Cercetătorii au creat o hartă a variaţiilor genetice, un pas important către dezvoltarea tratamentelor specifice

Mai mulţi oameni de ştiinţă de la centre din Europa, conduşi de o echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universităţii din Geneva, au realizat o hartă care stabileşte legătura între gene şi anumite boli. Această hartă este o premieră pentru ştiinţă.

Harta în cauză, creată recent de cercetători, a fost realizată în cadrul programului european de cercetare GEUVADIS (Genetic European Variation in health and Disease). Rezultatele studiului au fost publicate pe 15 septembrie în revista „Nature Biotechnology“ şi oferă cea mai mare bază de date realizată până în prezent în care se stabileşte o legătură între genomul uman şi exprimarea genelor la nivel de ARN.

Studiul, intitulat „Reproducibility of high-throughput mRNA and small RNA sequencing across laboratories“, a fost realizat de mai mult de 50 de cercetători din institute de cercetare europene şi a urmărit analizarea felului în care se exprimă genele.

Aceştia au ajuns la rezultatele curente prin secvenţierea ARN-ului din celule provenite de la 462 de indivizi, ai căror genomuri fuseseră deja complet cartografiate în cadrul programului „1000 Genomes Project“. Noul studiu adaugă o interpretare funcţională pentru cel mai important catalog de genomuri umane.

Mai multe detalii despre această premieră ştiinţifică găseşti pe site-ul „Ştiinţă şi tehnică“.