Sindromul Down poate fi depistat cu precizie în uter, fără riscuri

O analiză de ultimă generaţie care permite depistarea trisomiei 21, cunoscută sub numele de sindrom Down, cu o precizie de 99% a fost aprobată deja în Austria, în Germania şi în Elveţia.

Este vorba despre un test de sânge, care poate fi realizat din cea de-a zecea săptămână de sarcină pentru a depista eventuala prezenţă a unui cromozom în plus în ADN-ul fătului. Trisomia 21 sau sindromul Down înseamnă existenţa unui al treilea cromozom în cea de-a 21-a pereche. Mai exact, în ADN-ul fătului există 47 de cromozomi în loc de 46.
Testul poate înlocui amniocenteza, metodă extrem de riscantă pentru făt, în cazul sarcinilor considerate cu risc crescut, spune profesorul doctor Yves Ville, şeful secţiei de obstetrică-ginecologie de la Spitalul Necker din Paris, citat de publicaţia „Le Figaro“.

Cum funcţionează

De mai multe decenii, oamenii de ştiinţă au încercat să izoleze în sângele mamei celule ale fătului, pentru a le putea testa şi astfel pentru a depista eventualele trisomii. Cu aproximativ zece ani în urmă, o echipă de cercetători din Hong Kong a reuşit să identifice ADN fetal în sângele mamei, dar nu sub formă de celule întregi, ci de mici fragmente care plutesc în plasma sangvină a mamei.
În urma acestei descoperiri, care a constituit o mică revoluţie medicală în domeniul depistării anomaliilor cromozomiale în sarcină, au luat naştere tehnologii moderne de secvenţiere şi de reconstituire a ADN-ului fetal pentru analizarea tuturor cromozomilor.
În acest context a apărut şi testul care va fi comercializat în Elveţia sub numele de „Praena Test“, realizat de laboratorul german LifeCodexx.

Ce metode există astăzi în România

În prezent, în România, toate femeile însărcinate fac o evaluare a riscului ca fătul să sufere de trisomia 21, care se realizează prin ecografii asociate cu prelevări de sânge la intervale regulate (bitest şi triplu test). Iar dacă această evaluare indică un risc mai mare sau egal cu 1/250, este necesară o investigaţie invazivă, care poate pune fătul în pericol – amniocenteza (extragerea de lichid amniotic). Şi analiza vilozităţilor coriale (prelevare de ţesut din placentă), un alt test invaziv, poate duce la pierderea sarcinii.
Există totuşi şi la noi o noutate. Este vorba despre testul combinat (bitestul, între săptămânile 11 şi 13 de sarcină) realizat cu aparatură modernă. Testele de sânge sunt procesate de un aparat performant, oferind date exacte. Iar pentru certitudinea interpretării corecte a ecografiei, poţi merge la specialişti acreditaţi de Fundaţia de Medicină Fetală din Marea Britanie. Lista lor o găseşti pe https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=1. Doar câteva clinici din România au în dotare aparatura necesară efectuării testului combinat: Clinica Iliev din Iaşi, Euromaterna din Constanţa, Centrul Medical „Matei Basarab“ şi Medlife, ambele din Bucureşti. Preţul total al unui astfel de test poate ajunge la 550 de lei.