Catalogată deja drept o descoperire semnificativă, oamenii de ştiinţă au reuşit editarea unei mutaţii periculoase din genele embrionilor umani

Pentru prima dată, oamenii de ştiinţă au reuşit editarea genelor din embrionii umani reuşind să repare o mutaţie ce cauzează o afecţiune comună, dar serioasă, producând embrioni aparent sănătoşi, conform unui studiu publicat în revista Nature, citat de New York Times.

Această realizare marchează un punct important în acest domeniu şi, deşi ne aflăm încă departe de utilizarea pe scară largă în medicină a acesteia, ridică posibilitatea editării genetice prin care, într-o zi, nou-născuţii vor putea fi protejaţi de afecţiunile ereditare.

Descoperirea, un exemplu şi un pas important în domeniul ingineriei genetice umane, nu demult ceva greu de crezut posibil şi care ridică multe temeri întemeiate, va da naştere fără îndoială la noi dezbateri etice cu privire la posibilitatea „ingineriei de noi-născuţi” având anumite trăsături dorite, precum abilităţi atletice superioare sau o inteligenţă peste medie.

Oamenii de ştiinţă şi-au afirmat deseori temerile cu privire la consecinţele medicale neprevăzute la care ne expunem prin schimbarea în acest fel a ADN-ului uman. Iar implicaţiile culturale şi sociale pot fi la fel de grave: unii experţi au atras atenţia asupra faptului că un domeniu al ingineriei genetice nereglementat poate conduce la o nouă formă de eugenie, unde persoanele înstărite pot plăti pentru a avea copii cu trăsături şi aptitudini superioare.

Cercetătorii de la Universitatea de Medicină şi Ştiinţă Oregon, împreună cu colegi din California, Coreea de Sud şi China, au anunţat că au reuşit să repare mai mulţi embrioni umani, eliminând o mutaţie genetică ce cauzează o afecţiune cardiacă comună ce poate duce la decesul subit mai târziu în viaţă.

Dacă aceşti embrioni ar fi fost lăsaţi să se dezvolte în noi născuţi, aceştia nu doar că nu ar suferi de această afecţiune dar, nici nu ar transmite-o mai departe la descendenţii lor, susţin cercetătorii. În experimentele realizate de aceştia din urmă, s-a reuşit evitarea a două dificultăţi majore: au rezultat embrioni în care toate celulele, nu doar unele, nu prezentau această mutaţie, şi nici nu au creat alte mutaţii noi nedorite.

„Seamănă puţin cu un moment de genul 'un pas mic pentru oameni, un salt gigant pentru omenire'”, le-a declarat celor de la NYT Jennifer Doudna, unul dintre bio-chimiştii care au contribuit la metoda de inginerie genetică utilizată în acest experiment, numită CRISPR-Cas9.

„Sper ca aceste rezultate să-i încurajeze pe cei care speră să folosească editarea embrionilor pentru cercetare sau scopuri clinice în viitor”, a afirmat Dr. Doudna.

Ştiinţa în acest domeniu mai trebuie să avanseze mult până când această metodă va putea fi testatî clinic, posibilitate ce, în acest moment, este interzisă de lege. Dar dacă această metodă va fi considerată sigură, în ceea ce priveşte această mutaţie sau altele, ar putea ajuta multe cupluri ce altfel nu pot avea copii sănătoşi.

Potenţial, ar putea fi aplicată la peste 10,000 de afecţiuni cauzate de mutaţii genetice ereditare. Cercetătorii şi experţii din acest domeniu susţin că printre aceste afecţiuni ar putea fi cancerele de sân şi cele ovariene cauzate de mutaţiile BRCA, boala Huntington, Tay-Sachs, fibroza chistică, anemia celulară sau unele cazuri de Alzheimer.

„Am putea ajuta familiile care au fost lovite de o afecţiune genetică oribilă. Ne putem imagina că în viitor cererea pentru astfel de metode va creşte. Poate că, per total, aceasta va fi una redusă, dar pentru acei indivizi va reprezenta un aspect extrem de important”, a afirmat Robin Lovell-Badge, profesor de genetică şi embriologie la Francis Crick Institute din Londra.

Cercetători au descoperit şi un lucru total neaşteptat: un proces nou prin care embrionii se auto-repară. În celelalte celule ale corpului uman, procesul de editare este executat de genele ce copie o parte din ADN-ul introdus de cercetători. În aceşti embrioni, gena mutant a celulei din spermă a ignorat această parte, copiind în schimb segmentul sănătos de ADN al celulei ou.

„Am fost foarte surprinşi pentru că pur şi simplu nu puteam face ca acest segment de ADN produs de noi să fie folosit. A fost foarte neobişnuit”, a declarat Dr. Shoukhrat Mitalipov, unul din autorii studiului. 

Autorii studiului şi-au exprimat dorinţa ca această metodă, odată optimizată şi studiată împreună cu alte mutaţii, să convingă oficialii din Statele Unite şi alte ţări să permită studiile clinice reglementate. „Cred că poate deveni folositoare pe scară largă, dacă se dovedeşte că este sigură”, a declarat Dr. Paula Amato, unul dintre co-autorii studiului.

Dr. Alta Charo, bioeticiat la Universitatea din Wisconsin, conducătoarea unui comitet ce a analizat implicaţiile etice ale acestor cercetări şi-a exprimat îndoiala cu privire la o posibilă avalanşă de cupluri care ar dori să aibă „copii editaţi genetic”.

„Nimeni nu va alege această metodă din motive triviale. Sexul este mai ieftin şi mult mai distractiv decât IVF, aşa că, dacă cineva nu are o nevoie reală, nu va apela la ea”, a afirmat Dr. Charo.