O terapie genică a restabilit auzul pentru cinci din şase copii surzi care au participat la un studiu

O terapie genică experimentală, dezvoltată de o companie din China, a restabilit auzul la copii cu surditate congenitală, au anunţat miercuri cercetătorii care coordonează un studiu clinic, informează Reuters, citată de Agerpres. 

Mutaţiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală. FOTO Shutterstock

Reuşita se adaugă astfel dovezilor tot mai numeroase privind eficacitatea unor astfel de tratamente.

„Capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil”

După tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de compania Refreshgene Therapeutics, cinci din şase copii mici cu surditate profundă şi-au recăpătat auzul şi au înregistrat îmbunătăţiri în ceea ce priveşte recunoaşterea vorbirii la şase luni, potrivit studiului publicat în revista medicală The Lancet.

„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut cum capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil de la o săptămână la alta, precum şi recâştigarea capacităţii lor de a vorbi", a declarat Zheng-Yi Chen, de la spitalul Massachusetts Eye and Ear din Boston şi Harvard Medical School, care a participat la realizarea studiului clinic.

Copiii sufereau de surditate profundă cauzată de o mutaţie a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O stare funcţională a proteinei otoferlină este necesară pentru a transmite semnalele sonore de la ureche la creier.

Potrivit primelor studii realizate în acest domeniu, mutaţiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală. Unul din fiecare 1.000 de copii născuţi în Statele Unite suferă de hipoacuzie moderată până la profundă.

În efectuarea procedurillor chirurgicale realizate la Eye & ENT Hospital din cadrul Universităţii Fudan din Shanghai, cercetătorii au utilizat un virus inofensiv pentru a transporta o versiune a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienţilor.

Îmbunătăţiri privind percepţia vorbirii şi capacitatea de a purta conversaţii

După 26 de săptămâni, cinci dintre cei şase copii şi-au recăpătat auzul, cu îmbunătăţiri dramatice în ceea ce priveşte percepţia vorbirii şi capacitatea de a purta conversaţii, au raportat cercetătorii.

Cele mai multe dintre efectele secundare au fost minore şi niciunul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung, au adăugat ei.

Oamenii de știință nu sunt siguri deocamdată în privinţa motivului pentru care cel de-al şaselea copil nu a răspuns la tratament. O posibilă explicaţie este că o parte a soluţiei hidrolizate ce a fost folosită în terapia genică s-a scurs din urechea internă în timpul operaţiei sau după aceasta.

 Colaborare pentru o terapie genică pentru o boală oculară

Refreshgene Therapeutics colaborează, de asemenea, cu OBiO Technology Shanghai la o terapie genică pentru o boală oculară, denumită degenerescenţă maculară neovasculară legată de vârstă.

Reușite în  restabilirea auzului au avut și alți cercetători

Marţi, o echipă medicală separată a anunţat restabilirea auzului la un copil de 11 ani care a fost primul pacient ce a primit terapia genică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.

Anul trecut, în octombrie, Regeneron Pharmaceuticals a anunţat rezultate pozitive de siguranţă şi de eficacitate la primul copil cu hipoacuzie profundă asociată cu gena OTOF care a primit o terapie bazată pe gena ce codează otoferlina.

Rezultatele actualizate ale acestor studii clinice vor fi prezentate la reuniunea de iarnă a Asociaţiei pentru Cercetare în Otorinolaringologie, care va avea loc în luna februarie.

„De la inventarea implanturilor cohleare, în urmă cu 60 de ani, nu a existat un tratament eficient pentru surzenie. Este o piatră de hotar uriaşă, care simbolizează o nouă eră în lupta împotriva tuturor tipurilor de pierdere a auzului", a declarat Zheng-Yi Chen.