Cum schimbă viaţa defectele genetice

Cum schimbă viaţa defectele  genetice

Mutaţiile genetice pot da şi boli unice, nu doar rare.

Factorii nocivi de mediu şi alimentaţia bazată pe produse procesate ne alterează codul genetic şi conduc la creşterea incidenţei unor boli considerate rare. Acestea sunt greu de tratat, dar pot fi prevenite printr-un stil de viaţă sănătos, care limitează riscul de mutaţii genetice.

Ştiri pe aceeaşi temă

Bolile rare afectează un număr mic de oameni din toată lumea. Într-o proporţie de peste 80 la sută, aceste boli sunt date de mutaţii genetice survenite spontan sau moştenite de la părinţi. Diagnosticarea lor presupune existenţa unor medici geneticieni bine pregătiţi, precum şi posibilitatea realizării unor investigaţii scumpe.

Oamenii care te prind cu minciuna
Tristeţea nu înseamnă depresie

Mai mult decât atât, fiind prea puţini pacienţi care au nevoie de tratament, industria farmaceutică produce cu cheltuieli mari medicamentele necesare şi nu este stimulată de cerere să vină cu alternative inovatoare. Prin urmare, costurile tratamentelor pentru boli rare sunt foarte mari, iar terapiile vizează doar simptomele, fără a vindeca bolnavul.

Acesta este şi motivul pentru care, în plan internaţional, pentru termenul de boli rare se foloseşte şi sintagma „orphan disease", în traducere însemnând „boli orfane".

Câte boli rare există, de fapt, în lume?

Potrivit Organizaţiei Europene pentru Boli Rare (EURORDIS), există între 5.000 şi 7.000 de boli rare. Aşa se explică de ce aceste boli afectează între 6 şi 8 la sută din populaţia Uniunii Europene. În România, statisticile stabilesc existenţa a 500 de bolnavi cu boli rare, dar asociaţiile bolnavilor cred că aceste afecţiuni sunt subdiagnosticate şi că numărul lor real este dublu.

Bolile rare pot fi comune pentru anumite regiuni ale globului şi rare pentru altele. Acest lucru este valabil mai ales în cazul bolilor genetice şi infecţioase. Un astfel de exemplu este cazul fibrozei chistice, foarte rară în Asia, dar comună în Europa şi la persoanele care trăiesc pe alte continente, dar au origine europeană.

În comunităţile mici pot apărea frecvent boli genetice, deşi pot fi rare la nivel mondial. Şi bolile infecţioase precum malaria pot fi comune în regiunile subdezvoltate, dar rare în comunităţile cu un nivel socio-economic ridicat.

Mutaţiile genetice, principalii vinovaţi

Bolile rare sunt, în majoritatea cazurilor, determinate genetic şi au caracter cronic. Dar în categoria bolilor rare intră şi afecţiunile care apar din cauza unor infecţii sau alergii ori din cauze degenerative. În general, multe dintre simptomele bolilor rare care au origine genetică se manifestă  încă din copilărie.

În plus, în majoritatea cazurilor, bolile rale sunt incurabile, având statutul de boli cronice, însă mai toate simptomele, oricât ar fi de grave şi de spectaculoase, pot fi atenuate printr-un tratament adecvat.

În U.E., apar la una din 2.000 de persoane

Bolile rare pot fi greu de diagnosticat de către specialişti

Pentru a fi considerată rară, o boală trebuie să apară la mai puţin de 200.000 de persoane în Statele Unite, adică la o persoană din 1.500. În Japonia, boli rare sunt considerate afecţiunile de care suferă doar o persoană din 2.500, iar în Uniunea Europeană, potrivit unui act din 2002 al Comisiei Europene de Sănătate Publică, o boală rară este „o afecţiune care pune viaţa în pericol sau o boală cronică ce are o prevalenţă mică, adică afectează o persoană din 2.000 sau mai puţin decât atât".

