Boala rară de care suferă o fetiță din Gorj. Putea fi prevenită dacă în România s-ar face teste după naștere

Alexandra Pârvu este unul dintre cei șase copii din România care suferă de „acidurie glutarică de tip 1”, o boală genetică extrem de rară rară, care apare o dată la 100.000 de persoane. Familia se descurcă cu greu cu costurile terapiei.

Alexandra Pârvu și Sisi FOTO Arhiva personală

Organismul nu poate prelucra anumiți aminoacizi, provocând o acumulare dăunătoare de substanțe în sânge.

Familia Pârvu este din Târgu Jiu, dar a fost nevoită să se mute lângă București, pentru a avea acces la tratamente și terapii. Soții Pârvu nu au știut că fetița suferă de această afecțiune.

„Fețița a fost perfect normală până la opt luni de zile. Copilul a făcut criză epileptică de proporții la vârsta de opt luni. Timp de două zile a stat în crize, apoi, timp de încă o săptămână avea focare de crize. După acest episod, doar ochii și-i mai mișca. Atunci, medicul neurolog de la Timișoara și-a dat seama că este ceva în neregulă la nivelul creierului și a făcut un RMN, după care s-a stabilit suspiciune pe această boală. Nici medicul radiolog nu și-a dat seama dacă este sau nu este boala Acidurie Glutarică de tip 1. Recomandarea finală a fost testarea genetică. A fost un test trimis în SUA. A durat o lună și ceva. Ne-am testat și noi, eu, soțul și băiețelul. Atunci am văzut că eu cu soțul suntem purtători sănătoși. Băiețelul a avut noroc, pentru că el este purtător sănătos. El, pe viitor, trebuie să știe că are istoric în familie, iar fetița a căpătat această boală. Faptul că noi doi suntem purtători sănătoși, riscul de a naște un copil bolnav este de 25%. 50% este să fie un purtător sănătos și 25% să poarte gene normale. Este o boală genetică și se transmite de la mine și de la soț, noi necunoscând acest lucru“, a povestit Isabela Pârvu.

Apariția bolii ar fi putut fi prevenită

Dacă boala era depistată la puțin timp după naștere, atunci Alexandra ar fi avut o viață aproape normală. În spitalele de stat se efectuează un test, care nu cuprinde, însă, și această boală rară.

Isabela este nemulțumită de faptul că nu a fost informată la naștere despre faptul că un test se putea face în sistemul privat și boala ar fi putut fi descoperită la timp:

„Noi nu avem în programul național în România testarea la naștere pentru această boală. Dacă se depista după naștere, fetița putea să nu facă aceste leziuni cerebrale. Putea să mănânce diferit față de alți copii, dar era un copil perfect normal. În primele cinci zile de naștere se face un test screening neonatal. La noi, în România, se testează doar patru boli, dar în mediul privat se testau mai multe afecțiuni, printre care și Acidurie Glutarică, însă nici măcar nu te informează nimeni în spațiul public și că rămâne la latitudinea fiecărui părinte dacă îl face sau nu. Dacă aflam din timp se putea interveni cât mai repede, copilul mânca ceea ce mănâncă și acum, adică o alimentație cu aport scăzut de proteină, 20 de grame de proteină pe zi, totul cântărit, și nu existau riscurile de leziuni cerebrale. Sunt copii cu această boală care nu au probleme, însă urmează o dietă corespunzătoare din primele zile de naștere. Mulți medici nu cunosc aceste boli, pentru că incidența este de un caz la 100.000“.

Fetița suferă de un handicap neuromotor

Sisi, așa cum o alintă frățiorul ei, a suferit leziuni cerebrale și are un handicap neuro-motor. „Este o boală genetică. Atunci când am făcut RMN, dacă boala nu a fost descoperită la naștere printr-un test, atunci i-a provocat leziuni cerebrale. Are handicap motor. Psihic este bine. Este conștientă. Înțelege tot ceea ce i se transmite. Noi am învățat să ne înțelegem cu ea. Încă nu verbalizează, nu merge și nu stă în șezut, nu își folosește mânuțele așa cum trebuie. Leziunile cerebrale pe care le are Alexandra sunt ireversibile. Acele leziuni produc problemele motorii“, a precizat mama fetiței.

Viața familiei Pârvu s-a schimbat radical

Viața familiei Pârvu s-a schimbat total după ce Alexandra s-a îmbolnăvit. S-a mutat lângă București, pentru a avea acces la terapii și tratamente. Isabela povestește că ar fi putut să se stabilească în Marea Britanie, dar a ales să rămână în România, pentru că accesul la terapii este mai facil:

„Viața ni s-a schimbat total. În momentul în care am aflat de această boală, nu am știut absolut nimic. Nu eram informați. A trebuit să luăm o decizie. Ne-am gândit să plecăm în Marea Britanie, de unde soțul doar ce se întorsese și ne-am gândit că, el având cetățenia britanică, avem alte șanse. Am luat legătura la un spital și ni s-a spus că ceea ce ni s-a recomandat în România, adică dieta și terapiile sunt foarte importante. În schimb, acolo era foarte greu accesul la terapii. Nu ni se ofereau terapii atât de diversificate cum sunt la noi. Am luat legătura cu o mămică a unui copil care suferă de această boală și m-a îndrumat către medic, nutriționist și așa am ajuns în București. Soțul lucrează în construcții“.

