Cum este viaţa când ai hemofilie
0Pentru cei mai mulţi dintre noi, vânătăile sau zgârieturile superficiale sunt ceva pasager, de neluat în seamă. Se produc accidental şi dispar în mod silenţios, fără să ne deranjeze, încât uităm adesea de ele. Dar, pentru bolnavii de hemofilie, o simplă vânătaie poate însemna săptămâni întregi de suferinţă.
Un defect genetic, lipsa unui factor de coagulare din sânge care, în mod normal, permite oprirea hemoragiilor produce o boală rară, numită hemofilie. Ea se moşteneşte pe linie maternă, mamele fiind cele care poartă şi transmit gena ce îi îmbolnăveşte pe copiii de sex masculin.
Claudiu Lazăr suferă de hemofilie A, forma severă, adică sângele lui are în componenţă factorul de coagulare VIII într-o cantitate mai mică de 1 la sută, faţă de 70 la sută, cât ar fi normal. De aceea, este dependent, toată viaţa, de tratament.
Testele de sânge indică boala
Când a aflat diagnosticul, nici el, nici familia lui nu ştiau detalii despre boală. La patru ani, moartea a trecut pe lângă el. Un cărucior stricat, mai mult un schelet de fier pe roţi, devenise jucăria preferată a lui Claudiu care creştea la ţară, la bunici.
Într-o clipă de neatenţie, copilul s-a lovit în partea dreaptă a abdomenului într-o ţeavă a „jucăriei" metalice. Locul loviturii s-a umflat peste măsură, iar părinţii, alertaţi de bunici, l-au dus la spitalul Budimex din Bucureşti, unde a fost internat. „În urma accidentului, făcusem un hematom abdominal gigant", spune Claudiu. Astfel de hematoame se produc frecvent la bolnavii cu hemofilie în urma sângerărilor interne.
Sângerările ţin zile întregi
Tratamentul hemofiliei constă în injectarea intravenoasă a factorului de coagulare care lipseşte din sângele bolnavilor. "Se injectează, în funcţie de forma de hemofilie, factorul de coagulare care lipseşte. În hemofilia A se foloseşte factorul de coagulare VIII, iar în cea de tip B, factorul de coagulare IX.
Aceşti factori sunt o pulbere concentrată care se dizolvă în ser fiziologic şi se administrează în funcţie de greutatea bolnavului, de timpul scurs de la începutul sângerării şi de locul unde s-a produs aceasta", explică Luminiţa Rusen, medic primar hematolog la Institutul Naţional de Hematologie. În acelaşi timp, se mai pot folosi gheaţă pentru umflături, geluri antiinflamatoare şi analgezice care să calmeze durerile.
Potrivit medicului Luminiţa Rusen, în ţările dezvoltate, tratamentul profilactic se face doar în formele severe, cele cu nivelul factorului de coagulare din sânge de sub 1 la sută. „Acest tratament presupune administrarea de două sau de trei ori pe săptămână a unor doze de medicament care permit ridicarea la o concentraţie de factor de coagulare de 2 la sută în sângele acestor bolnavi. Acest lucru previne aşa-numitele sângerări spontane, apărute în urma unor traumatisme minore, pe care bolnavul nu le simte", explică specialistul Luminiţa Rusen.
În fiecare zi, cu sabia lui Damocles deasupra capului
Potrivit medicului Luminiţa Rusen, după anii '90 au apărut şi în România tratamentele cu factori de coagulare, care le-au înlocuit pe cele tradiţionale, pe bază de plasmă şi de crioprecipitat, produse obţinute din sângele donat. Dar nici acum, bolnavii de hemofilie nu au la dispoziţie tratament suficient pentru prevenirea sângerărilor, ci doar pentru oprirea celor deja declanşate.
Din acest motiv, pentru David, în vârstă de 3 ani şi 2 luni, hemofilia înseamnă, cel puţin o dată pe lună, injecţii la spital. „A înţeles că este special şi are grijă să ne spună întotdeauna dacă se loveşte", spune tatăl lui David. Încercând să-i protejeze, părinţii şi educatorii copiilor cu hemofilie îi antrenează în activităţi care nu necesită efort fizic, iar David este încurajat să deseneze, să cânte şi să modeleze, pentru a evita accidentările.
Potrivit medicului Luminiţa Rusen, dacă tratamentul profilactic ar fi disponibil, anxietatea, atacurile de panică şi depresia, de care suferă adesea bolnavii cu hemofilie, dar şi părinţii lor, pentru care lumea înconjurătoare este o sursă permanentă de accidente şi de pericol, ar putea fi evitate.
Handicapul locomotor, un pericol important
Poate cel mai grav lucru la bolnavii cu hemofilie este faptul că sângerările se produc şi în interiorul articulaţiilor, iar acest lucru duce în timp la handicap locomotor.
Această complicaţie dată de hemofilie se numeşte, din punct de vedere medical, artropatie cronică hemofilică. Şi muşchii sunt afectaţi de sângerările dese şi deformează oasele, iar cu timpul poate fi nevoie de proteze pentru ca bolnavii să îşi recapete mobilitatea, altfel rămân cu handicap locomotor pentru tot restul vieţii.
Insuficient
În România, tratamentul cu factor de coagulare nu se face preventiv.