Cancerele, rare în cazul copiilor

Clasificarea internaţională a bolilor rare include majoritatea formelor de cancer care apar la copil. Acest lucru este justificat prin faptul că, în general, cancerul la copil este mai rar decât cel care apare la adult. O astfel de boală rară este, de exemplu, limfomul Hodgkin, cunoscut şi ca boala Hodgkin, un cancer al sistemului limfatic, descris pentru prima oară de medicul Thomas Hodgkin, în anul 1832.

În cazul acestei boli există şanse reale de vindecare, fiind printre primele forme de cancer care au răspuns la radioterapie şi ulterior la chimioterapie combinată. Boala Hodgkin afectează rar populaţia întâlnită în Asia, în special în Japonia şi în China.

Cercetarea este încurajată

În 1983, în Statele Unite ale Americii a fost adoptată o lege care oferă reduceri de taxe şi exclusivitate de punere pe piaţă, timp de şapte ani, pentru medicamente care combat bolile rare apărute în rândul populaţiei americane. Efectul acestei măsuri a fost vizibil imediat, fiindcă peste 200 de medicamente destinate bolilor rare au fost aprobate de organismele de reglementare a medicamentelor din State şi sunt disponibile pe piaţă.

Măsuri similare au luat Japonia şi Australia, iar în anul 2000, Uniunea Europeană a adoptat o legislaţie asemănătoare, incluzând pe listă şi bolile tropicale sau alte boli care apar, în principal, în ţările în curs de dezvoltare. Pentru companiile farmaceutice care comercializează medicamente destinate bolilor rare, legislaţia europeană oferă 10 ani de exclusivitate în comercializare, dar fără alte avantaje fiscale.

Specialistul nostru
Dorica Dan

preşedintele Alianţei
Naţionale pentru Boli Rar
e

Multe dintre bolile rare sunt complexe, degenerative şi produc invaliditate cronică. Unele invalidităţi au consecinţe funcţionale importante (definite ca polihandicap sau plurihandicap) care intensifică sentimentul de izolare, care pot reprezenta o sursă de discriminare şi care pot reduce posibilităţile persoanei de a învăţa, de a beneficia de educaţie, de a se profesionaliza şi de a socializa.

Luate în ansamblu,  65 la sută din bolile rare sunt grave şi invalidante, fiind caracterizate prin apariţie precoce în cursul vieţii (2/3 apar în primii 2 ani de viaţă) şi deseori implică durere cronică (pentru mai mult de 20 la sută din pacienţi). În jumătate din cazuri există un deficit motor, senzorial sau intelectual, ceea ce conduce la un handicap ce reduce autonomia pacientului şi, de asemenea,  în jumătate din cazuri, bolile rare modifică prognosticul vital, cauzând 35 la sută din decesele până la 1 an, 10 la sută din decesele la grupa de vârstă 1-5 ani şi 12 la sută din decesele ce survin între 5 şi 15 ani.

Jumătate din bolile rare sunt prezente la naştere sau apar în timpul copilăriei. Restul apar în cursul adolescenţei, perioadei adulte sau chiar în perioada de senectute (de exemplu, boala Huntington sau boala Creutzfeld Jacob).

Au efecte dramatice asupra organismului

O mare parte din bolile rare produc efecte greu de imaginat asupra organismului uman. Unele afecţiuni îi fac pe copii să îmbătrânească, în loc să crească, făcându-i să semene cu nişte bunici, altele dau excrescenţe ale pielii şi ale unghiilor care, în timp, ajung la proporţii monstruoase, păr pe întreg corpul, la fel ca blana care creşte pe animale sau oase atât de fragile, încât posesorul lor este mereu în pericol. Deşi sunt boli cronice, simptomele lor pot fi atenuate prin tratament.

Sindromul <<oamenilor lup>>

În lume există mai puţin de cincizeci de „oameni lup", care au corpul în întregime acoperit de blană, precum animalele. Boala, numită hipertricoză, are origine genetică, dar contribuie la apariţia ei şi un grav dezechilibru hormonal. Îndepărtarea părului în exces se făcea până acum cu laser. Mai nou, testele au arătat că injecţiile cu testosteron, remediu folosit în mod obişnuit pentru a preveni calviţia, duc la pierderea pilozităţii celor afectaţi de misteriosul sindrom al „omului lup".

