Sentintele genetice pot fi atacate de medicina moderna

Afectiunile congenitale ale sistemului locomotor sunt in continua crestere, reprezentand aproximativ 10 procente dintre bolile ortopedice. Prof. univ. dr. Nicolae Gorun, membru al Academiei de Stiinte

Afectiunile congenitale ale sistemului locomotor sunt in continua crestere, reprezentand aproximativ 10 procente dintre bolile ortopedice. Prof. univ. dr. Nicolae Gorun, membru al Academiei de Stiinte Medicale, sef al clinicii de ortopedie-traumatologie de la Spitalul Sf. Ioan, din Bucuresti, este autorul mai multor lucrari despre diagnosticul si tratamentul chirurgical al acestor afectiuni. - Sunt raspandite afectiunile congenitale ale membrelor? - Daca ne gandim ca patologia traumatica a crescut spectaculos, ca si patologia tumorala este in crestere, iar bolile infectioase nu dau inapoi si totusi, ponderea malformatiilor congenitale s-a ridicat la 7-10 la suta, inseamna ca ele trebuie sa ocupe un loc important in preocuparile specialistilor. Aceste malformatii sunt cauzate atat de factori genetici, cat si de factori de mediu. Bolile genetice pot aparea si la descendenti, cu o probabilitate de 50 la suta, daca se transmit dupa modelul dominant. Cu alte cuvinte, atunci cand un pacient are o malformatie congenitala a aparatului locomotor, fiecare al doilea copil poate mosteni boala. Genele recesive, mai putin puternice, au o probabilitate mai mica de a aparea si la urmasi. Cand bolile sunt determinate de afectarea mai multor gene, pot "sari" o generatie, mostenindu-se de catre nepoti, de exemplu. - Cum stie un cuplu ca se expune unui risc genetic? - Riscul genetic se calculeaza in cabinete specializate sau chiar in laboratoare de genetica. Exista astfel de laboratoare in Bucuresti, la Institutul Parhon si la Institutul Victor Babes, in Cluj, Tg. Mures, Iasi sau Timisoara. Un cuplu care vrea sa aiba copii trebuie sa afle daca in familie a mai avut cineva o astfel de patologie. In acest caz, se impune consultul genetic si monitorizarea sarcinii. - Care sunt cele mai frecvente afectiuni congenitale? - Lipsa degetelor, partiala sau totala, sindactilia sau "lipirea" unor degete, polidactilia, sudarea oaselor antrebratului in partea superioara, care face imposibila rotatia, artrogripoza - "griparea" articulatiilor. Exista si tulburari complexe, in care "defectiunile" sistemului locomotor se asociaza cu alte malformatii ale organelor interne. Acestea sunt diagnosticate, de regula, in maternitate. Este important pentru public sa nu se resemneze in fata acestor sentinte. Aproape intotdeauna ele pot fi "atacate". Exista posbilitatea de interventie si corectare chirurgicala, prin aparate gipsate sau protezarea pacientului. - La ce varsta trebuie adus copilul la medic? - Exista anomalii congenitale care pot fi corectate de la nastere - un deget ectopic, plasat intr-un alt loc decat e normal. Altele, mai grave: sindactilia, polidactilia, absenta unor membre sau portiuni de membru, se corecteaza in etape. Numai medicul poate stabili care este momentul optim al tratamentului chirurgical, pentru ca, uneori acesta e precedat de alte masuri. Chiar daca incepe la 4-5 ani, si se continua la 12-15 ani, cu varsta cresterii osoase, copilul trebuie adus la medic cat mai devreme, imediat dupa nastere. E bine ca parintii sa stie de la inceput ca in cazurile complexe tratamentul e de durata. Uneori si dupa ce copilul ajunge la maturitate se mai intervine, prin mijloace ortopedice. Deseori se lucreaza in echipa cu specialistii in chirurgia plastica si reparatorie. - Cum recunosc parintii astfel de afectiuni? - Mai greu de observat este luxatia congenitala de sold. Mama constata ca o coapsa e mai lunga decat cealalta sau ca pliurile de pe fata interna a coapei sunt mai numeroase pe partea bolnava. Parintii vor alerta pediatrul, care va stabili diagnosticul si va trimite urgent copilul la un serviciu de ortopedie. Genunchii in X sau O, beneficiaza, de asemenea, de abordare chirurgicala, iar in cazuri mai usoare pot fi suficiente aparatele gipsate si fizioterapia. - Ce factori de mediu duc la afectiuni osoase? - S-a constatat ca dupa razboaie sau mari dezastre naturale creste numarul anomaliilor congenitale. Lipsa oxigenului din sangele mamei e una dintre cauze. Femeile care sufereau de inima sau de afectiuni pulmonare au nascut copii cu malformatii, pentru ca dupa ce si-au tratat aceste suferinte sa aiba copii normali. Femeile fumatoare afecteaza sarcina atat pentru diminuarea nivelului de oxigen din sange, cat si prin produsii toxici din fumul de tigara. Alcoolul interfereaza cu sarcina la nivel molecular. Mai recent, pe lista bolilor infectioase cunoscute ca avand rol teratogen a fost trecuta si hepatita A, care se pare ca poate afecta formarea sistemului osos. Riscurile sunt mari si daca mama face oreion in timpul sarcinii. - Ce medicamente sunt trecute pe lista neagra? - Nici un medicament n-ar trebui folosit in sarcina fara consultarea medicului. Chiar si specialistii trebuie avertizati ca pe lista neagra au fost incluse si antidiabeticele, dar si hormonii sexuali care se folosesc pentru alte afectiuni si pot da anomalii osoase, ale urechii interne si oculare. Imunosupresoarele folosite in bolile reumatice sunt extrem de riscante. Tetraciclina luata intr-o anumita perioada a sarcinii poate afecta sistemul osos. Sa nu uitam ca farmacovigilenta a inceput odata cu scandalul thalidomidei, medicamentul care a dat atatea anomalii congenitale. Foto: Ramona SUTEU