Angioedemul ereditar, boala care poate ucide prin sufocare

Aproximativ 100 de români sunt înregistraţi cu angioedem ereditar, o afecţiune medicală de care puţini au auzit. Boala loveşte din senin şi, în funcţie de localizare, poate duce la sufocarea şi decesul pacientului în doar câteva ore. Diagnosticarea acestei boli rare e dificilă chiar şi pentru medici, iar tratamentul este inaccesibil de cele mai multe ori pentru pacienţi, chiar şi în situaţii de urgenţă.

Trăiesc cu sabia lui Damocles deasupra capului. Trăiesc fiecare clipă ca şi când ar fi ultima. Şi asta pentru că boala de care suferă – angioedemul ereditar - este una imprevizibilă care loveşte în atacuri extrem de dureroase, desfigurante, care pot fi fatale.  „Aceşti pacienţi ştiu că pot să moară oricând. Am avut o pacientă, am vorbit cu ea la telefon, iar peste patru ore când am întrebat ce mai face mi-au spus că a murit la spital. Este o boală terifiantă, şi, pe lângă faptul că este dureroasă, calitatea vieţii este deplorabilă“, explică medicul primar alergologie-imunologie Dumitru Moldovan, de la Spitalul Clinic Judeţean Mureş, conf.univ.dr. la Universitatea de Medicină şi Farmacie din Târgu Mureş, unul dintre puţinii specialişti din România cu experienţă în diagnosticarea acestei boli.

Boala debutează în copilărie

Afecţiunea debutează în copilărie, cu umflături extrem de mari şi de dureroase apărute dintr-o dată,  în diferite zone ale corpului: abdomen, faţă sau laringe. ”Lumea copilului este complet dată peste cap. Este o tragedie. Am o pacientă care crede că este de pe altă planetă. Pentru că ea nu este ca ceilalţi“, completează medicul Moldovan.

În România, diagnosticarea acestei boli este dificilă, ca şi accesul la tratament care este foarte scump şi nedecontat de stat. A.U. o pacientă de 39 de ani, din Arad, spune că diagnosticarea bolii ei a durat 30 de ani. „Am căutat să ajung numai la medici de renume pentru că am văzut că nimeni nu-mi poate spune ce boală am. M-am dus la şefi de secţii din spitale mari, m-am dus la profesori universitari. Şi toată lumea şi-a dat cu presupusul. Ba că am o boală, ba că am alta. Mi-au spus că am ileită terminală, că am malabsorbţie intestinală, boala Crohn, gastrită, tumoare digestivă, ulcer duodenal, chist ovarian, sarcină extrauterină, apendicită...După ce am fost la toate spitalele din jurul Aradului - Timişoara, Satu Mare, Baia Mare, Cluj-Napoca – m-am dus şi la Fundeni. M-am dus la un şef de secţie de gastroenterologie şi, în momentul în care m-am dus, ştiam de boala aceasta pentru că îmi comparasem valorile analizelor pe internet şi au rezultat cinci boli printre care şi aceasta. Şi l-am întrebat pe doctor dacă nu cumva este acest angioedem pentru că mi se părea că simptomele corespund. Mi-a răspuns: „A, nu, exclus!“, povesteşte pacienta.

Fără diagnostic, dar operată

A revenit acasă fără diagnostic, dar operată pe intestinul subţire pentru că era suspectă de diverticul Meckel. (un rest embrionar prezent la naştere în partea inferioară a intestinului – n.red.) „Într-un final, a sunat medicul de la Bucureşti care a confirmat angioedemul. Aveam deja o serie de intervenţii făcute, plus colonoscopii şi endoscopii nenumărate“, mai spune tânăra.

Odată diagnosticul pus, problema nu era nici pe departe rezolvată întrucât accesul la tratament era restrictiv. În cazul pacienţilor cu angioedem ereditar tratamentul constă într-o fiolă salvatoare, o injecţie intravenoasă care nu se poate face decât la unităţile de primiri urgenţe din anumite spitale. Asta din 2015, când, la intervenţia  Ramonei Petran, preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Angioedem Ereditar din România şi a doctorului Moldovan şi în urma a numeroase memorii, Ministerul Sănătăţii a trimis o circulară către unele spitale judeţene de pe raza teritorială unde domiciliază pacienţii diagnosticaţi cu angioedem în care s-a recomandat spitalelor să cumpere din bugetul propriu fiolele pentru a fi puse la dispoziţia bolnavilor atunci când se prezintă la serviciile UPU, în pusee. Care a fost consecinţa? „O parte dintre aceste spitale judeţene au cumpărat fiolele, altele, nu. Nu e nicio diferenţă între faptul că s-a cumpărat o fiolă sau două sau nu s-a cumpărat nimic şi iată de ce: pentru că pacientul se duce la spitalul care a cumpărat fiola, este lăsat ore în şir să zacă în durere, şi atunci când este dărâmat şi epuizat de chin medicul de la gardă decide să-i administreze într-un final o fiolă şi-i aduce la cunoştinţă că dacă se va prezenta peste o zi, o lună sau o săptămână, sau un an nu va mai avea medicaţia să i-o mai administreze. Deci, nu rezolvăm nimic cu o fiolă care se dă pe judeţ şi în acel judeţ e posibil să existe 10 pacienţi“, explică Ramona Petran.

