Bolile rare, mai frecvente decât se crede. 144 de milione de euro, investiţi de UE în cercetare

Majoritatea bolilor rare afectează copiii FOTO: Shutterstock

Sindroamele cu nume bizare, cum sunt Rokitansky, Li-Fraumeni, Edwards, Addis-Hamburger sau boala Kawasaki, afectează nici mai mult, nici mai puţin de un milion de români, arată statisticile.

„Conform estimărilor, în prezent ne confruntăm cu aproximativ 8.000 de tipuri de afecţiuni rare, dintre care 80% au cauze genetice“, a declarat prof. dr. Paula Grigorescu-Sido, directorul Centrului de Patologie Genetică al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca, cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, marcată în fiecare an pe 28 februarie. Numărul exact al acestor afecţiuni nu poate fi cunoscut, fiindcă bolile rare reprezintă un domeniu complex şi relativ nou, în care în fiecare zi se descoperă lucruri noi.

În topul factorilor care stau la baza bolilor genetice se situează defectele genetice, infecţiile, alergiile şi factorii de mediu.

Deşi bolile rare sunt dificil de depistat, un milion de români sunt diagnosticaţi în prezent cu una dintre cele 8.000 de tipuri de boli rare. „Dramatic este că la unele dintre aceste afecţiuni, încă nu există tratamente“, subliniază specialista.

În acest sens se fac totuşi progrese: astăzi, Comisia Europeană a anunţat că Uniunea Europeană investeşte 144 de milioane de euro pentru cercetarea în vederea creării de noi medicamente pentru bolile rare. Mai exact, vor fi finanţate 26 de proiecte de cercetare, în care vor fi angrenate 300 de persoane din 29 de ţări europene.

„Majoritatea bolilor rare afectează copiii şi cei mai multe dintre ele sunt afecţiuni genetice devastatoare, care scad dramatic calitatea vieţii şi pot duce chiar la deces prematur. Sperăm că cercetările pe care astăzi le finanţăm vor aduce pacienţii, familiile acestora şi specialiştii din domeniul medical mai aproape de un tratament curativ şi mult sprijin în lupta lor cu bolile rare“, spune Máire Geoghegan-Quinn, comisar european pentru Cercetare, Inovaţie şi Ştiinţă.

Principalul obiectiv al Comisiei este ca, până în 2020, să fie scoase pe piaţă 200 de noi terapii şi mijloace de diagnosticare rapidă a bolilor rare.

Marş de solidaritate în opt oraşe

Pentru a trage încă un semnal de alarmă cu privire la problemele întâmpinate de românii cu boli rare, Genzyme, o companie Sanofi, organizează o campanie educativă la nivel naţional, în parteneriat cu societăţile naţionale de profil şi cu asociaţiile de pacienţi.

Astfel, sâmbătă, 2 martie, bucureştenii sunt invitaţi să se alăture marşului de solidaritate dedicat celor un milion de români cu boli rare, începând cu ora 14.00, în Parcul Cişmigiu. În plus, tot la Bucureşti se va desfăşura prima Conferinţă Naţională a Bolilor Rare, care va reuni 100 de medici specialişti.

De asemenea, până pe 16 martie, se desfăşoară 13 manifestări ştiinţifice şi educative în Bucureşti, Carei, Cluj-Napoca, Deva, Iaşi, Timişoara, Turda şi Zalău.