Testele genetice, puţin accesibile în România

În condiţiile în care numărul copiilor cu malformaţii este ridicat, testele genetice sunt o necesitate. Din păcate însă, puţine analize de acest gen sunt decontate, majoritatea fiind  costisitoare. Şi chiar dacă ar fi gratuite, ne mai confruntăm cu o problemă: unele teste nu se fac în ţară.

Analizele genetice ne pot ajuta să diagnosticăm boli şi ne pot dezvălui predispoziţia pe care o avem pentru anumite afecţiuni şi riscul de a le transmite generaţiei următoare. Ele pot sugera chiar şi tratamentele eficiente pentru fiecare bolnav în parte. „Aplicaţiile acestor teste se înmulţesc de la o zi la alta, odată cu descoperirile tot mai numeroase în domeniu.

Un lucru este cert: aceste analize promit să devină o cale de a «păcăli» selecţia naturală", crede dr. Adrian Stănescu, medic primar gerontolog la Clinica Sansage din Bucureşti. Ţara noastră are însă de parcurs un drum sinuos până la acest obiectiv, întrucât avem la dispoziţie mai puţine teste genetice decât locuitorii ţărilor dezvoltate, iar dintre acestea, doar câteva sunt decontate de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS). Contra cost, ele nu sunt accesibile oricui.

Predispoziţia la boli, înscrisă în ADN

Prin intermediul unor analize care poartă numele de teste moleculare ADN, putem afla dacă suntem purtătorii unei gene anormale, „mutante", şi dacă există riscul de a o transmite copiilor. La noi, se pot testa anomaliile care provoacă beta-talasemia, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, tulburările de coagulare şi surditatea. În cazul altor boli, se poate recolta sânge, care se trimite apoi la diferite laboratoare din Europa, pentru a testa predispoziţia pentru ele. Printre aceste boli se numără demenţa Alzheimer, ateroscleroza, dislipidemia, parodontoza, celiachia (intoleranţă la gluten) şi osteoporoza. „Testele genetice nu trebuie efectuate doar dintr-o pură curiozitate. Este necesară mai întâi o consiliere genetică pentru a stabili dacă temerea este motivată.

Un criteriu foarte important este dacă persoana respectivă are pe cineva în familie cu o boală cu transmitere genetică", spune medicul specialist genetician Florina Nedelea, din cadrul Departamentului de Medicină Materno-Fetală al Spitalului „Filantropia" din Bucureşti, unul dintre puţinele centre de acest fel din spitalele publice româneşti. Aceste investigaţii, cu excepţia celor pentru talasemie şi pentru boala Duchenne, nu sunt decontate de CNAS, iar preţul lor variază între 50 şi 700 de euro.

Pot ajuta diagnosticul

Determinarea cariotipului este utilă în diagnosticul bolilor cromozomiale. Cariotipul presupune analizarea cromozomilor şi poate fi efectuată înainte de sarcină sau în timpul acesteia. Înainte de sarcină, este indicat în cazurile de infertilitate, de avorturi spontane repetate, atunci când se cunoaşte că în familie există anomalii cromozomiale sau când există cazuri de sindrom Down despre care nu se cunosc multe date.

Testarea genetică permite în aceste cazuri şi o evaluare a riscului de transmitere la copii a modificării descoperite. Domnica Supeală şi soţul său au efectuat cariotipul la indicaţia unui obstetrician, după ce a pierdut două sarcini. „Analiza soţului a ieşit bine, dar în cazul meu s-a descoperit o inversiune la nivelul cromozomului 9, care duce la avorturi spontane. Exista o probabilitate de a menţine sarcina, dar nu se ştia care era aceasta.

Pentru că îmi doream mult copii, am continuat să încerc, iar a cincea oară a fost cu noroc", povesteşte Domnica, care acum are un băieţel de cinci ani. Cu toate că şi-a sfătuit sora să facă aceeaşi analiză, ea a refuzat. Acum este însărcinată, dar după două sarcini pierdute. Cariotipul realizat în cele din urmă a semnalat prezenţa aceleiaşi inversiuni cromozomiale depistată la Domnica.

Ce utilitate au în sarcină

Cariotipul fetal este necesar în sarcină atunci când bitestul sau triplul test (teste hormonale care evaluează un risc genetic, dar nu au valoare diagnostică), împreună cu ecografiile, semnalează un risc crescut de malformaţii. Testul genetic se poate efectua din vilozităţile coriale (prelungiri ale placentei) sau din lichidul amniotic. Maria T. este însărcinată în 16 săptămâni şi a primit un rezultat nefavorabil în urma bitestului efectuat, iar ecografiile au ridicat suspiciuni de sindrom Down. Acum, urmează să efectueze o amniocenteză pentru un diagnostic cert.

„Nu ştiu dacă voi avea tăria să aduc pe lume un copil care se va chinui", mărturiseşte Maria. „Cariotipul în sarcină este decontat de CNAS, printr-un Program Naţional, dar numai în cazuri bine selecţionate. Din păcate, fondurile alocate nu acoperă toate cazurile cu risc crescut", spune medicul Florina Nedelea.

Există şi situaţii în care, oricâte investigaţii ai face, diagnosticul este greu de pus. Ramona Păun are acum o fetiţă de cinci luni care suferă de o maladie rară, nediagnosticată încă, deşi a efectuat teste genetice pre- şi postnatal şi chiar un IRM fetal. Fetiţa are microcefalie, retard de creştere şi contracturi articulare. „Nimeni nu a putut să-mi spună cum va evolua boala fetiţei mele şi dacă voi avea aceeaşi problemă la o viitoare sarcină", povesteşte Ramona.

Utile şi în caz de cancer

Mutaţiile apărute pe genele BRCA 1 şi BRCA 2, care controlează diviziunea celulelor, predispun la cancerul de sân şi la cancerul ovarian. Femeile sănătoase pot face acest test pentru a afla predispoziţia către cele două forme de cancer dacă în familia lor există astfel de cazuri. „Depistarea unei mutaţii nu înseamnă că femeia va face automat cancer", spune dr. Rodica Tudor, medic primar oncolog la Clinica Euromedic din Bucureşti. Testarea BRCA se face gratuit femeilor care au suferit o mastectomie. 

 Utilitate

Aflarea predispoziţiei la anumite boli ne ajută să luăm măsuri de prevenire.