Cele mai ciudate boli genetice
0
Cele mai ciudate boli genetice. Pe lângă afecţiunile considerate obişnuite, oamenii se pot confrunta cu unele maladii ieşite din comun, ca urmare a unor gene în plus sau în minus sau a unor modificări la acest nivel.
Cu excepţia bolilor infecţioase, majoritatea maladiilor vin pe un fond genetic predispozant. E un lucru ştiut în medicină. Însă pe lângă bolile de care toată lumea a auzit şi care fac obiectul celor mai multe vizite medicale se întâlnesc şi unele afecţiui genetice ale căror manifestări par rupte din filmele horror. Din fericire, de cele mai multe ori, vorbim de afecţiuni rare.
Cele mai ciudate boli genetice - Progeria, boala copiilor bătrâni
A fost descoperită pentru prima dată în anul 1886 şi este o boală extrem de rară cauzată de un mic defect al codului genetic. De obicei, un copil născut cu această boala moare până la 13 ani. Corpurile lor îmbătrânesc prematur, apărând simptome specifice: pierderea părului, boli de inimă, micşorarea oaselor şi artrita.
Cele mai ciudate boli genetice - Boala pielii albastre
Pielea persoanelor care suferă de această boală genetică recesivă, caracterizată prin lipsa enzimei NADH methemoglobin reductaza, poate ajunge de la bleu deschis, la mov. În general, în afară de culoarea albastră, cei care suferă de acest sindrom nu au alte probleme grave de pe urma ei. Este cunoscut cazul unei familii de „oamenii albaştri“ care au trăit pe dealurile de lângă Troublesome Creek din Kentucky până în anii 1960. Cei mai mulţi dintre ei au ajuns la vârsta de 80 de ani.
Cele mai ciudate boli genetice - Sindromul Moebius
Este o tulburare neurologică, ereditară, iar cei care o dezvoltă nu-şi pot mişca muşchii feţei: nu pot râde, nu se pot încrunta, strânge sau chiar clipi din ochi. Ochii nu pot fi mişcaţi dintr-o parte în alta, iar înghiţirea se face cu dificultate.
Cele mai ciudate boli genetice - Boala pielii „scoarţă de copac“
Cei care suferă de această boală au pielea ca o scoarţă de copac din cauza excrescenţelor cheratinoase care se dezvoltă mai ales pe mâini şi pe picioare, iar singura soluţie de tratament este îndepărtarea acestor excrescenţe şi aportul de vitamina A. Boala se numeşte sindromul Lewandowsky şi se bănuieşte că negii dizgraţioşi care apar în urma infectării cu virusul papiloma uman (HPV) nu se opresc din creştere, din cauza unei mutaţii genetice care afectează sistemul imunitar al suferinzilor.
Cele mai ciudate boli genetice - Sindromul omului - lup
Oamenii care sufertă de Hypertrichosis Lanuginosa sunt acoperiţi în întregime de fire de păr, exceptand palmele şi tălpile. Lungimea maximă documentată a părului este de aproximativ 25 centimetri. Părul acelora care suferă de sindromul omului-lup poate creşte la nesfârşit sau poate dispărea de-a lungul timpului. Unii oameni de ştiinţă cred că sindromul este provocat de o mutaţie la nivel somatic dominant. În majoritatea cazurilor, tulburarea apare fiind transmisă ereditar. Foarte rar, mutaţia se manifestă spontan. Printre cazurile celebre în lume se numără doi fraţi din Mexic şi o întreagă familie din Nepal.
Cele mai ciudate boli genetice - Sindromul Proteus
Este o boală complexă cu afectare multisistemică şi variabilitate clinică deosebită. Se estimează că prevalenţa acestei boli este de 1:1.000.000 de naşteri. Boala se manifestă prin dezvoltări asimetrice ale membrelor, organomegalie şi chiste multiple în organele parenchimatoase, anomalii osoase. Afecţiunea este probabil provocată de un mozaicism somatic al unei gene dominante letale. Alţi specialişti sunt de părere că sindromul este cauzat de o recombinare în embrion, ce naşte trei tipuri de celule: celule normale, celule cu minimă creştere şi celule cu dezvoltare maximă.
Prima persoană descoperită cu Proteus a fost Joseph Merrick, care a trăit între anii 1862-1890. Acesta avea să uimească lumea întreaga prin înfăţişarea sa extrem de ciudată.
Cele mai ciudate boli genetice - Liniile lui Blaschko
Apariţia unor linii ciudate şi foarte ordonate pe întreg corpul unui om pot însemna că acesta suferă de boala numită „liniile lui Blascko“. Nnumele vine de la dermatologul german Alfred Blaschko, care a identificat afecţiunea. Aceasta este cauzată de o altă problemă de sănătate, cunoscută ca mozaicism (o formă de Sindrom Down). Este vorba de existenţa a două linii genetice într-o singură persoană, bolnavul având anumite celule cu alt AND decât al lui.
Se încarcă comentariile...
