Noi gene implicate în sindromul Down au fost descoperite de cercetători

Un studiu publicat în Cell Report susţine că gene „multiple şi diferite“ duc la dizabilităţile pe care la eu persoanele cu sindrom Down.

Aceste gene contribuie la problemele legate de memroie şi de luarea deziciilor, potrivit PA, preluată de agerpres.ro.
Oamenii de ştiinţă de la University College London (UCL) afirmă că au identificat în premieră regiuni specifice ale unui cromozom care cauzează aceste probleme, în cadrul unor teste efectuate pe şoareci.

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi - purtători ai informaţiilor ereditare - în fiecare celulă, împărţiţi în 23 de perechi. Însă, persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, care conţine peste 200 de gene. Cromozomul 21 şi genele sale se regăsesc şi la şoareci. Însă, la animale, genele s-au dispersat în trei regiuni mai mici, pe trei cromozomi diferiţi.

„O surpriză totală“, a descris profesorul Matthew Walker de la UCL aceste concluzii. „Nu ne aşteptam ca cele trei grupuri de gene diferite să acţioneze complet diferit. Oamenii de ştiinţă s-au bazat în mod obişnuit pe ipoteza că o singură genă - sau gene singulare - reprezintă cauza probabilă a dizabilităţilor intelectuale asociate cu sindromul Down. Noi am demonstrat - pentru prima dată - că gene diferite şi multiple contribuie la diverse probleme cognitive asociate cu sindromul Down“, a explicat cercetătorul, coautor al studiului.
„Studiul nostru oferă informaţii critice cu privire la mecanismele care stau la baza neurodizabilităţii în sindromul Down şi indică faptul că dizabilitatea intelectuală în sindromul Down poate rezulta din diferite anomalii genetice, funcţionale şi regionale ale creierului. Acest lucru presupune că terapiile pentru persoanele cu sindrom Down ar trebui să vizeze procese multiple, iar noi am făcut primii paşi în identificarea unora dintre aceste procese“, a afirmat Elizabeth Fisher, de la Institutul de Neurologie din Square Square al UCL.