Laboratoarele REGINA MARIA: Testarea genetică, o şansă la viaţă pentru pacienţii care se luptă cu cancerul

Putem afla cu ani înainte dacă suntem predispuşi să facem un anume tip de cancer? Da, şi nu doar atât. Cancerul e o boală greu de gestionat atât din punct de vedere medical, cât şi psiho-emoţional. Am vrea să putem şti cu certitudine ce anume o declanşează şi în ce condiţii, dar la acest moment avem doar indicii şi numai câteva date sigure.

Dr. Andreea Cătană Foto: Arhivă

Ştim însă că apariţia bolii este influenţată atât de genetică, cât şi de stilul nostru de viaţă. Progresele continue ale biologiei moleculare ne oferă astăzi posibilitatea să ne cunoaştem bagajul genetic. Geneticienii au descoperit în ultimul deceniu zeci de defecte genetice asociate astăzi cu o predispoziţie mai mare sau mai mică pentru dezvoltarea unui anumit tip de cancer.

Testele genetice joacă un rol-cheie atât în prevenţie, cât şi în tratamentul cancerului. De la un test pentru două gene, BRCA 1 şi BRCA 2, care iniţial au fost legate doar de cancerul de sân şi ovar, am ajuns acum la teste complexe care analizează 125 gene de predispoziţie şi ne spun ce risc avem să moştenim anumite defecte implicate în apariţia cancerului colorectal, cancerului gastric, de pancreas, de piele, de sistem nervos, rinichi, tiroidă ori de prostată. Cel mai complet test de acest fel este disponibil în România în Reţeaua de laboratoare REGINA MARIA şi ne este explicat, pe larg, de doamna doctor Andreea Cătană, un nume de referinţă în genetica medicală românească. Conform unui studiu intern al Reţelei de laboratoare REGINA MARIA, în ultimii 4 ani, interesul românilor privind testele genetice s-a triplat. Aproape 200.000 de români au efectuat teste genetice în cadrul laboratoarelor REGINA MARIA din 2018 până azi, dintre care 60.000 numai în anul 2021. Iar trendul este unul crescător.

„Adevărul“: Câte tipuri de teste genetice pentru cancer există în România, în funcţie de utilitatea lor?

Andreea Cătană: În România, există aceleaşi tipuri de teste care sunt utilizate şi în ţările europene ori în SUA. Avem teste moleculare germinale, efectuate din salivă sau sânge, care analizează riscul înnăscut al unei persoane de a dezvolta o anumită formă de cancer ereditar. 10-15% din toate formele de cancer sunt ereditare, fiind consecinţa unui defect genetic, de cele mai multe ori moştenit de la un părinte. De exemplu, cancerul de sân ereditar BRCA1 pozitiv. Femeile cu mutaţii patogene la nivelul acestei gene au un risc de 60-80% pentru a dezvolta cancer mamar de-a lungul vieţii şi 40-60% pentru a dezvolta cancer ovarian. O femeie cu mutaţie BRCA are un risc de 50% să transmită defectul genetic copiilor săi, indiferent de sexul acestora.  Un alt tip de teste sunt cele moleculare somatice efectuate din tumoră sau din ADN tumoral liber circulant, din sângele pacientului. Aceste testări permit identificarea unor mutaţii prezente strict în celulele tumorale, apărute odată cu transformarea malignă şi evoluţia neoplazică a acestora şi ne pot oferi informaţii privind agresivitatea şi riscul de recidivă a tumorii, având o valoare mare terapeutică. În prezent, în terapia oncologică există medicamente care ţintesc aceste defecte şi oferă posibilităţi noi de terapie.

„Adevărul“: Ce indică testarea de predispoziţie genetică în cancer şi cu ce le este ea utilă pacienţilor?  

Andreea Cătană: Testarea de predispoziţie salvează vieţi, deoarece permite un diagnostic incipient. În anumite cazuri, prin metodele de profilaxie indicate de medic, se poate chiar evita apariţia cancerului. Specific, testarea permite diagnosticarea unei persoane cu cancer ereditar sau identifică dacă o persoană sănătoasă la momentul testării are un risc genetic crescut pentru a dezvolta la un moment dat o anumită formă de cancer. Persoanele cu mutaţii patogene care cresc riscul de a dezvolta anumite forme de cancer sunt consiliate şi îndrumate pentru screening oncologic personalizat, profilaxie care scade substanţial riscul de apariţie a cancerului. Genetica nu ne ajută doar să aflăm dacă moştenim un risc crescut pentru a dezvolta cancer. Genetica este acolo pentru noi şi după un diagnostic oncologic, pentru un tratament personalizat, care vizează direct defectele ADN din tumoră şi care creşte semnificativ speranţa de viaţă a pacienţilor şi care, de altfel, nu pot fi trataţi cu chimio şi radioterapie. Terapiile ţintite, imunoterapia, analiza ADN-ului tumoral circulant din sângele bolnavilor de cancer sunt arme puternice pe care nu le-am fi putut avea fără sprijinul geneticii. Testarea moleculară poate să însemne o şansă la viaţă pentru pacienţii oncologici. Asta pentru că tratamentul ţintit poate nu doar să prelungească viaţa pacienţilor diagnosticaţi cu o formă de cancer, însă are un rol important şi în calitatea vieţii acestor oameni. Tratamentul ţintit poate să ofere pacienţilor oncologici şansa unui trai normal – fiecare dintre noi este diferit, fiecare dintre noi răspunde diferit la tratamente. Din acest motiv, tratamentul personalizat este viitorul, pacientul primind acel tratament la care corpul lui va răspunde şi care poate da cu adevărat rezultate. Tratamentele standard în oncologie trebuie să rămână o chestiune de trecut, viitorul stă în medicina personalizată, testarea genetică fiind singura poartă către acest drum.   