Progeria  îmbătrâneşte copiii

Trăiesc până în jurul vârstei de 13 ani şi sunt numiţi „copii bătrâni", fiindcă au deja aspectul unor bunici. De vină sunt o serie de gene care le accelerează îmbătrânirea, determinând afecţiu­nea numită progeria, sau „sindromul Hutchinson-Gilford". Incidenţa bolii este de numai 1 la 4-8 milioane de nou-născuţi. Deşi aceşti copii par sănătoşi la naştere, simptomele bolii apar înainte ca ei să împlinească doi ani. Calitatea vieţii acestor copii este scăzută, deoarece îmbătrânirea rapidă produce senilitate în jurul vârstei de 10 ani şi afecţiuni cardiace care  duc la deces prematur.

Cu pielea <<scoarţă de copac>>

Au pielea ca o scoarţă de copac din cauza excrescenţelor cheratinoase care se dezvoltă mai ales pe mâini şi pe picioare, iar singura soluţie de tratament este îndepărtarea acestor excrescenţe şi aportul de vitamina A, despre care se crede că ar putea limita dezvoltarea verucilor. Boala se numeşte sindromul Lewandowsky şi se bănuieşte că aceşti negi monstruoşi apar în urma infectării cu virusul papiloma uman (HPV) şi că nu se opresc din creştere fiindcă o mutaţie genetică gravă afectează sistemul imunitar al persoanelor infectate.

În urmă cu doi ani, în România, un bărbat în vârstă de 39 de ani din Galaţi, care avea mâinile şi picioarele afectate de sindromul Lewandowsky, a suferit primele operaţii pentru îndepărtarea crustelor ce i se dezvoltaseră pe mâini. În urma intervenţiilor realizate la Spitalul de Urgenţă Floreasca, de profesorul doctor Ion Lascăr, medic primar de medicină estetică, gălăţeanul Ion Toader îşi poate folosi mâna dreaptă în mod normal şi pe cea stângă parţial.

Pentru diagnosticarea bolilor rare, sunt necesare teste genetice

Lobstein, boala oaselor de sticlă

Au oase atât de fragile, încât se fisurează sub propria greutate, iar un adult cu această boală ajunge să aibă nenumărate fracturi şi intervenţii chirurgicale de corectare ortopedică. Este vorba despre boala Lobstein, care produce fragilitate osoasă din cauza unui defect de sinteză a colagenului, unul dintre componentele fireşti ale osului. În România se nasc anual, în medie, în jur de zece copii cu acest defect congenital. De obicei, boala apare în primii ani de viaţă şi afectează, în egală măsură, ambele sexe.

Stilul de viaţă sănătos le previne

Stilul de viaţă influenţează în mare măsură producerea de mutaţii genetice. De aceea, fumatul, consumul de alcool şi o dietă bazată pe alimente procesate chimic şi termic sunt considerate factori favorizanţi pentru apariţia bolilor genetice la urmaşi. De asemenea, căsătoria între rude sau între membrii unei comunităţi restrânse creşte riscul apariţiei bolilor rare de natură genetică la copii.  Prin urmare, renunţarea la vicii, consumul unor alimente funcţionale şi organice în locul celor procesate, precum şi urmarea sfaturilor medicului ginecolog şi testările pe toată durata sarcinii sunt măsuri de prevenţie accesibile.

Depistate şi intrauterin

În jurul vârstei de 10-11 săptămâni de sarcină se poate face aşa-numitul dublu test. Acesta este prima investigaţie care poate identifica riscurile pentru sindromul Down (boală care dă diferite grade de retard mintal şi alte anomalii de dezvoltare), sindromul Edwards (care ucide majoritatea copiilor afectaţi înainte ca ei să împlinească un an de viaţă) şi defectele de tub neural, considerate boli rare (care dau paralizie de diferite grade, incontinenţă şi, adesea, retard mintal).

