Tehnologiile de secvențiere: cum îmbunătățesc șansele de vindecare și tratamentele personalizate

Tehnicile de secvențiere au revoluționat medicina prin capacitatea de a dezvălui structura detaliată a ADN-ului și prin identificarea mutațiilor genetice care pot determina predispoziții la anumite boli sau care pot ajuta la diagnosticarea unor boli existente.

Aceste tehnologii avansate sunt din ce în ce mai cerute în România, datorită necesității de diagnostic molecular pentru cazurile de boli rare și cancer, precum și pe fondul nevoii de prevenție și tratament personalizat în diverse domenii, cum ar fi hematologia, oncologia, gastroenterologia, ginecologia și genetica umană.

Secvențierea este o tehnică ce permite determinarea secvenței nucleotidelor din ADN, dezvăluind astfel „instrucțiunile” genetice care stau la baza funcționării fiecărei celule din corp. „Secvențierea este folosită în foarte multe domenii ce țin de sănătate. Prima aplicabilitate a secvențierii în genetica umană utilizată de cercetători a fost pentru a descoperi diverse sindroame genetice la oameni. În termeni simpli, dacă omul are o mutație într-o anumită genă, are un sindrom genetic. Bolile genetice frecvente sunt: fibroza chistică, talasemia, fenilcetonuria etc. (fibroza chistică este cea mai frecventă boală genetică gravă a populației, 1 din 25 de persoane este purtătoare, nu bolnavă). Sindroamele genetice nu au o singură manifestare. Unele dintre ele apar doar la o parte dintre pacienți. Multe dintre manifestări pot fi comune cu alte sindroame genetice. Și atunci noi, ca să le putem diferenția și ca să punem un diagnostic corect, avem nevoie de secvențiere” explică biologul Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară din cadrul MedLife și doctor în științe medicale.

Tehnologia permite identificarea precisă a mutațiilor genetice care ar putea declanșa boli ereditare, precum fibroza chistică sau talasemia, dar și a celor care favorizează dezvoltarea cancerului (de exemplu, genele BRCA 1 și 2 în cazul cancerelor de sân și ovar). De asemenea, secvențierea permite identificarea mutațiilor în țesutul canceros (de exemplu, mutațiile din gena BRAF asociate cu melanomul malign sau cele din gena EGFR în cancerul pulmonar pot indica opțiuni de tratament țintit).

Piața diagnosticelor genetice în expansiune: impactul creșterii tehnologice

Piața de diagnostic genetic și molecular a înregistrat o creștere rapidă în ultimii ani datorită progreselor tehnologice și nevoii sporite de testare precisă pentru boli complexe, precum cancerul și afecțiunile genetice. Organizații precum ERIC (European Research Initiative on CLL), Genomics England și diverse consorții europene și internaționale au susținut acest avans prin investiții în cercetare și prin standardizarea tehnicilor de secvențiere și interpretare genetică. Miza e fantastică: un rezultat care oferă informații despre gena potrivită poate însemna prevenție, diagnosticare de precizie și tratament țintit.

Dincolo de dimensiunile salvatoare de vieți ale rezultatelor unei analize elaborate cu tehnologie de vârf, piața genomică este una care se așteaptă să crească mai mult decât dublu în următorii ani. Dacă vorbim doar de Europa, va depăși 42,55 miliarde USD până în 2033, conform raportului https://www.novaoneadvisor.com/, având în vedere că în 2023 ea s-a ridicat la 9,32 miliarde USD; pentru 2024 a fost calculată la 10,85 miliarde USD. Această creștere poate fi atribuită mai multor factori cheie, inclusiv progreselor în cercetarea și tehnologia genomică, care au deschis calea pentru medicina personalizată, permițând tratamente bazate pe structura genetică a fiecărui individ. În plus, creșterea gradului de conștientizare cu privire la tulburările genetice și la potențialele beneficii ale genomicii a alimentat cererea de servicii de testare.

Colaborările dintre instituțiile de cercetare, companiile farmaceutice și furnizorii de servicii medicale au accelerat inovația și adoptarea. Pe măsură ce Europa continuă să investească în cercetarea și infrastructura genomică, piața este pregătită să revoluționeze furnizarea de asistență medicală și să îmbunătățească rezultatele pacienților. România începe să se alinieze piețelor internaționale în ceea ce privește accesul la tehnologii de diagnostic avansat. În țări precum Germania și Franța, secvențierea face parte din practica medicală de rutină în centrele de excelență, iar colaborările unor grupuri precum MedLife cu laboratoare internaționale asigură accesul pacienților la o a doua opinie medicală și la tehnici avansate de diagnostic.

