Sindromul Turner. Cauze, simptome şi diagnosticare

Sindromul Turner, cunoscut şi sub numele de disgenezie gonadală, este o anomalie genetică relativ rară, ce afectează populaţia feminină şi este caracterizată prin statură mică sau dificultăţi reproductive.

Sindromul Turner. Scurt istoric

Sindromul Turner a fost descris pentru prima dată în 1938 de endocrinologul american  Henry Turner, doctor care a constatat că peste 95% din femeile cu acest sindrom au statură scundă, iar peste 90% prezintă insuficienţă ovariană. 

Incidenţa de apariţie a sindromului Turner este de 1:2500 de nou născuţi de sex feminim, însă peste 95% din sarcinile cu feţi cu sindrom Turner se încheie cu avort spontan, potrivit sfatulmedicului.ro.

Sindromul Turner. Cauze şi diagnosticare

Sindromul Turner este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea mai frecventă este absenţa, totală sau parţială, a unui cromozom X. Majoritatea femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative şi au cariotip 45,X (ce uneori este scrisă şi ca 45,X0).

Sindromul Turner este cel mai adesea diagnosticat în copilărie, dar, în cazuri mai uşoare, se poate să nu-şi facă simţită prezenţa în adolescenţă sau vârsta adultă. Diagnosticarea sindromului Turner trebuie luată în calcul la fete cu amenoree (lipsa menstruaţiei) primare sau secundare, lipsa dezvoltării sânilor şi valori crescute ale FSH-ului până la vârsta de 14 ani.  

De asemenea, femeile mature se pot prezenta cu infertilitate şi trebuie avut în vedere acest diagnostic, mai ales când are loc asocierea cu statură scundă.  

Sindromul Turner. Simptome

Printre simptomele şi caracteristicile întâlnite la persoanele care suferă de sindromul Turner sunt, potrivit saptamanamedical.ro: statura scundă, limfedemul mâinilor şi picioarelor (mâini şi picioare umflate); anomalii ale degetelor; probleme cu greutatea - predispoziţie spre obezitate; dificultăţi de memorare; probleme la nivelul ochilor (posibilă ptoză, strabism sau cataractă). 

Femeile care suferă de sindromul Turner mai prezintă şi alte trăsături specifice pentru acestei afecţiuni: un gât scurt, implantare joasă a părului (spre zona gâtului) sau probleme cardiace.