În cazul în care testul este pozitiv, ginecologul recomandă investigaţii suplimentare şi, dacă se confirmă defectele, ginecologul poate recomanda mamei chirurgie intrauterină pentru închiderea coloanei vertebrale a fătului sau întreruperea sarcinii.

Din 2011 , un centru special

Un centru pilot destinat doar diagnosticării şi tratării bolilor rare va fi înfiinţat la Zalău, până în luna februarie a anului 2011. Finanţarea acestui centru este asigurată de guvernul norvegian, în cadrul unui proiect rulat de Asociaţia Prader Willi România, cu titlul „Parteneriat norvegiano-român pentru progres în bolile rare".  Scopul proiectului constă în îmbunătăţirea calităţii vieţii persoanelor cu boli rare din România prin accesul la diagnostic timpuriu şi la tratamente corecte. 

Specialistul nostru
Dr. Adrian Stănescu

medic primar gerontolog

Bolile rare genetice se produc, de obicei, din cauza genelor recesive. Pentru a moşteni o boală genetică recesivă, o persoană trebuie să prezinte două copii modificate ale aceleiaşi gene (câte una de la fiecare părinte). Dacă persoana primeşte o copie normală şi una modificată ale aceleiaşi gene, în cele mai multe cazuri, ea va fi un purtător sănătos, deoarece gena normală o compensează pe cea modificată. A fi purtător înseamnă că persoana respectivă nu are boala, dar posedă o copie modificată a genei într-una
dintre perechile sale de gene.

Efect

Mutaţiile genetice rare pot produce schimbări monstruoase.

Afectarea creierului dă sindroame rare şi bizare

O serie de afectări neurologice, produse de accidente sau cauzate de slaba dezvoltare a scoarţei cerebrale ori de boli degenerative, au asupra corpului efecte atât de ciudate, încât pacienţii sunt greu de luat în serios. Aceste boli neurologice care afectează o mică parte din populaţie sunt greu de înţeles de ceilalţi şi, adesea,  bolnavii sunt bănuiţi că fabulează.

> Un exemplu este „sindromul accentului străin", caracterizat prin faptul că persoana afectată începe brusc să vorbească cu un accent care nu-i aparţine. Mai mult, accentul respectiv este specific locuitorilor dintr-o ţară în care persoana respectivă nu a fost vreodată. Pacienţii sunt deseori acuzaţi că simulează boala, dar sindromul apare de cele mai multe ori după un accident vascular cerebral sau după un traumatism cranian în „zona vorbirii" din creier.  Sindromul apare pentru că limbajul are mai multe niveluri, iar intonaţia se formează la nivelul prozodic, acolo unde apare accentul regional, dacă vorbim de aceeaşi limbă, sau acolo unde este localizat accentul naţional, dacă vorbim de limbi diferite. De aceste procese răspunde un lanţ neuronal care, dacă este întrerupt, duce la vorbirea cu accent străin.

> „Frumoasa din pădurea  adormită" poate avea la bază o poveste reală. Pe aceea a persoanelor care suferă de o formă ciudată de narcolepsie, tulburare de somn care îi face să doarmă zile întregi fără să se poată trezi. Sindromul „Frumoasa din pădurea adormită" presupune că nimic nu te poate trezi din somn atunci când te odihneşti. Medicii nu cunosc cauza acestei afecţiuni şi nici nu au găsit o modalitate de a o trata. Vestea bună este că sindromul afectează doar adolescenţii şi că dispare de la sine după 8-12 ani de boală.

> „Sindromul mâinii străine" constă în faptul că persoana afectată nu-şi mai recunoaşte un membru, fie că este vorba de mână, fie că este vorba de picior. Tulburarea apare din cauza unor leziuni ale scoarţei cerebrale în zona lobului parietal, acolo unde se proiectează pe creier reprezentarea corpului şi survine din cauza tumorilor cerebrale şi în urma unor accidente.