Femeia este specializată în kinetoterapie.

Familia a înființat o asociație

Alexandra trebuie să urmeze o dietă strictă, pentru a evita producerea altor leziuni cerebrale și a înființat Asociația MiniSISI, pentru a reuși să suporte costurile ridicate pentru terapii și alimente. 

„Am înființat o asociație, pentru a reuși să asigurăm o parte din finanțare și să o ajutăm în terapii și controale. Ține o dietă strictă. Are alimente speciale, pentru un scop medical și nu avem voie să ne abatem de la acestea. Cam acesta este tratamentul, pentru că în 95% în cazul bolilor rare nu există tratament. Suntem într-un program de boli rare prin care ne procurăm aceste alimente, pentru acești aminoacizi pentru creier de care are nevoie fetița costă în jur de 500 de lei o cutie. Anumite alimente le luăm prin acest program, însă pot fi momente când spitalul poate să spună că nu a fost atribuită licitația și atunci trebuie să ne descurcăm cu forțele noastre proprii ca să putem să-i asigurăm aceste alimente care sunt vitale. După vârsta de șase ani, dieta începe să se relaxeze și copilul poate să consume mai multă proteină. În principiu, această dietă trebuie ținută pe viață“, a relatat Isabela Pârvu..

Fetița a urmat un tratament medicamentos, care a dat randament, aceasta fiind monitorizată de un medic specializat în Franța.

„Singurul medic care este supraspecializat pe boli metabolice și a făcut în Franța a această specializare este medicul Alexandrei. Tratamentul medicamentos este doar pentru aceste mișcări, pentru că leziunile cerebrale sunt doar pe partea motorie și boala determină niște mișcări incontrolabile. S-a testat un anumit medicament în Franța, iar medicul nostru, pentru că a făcut supraspecializarea în Franța, i l-a administrat Alexandrei, care a fost printre primii copii care a beneficiat de acesta, și a dat roade. Poate să-și mențină poziția corpului mai bune după acest medicament, poate să-și folosească mânuțele mai bine. Mai primește un medicament care se administrează în această boală și o ajută să elimine aceste toxine de la nivelul creierului“, a transmis mama fetiței.

Urmează diferite terapii

Alexandra face kinetoterapie de trei ori pe săptămână, hidro kinetoterapie prin înot, face terapie cu cai, osteopatie, terapie de limbaj și o dată la o lună sau la două lui urmează noi terapii.

„Costurile sunt destul de mari și nu ne permitem să mergem lunar sau o dată la două luni“, spune Isabela.

Cel mai dificil este atunci când Alexandra face febră, deoarece trebui sistată orice alimentație naturală care are în compoziție proteină și atunci i se administrează anumite prafuri, care sunt bogate în calorii, ca să nu intre în comă hipocemică. De asemenea, apariția unor alte crize metabolice pot să producă alte leziuni cerebrale.

„Singurul tratament pe care îl așteptăm este terapie genică prin care să-i modifice gena modificată, dar leziunile cerebrale rămân“, a menționat mama Alexandrei.

„Tratamentul trebuie continuat pe viață“

Cristina Corniu, medic în cadrul Spitalului Județean de Urgență Târgu Jiu, ne explică în ce constă afecțiunea de care suferă Alexandra: „Aciduria Glutarică de tip I este o afecțiune moștenită și gravă. În mod normal, organismul uman descompune alimentele proteice, precum carnea și peștele, în aminoacizi. Orice aminoacizi care nu sunt necesari organismului sunt separați și eliminați din organism. Noi născuții cu această afecțiune nu sunt capabili să descompună aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan. În mod normal, acești aminoacizi sunt defalcați într-o substanță denumită acid glutaric, care este apoi transformat în energie. Nou născuții nu au enzima care descompune acidul glutaric, ducând la un nivel dăunător ridicat al acestora“.

Copiii pot avea o viață normală, susține medicul, dacă boala este depistată la timp: „Nou născuții pot beneficia de screening pentru a verifica dacă prezintă GA1. Dacă GA1 este diagnosticat, tratamentul poate fi aplicat imediat pentru a reduce riscul de complicații grave. Cu diagnosticul precoce și tratamentul corect, majoritatea copiilor cu GA 1 sunt capabili să duc vieți normale și sănătoase. Tratamentul trebuie continuat pe viață. Fără tratament se pot dezvolta simptome severe care pot pune viața în pericol“.