„Adevărul“: Ce tipuri de cancer pot fi moştenite?

Andreea Cătană: Nu toate tipurile de cancer au o componentă ereditară, dar multe dintre ele, da. Pe lângă cele de sân şi de ovar, care au fost în lumina reflectoarelor odată cu testarea Angelinei Jolie, lista include şi cancerul de colon, melanomul şi carcinomul cutanat, cancerul de pancreas, de tiroidă, de prostată, cel gastric.În laboratoarele REGINA MARIA oferim acces către cel mai complex şi complet test genetic de predispoziţie pentru cancerele ereditare, o testare care astăzi analizează 125 de gene implicate în predispoziţia pentru cancer. Până de curând, acest test avea doar puţin peste 30 de gene în panel. Progresul incredibil din genetică a dus la creşterea cu aproape 100 a acestor gene analizate. Pe lângă deja celebrele gene BRCA, cunoaştem acum şi alte gene care cresc riscul de cancer de sân şi care trebuie analizate pentru a avea un răspuns complet. În ciuda unor cazuri oncologice în familie sau, poate din contră, a unui mister care învăluie trecutul medical al rudelor, există oameni reticenţi în a-şi face o astfel de testare. Am văzut deseori într-o familie un frate sau o soră care se testează şi ceilalţi care refuză. Fie nu cunosc informaţiile, fie le este frică. A doua parte e mult mai comună căci se gândesc „dacă aflu că am un risc înseamnă că ceva rău se va întâmpla şi ce fac, e mult prea mult pentru mine”. Noi, medicii, suntem datori cu explicaţii pertinente pentru rudele celor care fac astfel de testări, iar părerea mea este că întotdeauna e mai bine să ştii şi să previi. Pentru că, dacă ai un defect genetic, te-ai născut cu el, nu mai poţi schimba acest lucru. Iar faptul că nu faci o testare când ai o indicaţie – pentru că nu testăm pe toată lumea, există indicaţii clare – nu schimbă cu nimic realitatea. Există soluţii indiferent de rezultat, putem interveni în timp util. Nici nu putem compara ce înseamnă o intervenţie chirurgicală profilactică faţă de una terapeutică, care poate fi urmată de chimioterapie, de radioterapie, de frica recidivei.

„Adevărul“: Cât de precis poate fi un test făcut dintr-o simplă probă de salivă?

Andreea Cătană: Extrem de precis. Toată lumea trebuie să ştie că informaţia noastră genetică există acolo în celula noastră, a existat dintotdeauna şi va exista mereu în acelaşi loc. Testările genetice sunt testări de certitudine, se fac o singură dată în viaţă şi, pentru a le face, ai nevoie de material biologic de la persoana respectivă. Poate fi sânge – şi foarte multă lume alege să dea o probă de sânge pentru că li se pare mai de încredere din moment ce analizele de obicei le facem din sânge, dar total non-invazivă şi mult mai uşoară şi exact sinonimă cu prima variantă este prelevarea unei probe de salivă – celule ale mucoasei noastre bucale unde există informaţie genetică, şi de acolo facem testarea genetică. Vom avea acelaşi rezultat fie că testăm de pe piele, din salivă, dintr-un fir de păr, din sânge, ADN-ul este ADN şi rezultatul va fi acelaşi de fiecare dată. Defectele genetice cu care te naşti nu dispar şi, indiferent de când vei face testarea, vei avea acelaşi rezultat. Se fac o singură dată în viaţă şi cu acelaşi rezultat de fiecare dată.

Anual, în România, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecţiuni genetice. Şi alţi circa 11.000 au risc crescut de a dezvolta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani. Testarea genetică poate oferi un diagnostic clar, ajută la alegerea şi monitorizarea terapiei personalizate şi permite stabilirea riscului de a transmite boala genetică urmaşilor.  Reţeaua de sănătate REGINA MARIA deţine cel mai vast portofoliu de teste genetice din România, punând accent pe calitatea şi acurateţea testărilor genetice şi acoperind 16 specialităţi. Testele genetice realizate în laboratoarele REGINA MARIA deservesc specialităţi medicale precum: cardiologie, endocrinologie, hematologie, oncologie, interne, gastroenterologie, neurologie infantilă, pediatrie, ORL, oftalmologie şi obstetrică-ginecologie.