> Sindromul lui Stendhal este o tulburare neurologică ce afectează iubitorii de artă, descrisă prima dată de scriitorul francez în 1817. Concret, aceste persoane suferă modificări ale ritmului cardiac, au vertijuri, halucinaţii, vomită sau leşină după ce admiră opere de artă.

Ochi sănătoşi, vedere distorsionată

Sindromul „Frumoasa din pădurea adormită“ face ca somnul să dureze zile întregi

„Alice în ţara minunilor" nu este doar o poveste, ci şi realitate pentru persoanele care suferă de sindromul cu numele celebrei poveşti a lui Lewis Carroll. Aceştia văd obiectele mai mici şi mai îndepărtate decât în realitate, din cauza unei tulburări de percepţie. Pe baza experienţei, creierul interpretează informaţiile primite prin intermediul simţurilor precum văzul şi auzul, dar, fiindcă scoarţa cerebrală prelucrează greşit informaţia, percepţia este modificată. Când acest sindrom apare în copilărie, motivul este imaturitatea scoarţei cerebrale şi se poate vindeca de la sine, pe măsură ce copilul creşte.

Tourette, boala ticurilor...

Sindromul Tourette îi face pe cei afectaţi să aibă diferite ticuri, imposibil de controlat, ce constau în clipitul des, încreţirea nasului, ridicarea umerilor, grimase, scuturarea capului. Toate aceste manifestări sunt stânjenitoare pentru bolnav şi chiar dureroase, fiindcă în timpul unor ticuri, muşchii sunt solicitaţi foarte mult. Ca şi când aceste lucruri nu ar fi de ajuns, persoanele afectate de sindromul Tourette pot ajunge să imite, fără să se poată abţine, gesturile altor persoane şi pot spune cuvinte obscene, fără să se poată cenzura.

...şi a celor mai buni imitatori

Simptomele sindromului Tourette pot fi caracterizate drept uşoare, moderate sau severe din punct de vedere al frecvenţei, complexităţii şi al gradului în care afectează activităţile zilnice ale persoanei. De exemplu, ticurile ce survin la fiecare 20-30 de minute, precum clipitul des, scuturarea capului, pot afecta mai multe persoane decât alte ticuri, precum pronunţarea unor obscenităţi, aceste manifestări survenind mai rar. Totuşi, persoanele afectate de sindromul Tourette îşi pot folosi boala în favoarea lor, apreciază specialiştii psihiatri. Este recunoscut talentul deosebit al acestor persoane de a imita şi de a interpreta, extrem de expresiv, diverse roluri, în calitate de actori.

Specialistul nostru
Prof. dr. Ovidiu Băjenaru

medic primar neurolog
Spitalul Universitar
de Urgenţă, Bucureşti


În lista de boli rare a celui mai mare institut de boli neu­rologice din lume, National Institute for Neurological Disorders and Stroke din Statele Unite ale Americii, sunt înscrise drept boli rare în jur de 1.600 de afecţiuni neurologice.

Ele sunt foarte diferite din punctul de vedere al cauzelor, severităţii, prognosticului, ameninţării supravieţuirii şi al impactului asupra calităţii vieţii. Am putea totuşi să le încadrăm în două categorii, în funcţie de cauză: boli dobândite, cu o cauză cunoscută şi boli idiopatice (cu o cauză încă necunoscută).

Bolile rare neurologice nu pot fi abordate ca o singură categorie, iar, din păcate, o mare parte din acestea nu se pot vindeca în momentul actual de dezvoltare a medicinei, dar unele dintre ele se pot trata cu eficienţă limitată sau foarte mare (de la caz la caz), de obicei în regim de tratament cronic. În general, aceşti pacienţi au nevoie de un tratament individualizat.

Dovedit

Accidentele în zona capului cresc riscul apariţiei de sindroame neurologice.

Dacă apreciezi acest articol, te așteptăm să intri în comunitatea de cititori de pe pagina noastră de Facebook, printr-un Like mai jos:

citeste totul despre: