Ce este boala oaselor de sticlă

Osteogeneza imperfectă, tulburare congenitală a dezvoltării osoase, se întâlneşte la unul din 20.000 de nou-născuţi. Operaţiile care presupun implantarea unor tije telescopice pentru alungirea oaselor şi, mai nou, transplantul osos cresc rezistenţa osoasă şi le permit bolnavilor să se deplaseze.  

Cunoscută în termeni medicali sub numele de osteogeneză imperfectă, boala oaselor de sticlă este o afecţiune genetică şi se caracterizează prin deficienţe cantitative şi calitative ale fibrelor de colagen.

„Din cauza acestei deficienţe, structura osoasă este slab dezvoltată, oasele sunt fragile, fracturile fiind foarte frecvente", explică profesorul doctor Gheorghe Burnei, directorul Clinicii de Ortopedie Pediatrică din cadrul Spitalului „Marie Curie" din Bucureşti.

Forma severă, cea mai frecventă

Anual, în România, se nasc 200.000 de copii, iar din aceştia zece vin pe lume cu boala oaselor de sticlă. Există 12 forme ale bolii. „Din cei zece copii care se nasc în fiecare an în ţara noastră cu osteogeneză imperfectă, trei prezintă formă gravă, şase au formă severă, iar unul are o formă uşoară. În cazul formei severe, fragilitatea oaselor este anormală, este afectată creşterea în înălţime, iar 40 la sută din bolnavi suferă de hipoacuzie", explică prof. dr. Burnei.

În cazul formei grave, procentul de mortalitate este extrem de ridicat în primii trei ani de viaţă. Acest lucru deoarece fragilitatea osoasă este extremă, copiii putând prezenta fracturi chiar din viaţa intrauterină.

În primii ani de viaţă, copiii cu osteogeneză imperfectă pot suferi chiar şi 100 de fracturi, conform specialiştilor. Acesta este motivul pentru care prof. dr. Burnei le recomandă femeilor însărcinate monitorizarea 3 sau 4 D, metode prin care pot fi evidenţiate formele grave şi severe chiar din viaţa intrauterină, între săptămânile 14 şi 15 de sarcină.

Cu ajutorul acestor metode pot fi observate curbarea oaselor lungi şi întârzierea creşterii în lungime. Aceste proceduri pot fi urmate, la recomandarea medicului, de amniocenteză. În cazul în care sunt antecedente de boală în familie sau când există deja un copil cu această afecţiune şi părinţii îşi doresc un al doilea copil, analizele ADN sunt cu atât mai importante.  

Tijele se adaptează creşterii oaselor

În cazul bolii oaselor de sticlă, se implantează tije telescopice în oase prin intervenţie chirurgicală. Acestea ajută osul să se redreseze şi se alungesc automat odată cu creşterea oaselor copiilor.

Operaţia efectuată din timp, după împlinirea vârstei de trei ani, permite o configuraţie osoasă normală şi o creştere în lungime şi în grosime a oaselor, care îl ajută pe copil să stea în picioare, afirmă specialiştii. „În cadrul Spitalului «Marie Curie», în decurs de zece ani au fost efectuate 45 de astfel de intervenţii la 22 de pacienţi", spune prof. dr. Burnei. 

Când se apelează la transplant

Acum opt luni, în cadrul Spitalului „Marie Curie" din Bucureşti a fost efectuat în premieră mondială un transplant osos unei tinere de 22 ani care nu se putea deplasa. „Transplantul osos este necesar atunci când osul este distrus complet. În momentul de faţă, 12 persoane cu osteogeneză imperfectă au nevoie de un astfel de transplant", spune medicul.

"Depistarea osteogenezei imperfecte se poate face încă din perioada prenatală."
Gheorghe Burnei
directorul Clinicii de Ortopedie Pediatrică din cadrul Spitalului „Marie Curie"