Accesul la secvențierea genetică în România: progrese și oportunități

Mai mulți operatori privați fac analize de secvențiere genetică. Dar, în România, cea mai extinsă rețea de laboratoare este deținută de Grupul MedLife, cunoscut pentru utilizarea tehnologiei avansate în diagnosticare genetică și testări de ultimă generație. Secvențierea este realizată în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară, care folosește tehnologia Illumina, lider mondial în secvențierea ADN. Totodată, aceasta mai este realizată și în Laboratorul OncoTeam Diagnostic, echipat cu platforma Ion GeneStudio S5 System - o tehnologie de nouă generație ce poate analiza rapid și precis mutațiile asociate bolilor complexe, respectiv în cadrul Laboratorului Personal Genetics.

„Secvențierea ne ajută să înțelegem mecanismele bolilor și să descoperim mutațiile genetice care pot fi țintite de medicamente specifice. Aceasta înseamnă că putem folosi prevenția în cazul unor sindroame de predispoziție la cancer și să utilizăm medicamente țintite în anumite tipuri de cancere, oferindu-le pacienților o șansă mai mare de supraviețuire,” explică Dumitru Jardan, biolog și șeful Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară MedLife din București.

De exemplu, pentru programul de testare genetică dedicat copiilor bolnavi de cancer (#SperanțaNuMoareDeCancer), pe care MedLife îl oferă gratuit, se folosește testul numit TruSight Oncology 500 (TSO 500) de la Illumina. Acest test permite o evaluare comprehensivă a profilului genetic al celulelor canceroase, analizând mutațiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer și contribuind la ajustarea tratamentului pentru pacienții oncologici cu o acuratețe mare, conform datelor furnizate de Illumina. Programul de testare genetică permite medicilor oncologi să aleagă o terapie țintită în cazul copiilor cu cancer pentru a crește șansele de succes ale tratamentului și, implicit, șansele de supraviețuire. Mortalitatea prin cancer reprezintă 19% din totalul deceselor în rândul populației generale. Cancerul este a doua cauză de deces în România, la nivelul populației generale, după bolile cardiovasculare, conform INSP.

Inovațiile tehnologice care revoluționează diagnosticarea și tratamentele personalizate

Ca să fie și mai clar, trebuie să știm că metodele de secvențiere de nouă generație (NGS) de la Illumina utilizează o tehnologie în care nucleotidele se adaugă și se detectează pe măsură ce sunt încorporate într-o nouă catenă de ADN. Aceasta permite citirea cu acuratețe și simultană a milioane de secvențe, făcând Illumina una dintre tehnologiile de referință în secvențiere. Platformele de secvențiere moderne sunt folosite în analize speciale, cum ar fi studiile genomice complexe, secvențierea exomului și testele de predispoziție genetică. Impactul asupra pacienților este legat de diagnosticare timpurie și personalizarea tratamentelor. MedLife a implementat cu succes aceste tehnologii în diverse arii, cum ar fi în diagnosticarea cancerului, unde testele de biologie moleculară pot evidenția mutațiile care indică terapia optimă. În cazul unui pacient cu melanom și mutații BRAF, un tratament țintit cu inhibitori specifici poate ajuta la creșterea speranței de viață pentru acest tip de cancer.

Totodată, MedLife oferă un test prenatal non-invaziv, RUNA, ce ajută viitoarele mame să afle despre posibile anomalii genetice ale fătului cu o acuratețe de peste 99%, în doar șase zile lucrătoare. Testul analizează în detaliu ADN-ul fetal cu scopul de a identifica anomalii cromozomiale (Sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau fiind cele mai frecvente aneuploidii ale fătului care pot fi descoperite în timpul sarcinii). Testul utilizează tehnologia Illumia și este realizat de Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară al Grupului MedLife.