„Stau şi câte o oră şi jumătate la uşă“

Pacienţii din Bucureşti sunt, cumva, favorizaţi faţă de cei din restul ţării în sensul că aici sunt mai multe spitale şi deci mai multe şanse la injecţia salvatoare. Cel puţin teoretic. Marinela B, 40 de ani, este asistentă medicală la un spital din Bucureşti  şi diagnosticată de la 19 ani cu această boală. „Cel mai des fac edeme abdominale şi laringiene. Până în 2007, mergeam la spital când aveam crize şi mi se administra cortizon şi adrenalină, fără niciun efect. Edemele evoluau şi  mă făceam ca un monstru. De anul trecut, fac edeme cam la trei luni, merg la Urgenţă şi, din fericire, mi se administrează medicamentul. Dar uneori stau şi câte o oră şi jumătate la uşă până când sunt preluată. Nu mi se pare normal pentru că evoluţia bolii este imprevizibilă. Acum poţi să nu ai nimic, iar peste o oră poţi să mori“. Marinela mai spune că fiole a găsit la Universitar, la Floreasca şi la Fundeni. „În rest, nu se mai găseşte“.

O altă problemă care restrânge accesul la tratament este faptul că, în atacuri, unii pacienţi nu pot ajunge la spital pentru injecţie. „Atacurile te fac să te tăvăleşti de durere. Nu poţi vorbi şi nu-ţi mai poţi ţine saliva în gură. De multe ori, nu mai poţi ajunge la spital din pricina diareei cu sânge şi a deshidratării. Ori, la spital ţi se spune stai acolo că o să-ţi fac un calciu: Păi un pacient aflat în puseu nu poate să stea. Atacul ţine 2-4 zile şi nopţi continue“, argumentează reprezentanta pacienţilor. Plus că unii pacienţi locuiesc la mare distanţă de spitalele unde ar putea primi tratament şi nu au resursele financiare să se mai întoarcă acasă.

„Am cumpărat o fiolă cu 900 de euro din Germania“

Paul este soţul unei paciente din Braşov, diagnosticată acum doi ani cu această boală, după aproape 16 ani de căutări. „Medicii au operat-o de apendicită pentru că au crezut că asta are. Norocul nostru că nu a fost o intervenţie chirugicală mai complicată“, spune bărbatul. De multe ori, adaugă acesta, am ajuns la Spitalul Judeţean din Braşov noaptea târziu sau în timpul zilei. Ultimul atac a fost laringian, acum trei luni. Şi nu s-a găsit nicio fiolă de medicament. Şi-a revenit întâmplător. Mai grav este că nu există niciun protocol medical. Te duci cu scrisoarea medicală la spital, cu diagnosticul clar, iar medicul  nu ştie ce să facă pentru că nu are acces la o bază de protocoale medicale. Nu există nici măcar ştiinţa că există boala. De medicament nici nu mai vorbesc. „Soţia mea a născut acum un an, la 7 luni, prematur. Se punea problema de intervenţie cezariană. Asta însemna anestezie generală  şi nimeni nu a vrut să-şi asume acest risc. Până la urmă i-a fost administrată o fiolă de medicament cumpărată de noi din Germania cu 900 de euro. Era protejată 48 de ore, dar dacă urma alt atac? Sper că va exista cât de curând un protocol şi sper că se va achiziţiona şi medicamentul pe care pacientul să-l aibă acasă. Pentru că atacul laringian înseamnă în două ore moartea“.

Cum se trataează atacul în România dacă nu există fiola salvatoare? „De obicei nu se tratează. Majoritatea cazurilor în care se moare, atacurile nu sunt tratate. În spital eşti în cel mai mare pericol să mori pentru că sunt o grămadă de deştepţi acolo. Care cred că ştiu şi dau pacientului cortizon că lasă că nu moare. Într-o ţară normală, pacientul ar da în judecată“, mai spune dr. Moldovan.

Pacienta din Arad adaugă că, nu puţine sunt cazurile în care pacienţii ajunşi la spital cu angioedem sunt „trataţi“ cu antihistaminice, corticosteroizi şi adrenalină, răspunsul terapeutic fiind nul. 

