Ce este sindromul de cancer familial

Între 5 şi 10% din totalul cazurilor de cancer sunt moştenite genetic. Persoanele care au în familie cazuri de cancer trebuie să-şi evalueze riscurile, împreună cu medicul de familie, şi să-şi monitorizeze mai atent starea de sănătate.

Orice discuţie cu medicul de familie ar trebui să abordeze şi subiectul istoricului familial de cancer. Deşi nu toate persoanele care au o rudă de sânge cu cancer vor face, la rândul lor, maladia, este cert că ele prezintă un risc mai mare comparativ cu cele care nu au astfel de cazuri în familie.

Potrivit studiilor, din totalitatea cazurilor de cancer, doar 5-10% sunt, categoric, moştenite. În cazul cancerului mamar, riscurile sunt ceva mai mari. În jur de 70-80% din femeile depistate cu boala nu au un istoric familial în acest sens. Dar statisticile arată că aproximativ 20-30% din cazuri sunt asociate cu moştenirea genetică. „În cancerul de sân, riscul de transmitere pe linie maternă, de la bunică, mamă, la nepoată, este foarte mare. Mutaţiile genetice responsabile cu instalarea acestui tip de cancer se întâlnesc frecvent, la 5% din populaţie, iar probabilitatea ca o femeie să o aibă este cu mult mai mare dacă a avut cazuri de tumori mamare în familie", precizează conf. dr. Dumitru Matei, şeful Catedrei de Medicină de Familie din cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie „Carol Davila" din Bucureşti. Cu toate acestea, nici atunci când moştenirea genetică există şi este descoperită prin teste genetice, nu există certitudinea că persoana respectivă va face cancer.

Cazuri multiple, riscuri mărite

Atunci când într-o familie, unul dintre membri a făcut cancer la o vârstă mică, atipică pentru tipul respectiv de tumoare malignă, se poate vorbi despre cancer ereditar. O astfel de situaţie se întâlneşte, de exemplu, atunci când bunica şi una dintre mătuşi au făcut cancer mamar înaintea vârstei de 50 de ani. Riscul ca o femeie din a treia generaţie să sufere de aceeaşi boală este destul de mare, spun specialiştii. Ei încadrează aceste cazuri sub denumirea de sindrom de cancer familial. „O femeie care a avut în familie, pe linia maternă, mai multe cazuri de cancer mamar, de exemplu, trebuie să înceapă screeningul pentru depistarea prematură a acestui tip de cancer cu mult mai devreme decât se recomandă în mod obişnuit, în jurul vârstei de 20 de ani", spune conf. dr. Dumitru Matei.

Specialistul spune că un alt tip de cancer ale cărui gene se transmit adesea în familie este cel de colon. „Dacă cineva a avut în familie cazuri de polipoză intestinală, trebuie să înceapă din timp să realizeze monitorizarea sângelui în scaun, colonoscopia, radiografia cu substanţă de contrast sau cu dublu contrast etc.", completează specialistul. Acest tip de cancer poate apărea chiar de la vârsta copilăriei, aşa că testele trebuie începute foarte devreme în cazul istoricului familial de cancer de colon.

Mediul de viaţă este vinovat

Această boală apare, mai degrabă, atunci când factorii genetici se combină cu factorii favorabili din mediu (alimente cu multe E-uri, aer poluat, expunere excesivă la soare etc.).

Cazurile de cancer care apar la vârste înaintate sunt considerate situaţii sporadice. Probabilitatea ca o persoană care a făcut boala după 50-60 de ani să fi avut gene-problemă pe care să le fi transmis copiilor este foarte mică. Însă şi în această situaţie, dacă familia trăieşte în acelaşi mediu şi are obiceiuri similare (mănâncă la fel, fumează etc.), şi ceilalţi membri sunt expuşi aceloraşi riscuri. Prin urmare, sunt necesare investigaţii amănunţite pentru a depista din faze incipiente eventuale modificări în organism ce ar putea duce la cancer.

Se pot face analize genetice

Pentru anumite tipuri de cancer se pot face, şi în România, testări genetice. De exemplu, persoanele care au avut în familie cazuri de tumori mamare, de prostată, de stomac sau de colon pot merge la un laborator de genetică să realizeze determinarea genelor responsabile pentru aceste tipuri de cancer.

Însă „investigaţiile de acest fel depistează predispoziţia către anumite afecţiuni, nu sunt analize de diagnostic", atrage atenţia medicul Lorand Savu, genetician, proprietarul laboratorului Genetic Lab din ­Bucureşti.

Când trebuie să ne îngrijorăm

- Când avem două sau mai multe rude de sânge cu cancer.

- Când tumorile maligne au fost diagnosticate, în cazul rudelor, la vârste tinere.

- Când aceeaşi rudă a fost depistată cu mai multe tipuri de cancer.