Alt echipament de top utilizat în laboratoarele MedLife este ultima versiune a sistemului Ion Torrent Genexus (Genexus Integrated Sequencer), una dintre tehnologiile performante de secvențiere la nivel mondial, folosit pentru secvențierea ADN-ului și ARN-ului. Metoda este rapidă și sensibilă, detectând variații genetice importante pentru diagnosticare. Folosind cipuri cu senzori de ioni, permite analiza de mare acuratețe a mutațiilor genetice și a variantelor asociate cu diverse afecțiuni. Ion GeneStudio S5 este ideal pentru teste de oncologie și genetica bolilor rare, deoarece poate secvenția multiple gene simultan, oferind rezultate rapide. Secvențiatorul oferă un diagnostic molecular de acuratețe, pentru efectuarea testului fiind necesară o cantitate minimă de material genetic, respectiv 10 nanograme de ARN sau ADN. Pacienții pot beneficia de rezultate mult mai acurate, într-un timp scurt. Alături de datele analizelor, pacientul primește și un raport cu terapiile țintite aprobate pentru mutațiile respective, precum și detalii despre studiile clinice desfășurate la nivel mondial, toate generate direct de aparat.

Cu un total de 6 secvențiatoare în laboratoarele din Grup, MedLife este la momentul actual probabil operatorul cu cea mai mare capacitate în ceea ce privește secvențierea și face demersuri constante pentru a crește accesul la investigații performante și tratamente personalizate pentru pacienții oncologici din România.

MedLife și tehnologiile de ultimă oră: cum contribuie la îmbunătățirea tratamentelor personalizate

„Marele avantaj la tehnologiile de nouă generație este că volumul de date – numărul de gene pe care le putem secvenția în 2-3 zile – a crescut incomparabil în ultimii ani. În 2-3 zile poți să secvențiezi tot genomul uman, anumite secvențiatoare având capacitatea de a secvenția 10 genoame umane în paralel. Asta ne permite să secvențiem paneluri întregi de gene importante atât pentru genetica umană, cât și pentru oncologie”, punctează biologul Dumitru Jardan.

Tehnologia trebuie să se îmbine armonios cu specialiștii care interpretează și efectuează aceste teste complexe. „Pacienții trebuie să știe că trebuie să apeleze la specialiști buni de laborator, iar deopotrivă un clinician bun va determina nevoia de a apela la aceste teste foarte complicate, care să-l ajute să pună un diagnostic și în final să trateze pacientul corect. Există un adevăr în medicină, pe care mulți par să nu-l înțeleagă: Cel mai bun tratament din lume nu te ajută cu nimic dacă tu încerci să tratezi cu el boala greșită. Totul începe de la diagnostic. Pentru a ajunge la un diagnostic de acuratețe, avem nevoie de noile tehnologii și de metode de lucru  de cea mai bună calitate”, mai spune biologul MedLife.

Tehnologiile de secvențiere genetică și biologie moleculară nu doar că salvează vieți, dar oferă și o nouă șansă pentru pacienți de a beneficia de tratamente personalizate și eficiente. Expertiza MedLife, susținută de echipe de specialiști și echipamente de ultimă generație, poziționează rețeaua ca lider în diagnosticarea genetică, oferind românilor servicii de cea mai bună calitate. Pe măsură ce tehnologiile avansează, MedLife continuă să își extindă capacitățile pentru a oferi soluții inovatoare în diagnostic și prevenție, contribuind astfel activ la sănătatea publică și la îmbunătățirea calității vieții pacienților săi.

Investițiile continue în tehnologie pentru un diagnostic mai rapid și de acuratețe

Încă din 2005, MedLife a investit semnificativ în tehnologie și în dezvoltarea echipei de specialiști, având în prezent una dintre cele mai mari capacități de procesare din Europa de Est. În rețeaua sa de peste 30 de laboratoare, MedLife utilizează aparate de ultimă generație de la producători de renume mondial precum Abbott, Roche și Siemens. Capacitatea de prelucrare extinsă a rețelei MedLife asigură acuratețea și rapiditatea diagnosticării – în medie, 70% dintre analize sunt disponibile în termen de 24 de ore.

Grupul MedLife numără:

-        Peste 30 de laboratoare;

-        Aprox. 200 de puncte de recoltare;

-        Prezență în peste 60 de localități;

-        Peste 2.000 de tipuri de analize procesate în portofoliul de laboratoare;

-        3 laboratoare de anatomie patologică;

-        3 laboratoare de genetică și biologie moleculară în București;

-        6 secvențiatoare;

-        Laboratoare care acoperă toată gama analizelor medicale (biochimie, hematologie, coagulare, imunologie, microbiologie, anatomie, patologică, citologie, biologie moleculară, toxicologie, citometrie în flux).