Sătulă de chin, femeia şi-a luat cetăţenie maghiară pentru a putea beneficia pe viitor de tratament gratuit în ţara vecină, doar în baza unei asigurări medicale în valoare de 60 de lei, lunar, şi a scrisorii medicale semnate de medicul specialist. ”Sunt asigurată şi în sistemul medical românesc şi sper să fiu şi în acela unguresc pentru că am deja un an de zile de când am reşedinţă în Ungaria“.

Cum este tratată boala la alţii

În alte ţări europene, pacienţii înregistraţi cu această boală au aceste fiole salvatoare în frigiderul propriu şi îşi administrează tratamentul în momentul în care suferă un atac. Medicul de familie le prescrie pe baza scrisorii medicale scrisă de specialist, în funcţie de media atacurilor şi de kilogramele/corp. Cei mai severi pacienţi pot avea patru atacuri pe lună, în timp ce alţii doar unul pe an.

„În decembrie, am fost plecată în Italia şi am avut un atac laringian.M-am dus la spitalul de la Imola şi nu au avut, pe moment, aceste fiole. Mi-au spus că la ei pacienţii au acasă aceste medicamente. Avem în baza de date doi pacienţi cu boala asta dar nu se prezintă la urgenţă, mi-au spus.Şi pentru că trebuiau să-mi acorde primul ajutor, au primit două fiole de la 35 de km depărtare, de la Bologna şi mi-am revenit foarte repede“, explică pacienta din Arad.

Nevoia unui program naţional al Ministerului Sănătăţii care să asigure o finanţare eficientă astfel încât aceşti pacienţi să-şi primească tratamentul de care au nevoie a fost invocată de nenumărate ori în ultimii 10 ani de medici şi pacienţi, însă niciodată statul nu a avut bani. „Doar pentru profilaxie costurile s-ar ridica la 6-8 milioane de euro pe an“, estimează dr. Moldovan, în condiţiile în care costul unei fiole începe de la 600 de euro şi ajunge la 1.500 de euro. Acesta admite că banii din Sănătate nu sunt suficienţi pentru a acoperi toate nevoile bolnavilor, însă adaugă că, şi în aceste condiţii pot fi făcute lucruri rezonabile. „Un fel de meniu al zilei care nu e a la carte, dar poţi cu 15 lei să ai o mâncare decentă. Iar cheltuielile mari să le facem într-un program naţional serios. Este de neacceptat ca în secolul XXI aceşti pacienţi să sufere astfel“.

La rândul ei, Ramona Petran, preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Angioedem Ereditar din România, e fermă: „Pacientul nu este trezorierul statului. Pe pacient nu trebuie să-l intereseze dacă statul are fonduri sau nu. Este înadmisibil ca statul român să invoce lipsa de fonduri pentru a nu-şi onora o obligaţie faţă de cetăţeanul român. Aceşti pacienţi strigă cu disperare atunci când pot să strige când nu au atacul abdominal şi edemul laringian. Strigă după ajutor. Ajutorul lor constă în fiola salvatoare. Fiola salvatoare constă în programul naţional de tratament cu tratament decontat de stat. În lipsa acestui program naţional, pacientul este condamnat la suferinţă şi la moarte“.

 Angioedemul în cifre

Angioedemul  ereditar este o afecţiune genetică, rară, care are o prevalenţă de 1 la 50.000 de locuitori. Se manifestă cu tumefieri impresionante ale ţesutului subcutanat periferic (membre, faţă) sau mucoase (abdomen şi căi respiratorii superioare), cu o durată de câteva zile. Calitatea vieţii acestor pacienţii este sever compromisă de la vârsta copilăriei. Ei pot muri oricând prin asfixie, în lipsa unui sistem de asistenţă performant şi mai ales a accesului la medicamente pentru tratamentul atacurilor şi de prevenire a crizelor. Pacienţii din România cu această boală „orfană“ au un potenţial fatal de 30%, în situaţia în care nu dispun de medicaţie modernă înregistrată în Uniunea Europeană, deci şi în România. În Registrul Român de Angioedem Ereditar sunt înregistraţi în prezent 92 de bolnavi , însă numărul lor real este estimat la 400. În 2015, au fost achiziţionate pentru prima dată preparate indispensabile pentru blocarea atacurilor de edem cu diverse localizări. Până în prezent, respectiv într-un an şi jumătate, au fost administrate doar 60 de flacoane, faţă de un necesar real de aproximativ 500. Aceste medicamente ar trebui să fie administrate de fapt la domiciliu şi numai în caz de afectare a căilor respiratorii la camera de urgenţă.