Au fost identificate 72 de mutaţii necunoscute anterior în genele care cauzează autismul
0De asemenea, experţii au descoperit 373 de gene cu un efect mai puţin pronunţat, se arată într-un studiu publicat de în Nature Genetics.
Geneticienii au comparat structura ADN-ului a peste 20.000 de persoane cu autism şi a 40.000 de persoane sănătoase, ceea ce i-a ajutat să identifice 72 de variaţii genetice necunoscute anterior care afectează probabilitatea de a dezvolta autism se arată într-un studiu publicat de Şcoala de Medicină a Spitalului Mount Sinai (ISMMS).
ASD este un grup de tulburări caracterizate prin probleme cu limbajul, comunicarea şi imaginaţia. Persoanelor cu autism le este greu să interacţioneze cu ceilalţi, să înţeleagă limbajul corpului, metaforele şi propoziţiile lungi, să îşi exprime sentimentele, să planifice, să improvizeze. În autism, există adesea o tendinţă la acţiuni repetitive şi o sensibilitate ridicată la sunete, mirosuri şi atingere. Din cauza unui astfel de stimul, o persoană îşi poate pierde cu uşurinţă cumpătul.
Potrivit estimărilor OMS , tulburările apar la aproximativ unul din 100 din copiii de pe Pământ. Astăzi, oamenii de ştiinţă asociază dezvoltarea acesteia atât cu factori genetici, cât şi cu diverse caracteristici ale microflorei, cu procesul de educaţie şi cu alte condiţii de mediu în care copilul creşte.
Oamenii de ştiinţă au efectuat unul dintre cele mai mari studii genetice menite să găsească mutaţii care contribuie la dezvoltarea cercetării ASD. Ei au colectat şi analizat probe de ADN de la peste 20.000 de persoane cu autism şi de la 40.000 de oameni sănătoşi.
Genetica autismului
La acest studiu, după cum notează geneticienii, au participat nu numai voluntari cu autism şi persoane sănătoase, ci şi rude ale pacienţilor cu autism. Acest lucru a permis cercetătorilor să identifice acele mutaţii care contribuie la dezvoltarea autismului numai dacă sunt conţinute în ambele copii ale genei. În total, oamenii de ştiinţă au identificat 72 de variaţii ale genelor care influenţează puternic probabilitatea de a dezvolta tulburări din spectrul autist.
Printre acestea, după cum notează oamenii de ştiinţă, au inclus atât un număr mare de secţiuni ADN nestudiate anterior, cât şi unele gene care în trecut au fost deja asociate cu dezvoltarea schizofreniei, depresiei clinice şi a altor tulburări mintale. În special, şansele de a dezvolta autism şi schizofrenie au crescut odată cu apariţia mutaţiilor în genele ASH1L, ANK2 şi NRXN1 care controlează diferite procese celulare din interiorul neuronilor creierului.
Analiza genomului persoanelor cu autism şi a rudelor acestora, precum şi combinarea acestor date cu informaţiile din baza de date genomică BioBank din Marea Britanie, a permis oamenilor de ştiinţă să identifice încă aproximativ 373 de gene care sunt potenţial asociate cu dezvoltarea autismului, dar care afectează acest proces într-o măsură mai mică decât cele 72 de mutaţii deja identificate.
În viitorul apropiat, cercetătorii plănuiesc să studieze aceste secţiuni ale ADN-ului şi să vadă exact cum variaţiile lor afectează funcţionarea sistemului nervos. Aceste informaţii îi vor ajuta pe oamenii de ştiinţă să înţeleagă cum să suprime aceste schimbări negative, care sunt necesare pentru dezvoltarea medicamentelor care vor proteja copiii cu autism de întârzierile de dezvoltare, au concluzionat oamenii de ştiinţă.