică de micromanipulare, sunt extrase una sau două celule (blastomere) din embrionul aflat în stadiul de opt celule, la două-patru zile de fertilizare. Aceste celule vor fi analizate pentru mutaţia genică suspectată. Micromanipularea celulelor embrionare nu va afecta dezvoltarea ulterioară a fătului. Embrionii care nu prezintă mutaţia respectivă vor fi implantaţi intrauterin“, se explică pe site-ul Genetic Lab.
Acest diagnostic preimplantaţional este util pentru a depista embrionii la risc de boli grave dintre cele mai frecvente, printre care: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau (anomalii cromozomiale), dar şi fibroza chistică şi anemia Cooley (adică talasemia majoră).
Dileme etice: „Vrem să fie băiat cu ochi albaştri“
Deşi extrem de utile în cazul femeilor trecute de 30 de ani şi în cazul familiilor cu istoric de afecţiuni genetice sau cromozomiale, aceste teste ridică şi o mare problemă etică. „Testul de diagnostic preimplantaţional este utilizat, însă, şi pentru selecţia embrionilor în funcţie de sex, ceea ce nu este etic. Şi acest lucru nu poate fi controlat, din păcate“, subliniază medicul Daniel Tutunaru, de la Genesys Fertility Center, din Bucureşti.
Adio, amniocenteză!
Toate tehnicile prezentate până acum sunt posibile doar în cazul fertilizării in vitro. Poate cea mai bună veste pentru viitoarele mame din România care concep natural este că există şi la noi un test neinvaziv de identificare a eventualelor defecte cromozomiale ale fătului, fără a fi necesară amniocenteza (metodă invazivă şi extrem de riscantă).
Dublul test şi triplul test indică doar o probabilitate de anomalii cromozomiale (sunt investigaţii pur statistice), fiind nevoie să fie confirmate sau infirmate prin amniocenteză (prelevarea de lichid amniotic) până nu demult.
Testul neinvaziv constă în prelevarea a 6 ml de sânge de la mamă, în care se găseşte şi ADN-ul fătului, astfel că poate fi analizat şi pot fi detectate eventualele anomalii. „Prin compararea ADN-ului fătului cu cel al mamei şi cu cel al tatălui, se fac nişte calcule. Se analizează 23.000 de gene! Este o analiză de o mare complexitate şi este 100% sigură. Se poate realiza începând cu săptămâna a şasea de sarcină, dar mai sigur din săptămâna a noua“, explică medicul genetician Lorand Savu de la Genetic Lab.
Investigaţia este disponibilă de puţin timp la Genetic Lab şi la Medlife şi costă aproximativ 1.000 de euro, probele fiind trimise la un laborator din SUA pentru analize.
Copilul nenăscut al cuplului Daniel şi Danielle Stanley a fost testat şi se va naşte fără genele care dau cancer de sân FOTO The Sunday Times/Craig Connor
Copii născuţi fără genele cancerului
Cu ajutorul unor teste de diagnostic preimplantaţional se pot alege – în cazul unui risc crescut – embrionii care nu prezintă gena cancerului de sân, de exemplu (posibil tot numai în cazul fertilizării in vitro). Primul copil rezultat în urma unei astfel de selecţii a embrionilor fără gena cancerului (BRCA 1 sau BRCA 2) s-a născut în decembrie 2008 în Londra. Istoricul familial puternic (o mătuşă, bunica, şi străbunica pe linie paternă a mamei au suferit de cancer mamar) a făcut necesară o astfel de testare.
De atunci şi până anul trecut, cel puţin nouă cupluri au apelat la tehnica de selecţie a embrionilor care nu prezintă genele cancerului mamar în Marea Britanie, prin Serviciul Naţional de Sănătate (NHS).
Citeşte şi:
Statisticile arată că numărul femeilor care au apelat la îndepărtarea chirurgicală totală sau parţială a sânilor pentru a preveni cancerul de sân, asemenea Angelinei Jolie, a crescut cu aproximativ 50% din 2000 şi până acum. Dar este aceasta singura soluţie?
Medicul Anca Moisa coordonează Programul Naţional de Fertilizare in Vitro în Spitalul „Panait Sârbu“, mai cunoscut drept Maternitatea „Giuleşti“. Consideră că ajutorul pe care statul îl oferă cuplurilor este mai mult decât oportun astăzi, când infertilitatea dă mari bătăi de cap.