Specialist în genetică avertizează: „Nu e cazul să ne imaginăm ca avem cine ştie ce ADN dacic care ne va proteja”
0
Florina Raicu, cadru didactic universitar la disciplina Genetică Medicală în cadrul UMF „Carol Davila”, cu doctorat în medicină în cadrul Academiei Romane şi unul în genetică moleculară la Universitatea G. D’Annunzio, Italia, explică pentru „Adevărul” de ce moştenirea genetică nu ne face mai rezistenţi, cel puţin din informaţiile existente până acum, la COVID-19.
Diferenţele genetice explică de ce ţările scandinave şi cele din Europa de Est sunt mai puţin afectate de COVID-19 comparativ alte regiuni ale lumii, se arată într-un
articol publicat de Universitatea din Ghent. În aceste ţări populaţia are o mutaţie genetică care determină o producţie mai mică de angiotensină, proteina care se află în membrana celulelor din căile noastre respiratorii şi care este folosită de coronavirus pentru a ataca celula.
Studiul profesorului Joris Delanghe, de la Universitatea din Ghent, este privit cu suspiciune de către cercetătorii români cu care „Adevărul” a vorbit.
„Adevărul” a luat legătura cu Florina Raicu, cadru didactic universitar la disciplina Genetică Medicală UMF Carol Davila şi cercetător ştiinţific la Institutul de Antropologie Francisc J. Rainer al Academiei Romane. Raicu a obţinut diploma de licenţă în biologie şi cea de Masterat în genetica la Universitatea Bucureşti. A urmat apoi un doctorat în medicină in cadrul Academiei Romane şi unul în genetică moleculară la Universitatea G. D’Annunzio Italia. Are o experienţă de 17 ani în cercetare şi de 10 ani în învăţământul medical superior. Dr. Raicu are competenţe în genetică medicală şi antropologie moleculară.
Am întrebat-o pe Florina Raicu:
1. In ce măsură acest studiu este unul corect din punct de vedere ştiinţific
2. In ce măsură concluziile studiului - şi anume, populaţia din estul si nordul Europei este mai puţin afectată de COVID-19 datorită acelui polimorfism genetic - sunt valide?
3. Si dacă sunt valide - ce ar trebui să însemne aceste concluzii pentru noi, românii. Ar trebuie să fim mai „relaxati„ la nivel de strategie natională sau trebuie să păstrăm actuala strategie?
4. Un sfat pentru oamenii care încep sa îşi piardă răbdarea cu strategia adoptata de guvern şi care vad în acest studiu un argument pentru a nu respecta izolarea
„Studiul belgienilor este realizat corect din punct de vedere ştiinţific dar, atenţie”
Redăm mai jos textul cercetătoarei:
„Studiul belgienilor este realizat corect din punct de vedere ştiinţific dar, atenţie, datele ştiinţifice bazate pe studii genetice anterioare sunt corelate cu informaţii privind viteza si gradul de propagare al pandemiei si mortalitate disponibile la data realizării studiului, adică nişte date care încă se afla într-o anumita dinamica la nivel global. Ceea ce nu ştim este cum va ...arata tabloul la final. Se vor menţine aceste corelaţii in timpul evoluţiei viitoare a pandemiei sau se vor modifica?
Studiul publicat in data de 9 aprilie de către cercetătorii de la universitatea din Ghent porneşte de la un aspect evident: faptul ca severitatea si incidenta infecţiei sunt foarte diferite de la o tara la alta. Astfel, deşi Covid19 afectează o lume întreaga, se pare ca in Balcani si Tarile Scandinave situaţia nu pare atât de grava comparativ cu ce s-a observat in Italia, Spania sau China. Explicaţiile iniţiale au fost legate de existenta unor posibile noi mutaţii ale virusului care ar fi cauzat o creştere a virulentei in Italia, însă au fost rapid abandonate, atenţia mutând-se către background-ul genetic al populaţiei infectate. Ideea ar fi ca ceva din zestrea genetica a fiecărui individ îl face mai mult sau mai puţin rezistent la infecţia virala”, explică Raicu.
„Pe suprafaţa celulelor umane vor fi prezente mai puţine „ancore” de care se poate lega virusul”
Raicu a explicat cum a fost realizat studiul:
„Astfel, cercetătorii au făcut o lista de posibile gene umane care ar fi implicate in infecţia cu Sars-Cov2 si apoi au făcut o metaanaliză din care a rezultat faptul ca, cel mai bine se suprapune datelor privind mortalitatea si frecventa infecţiei pe tari, distribuţia globala a unui polimorfism genetic care afectează gena pentru angiotensin convertaza 1 (ACE1-angiotensin converting enzyme) numit polimorfism D. Potrivirea a fost perfecta pentru ca oricum atenţia oamenilor de ştiinţa era îndreptata de la început către proteina ACE2 , cu care ACE1 se afla in legătura funcţională, localizata in membrana celulelor endoteliului vascular si pulmonar, implicata in mod normal in reglarea tensiunii arteriale dar care acum este folosita de virus ca „ancora” sa se poată cupla, pătrunde si infecta in celulele umane. Este fix acea proteina umana recunoscuta specific de proteinele spike ale virusului. Acest polimorfism nu conduce la modificarea structurala si/sau funcţională a ACE1 dar, a fost găsit semnificativ asociat cu o scădere a producţiei de enzimei ACE2. Altfel spus, pe suprafaţa celulelor umane vor fi prezente mai puţine „ancore” de care se poate lega virusul, astfel încât invazia virala va fi mai lenta dând timp sistemului imun sa se activeze si sa anihileze virusul. Conform rezultatelor acestui studiu cu cat sunt mai mulţi locuitori care au acest polimorfism cu atât in respectiva zona numărul infecţiilor si al deceselor este mai redus!”
„Din ce am putut analiza, pentru Romania frecventa ar fi undeva la 55-60%”
Dr Raicu a precizat care sunt diferenţele acestui polimorfism la populaţia arabă ( 60-70%), la caucazieni (45-58%) şi la asiatici 30-35%. Pentru Romania frecvenţa ar fi undeva la 55-60% a mai spus medicul:
„Studiile de asociere, anterioare pandemiei de Sars-CoV-2, au indicat ca indivizii cu acest polimorfism genetic D al ACE1 apar cu frecvenţe diferite în diferite populaţii. Deci există o anumita distribuţie geografica. Însă trebuie spus ca astfel de situaţii sunt frecvente si pentru alte exemple de polimorfisme genetice. Nu e ceva special constatat doar in acest caz! Într-adevăr la populaţiile din Asia polimorfismul este mai slab identificat, la arabi si caucazienii mai mult. Diferenţele, de exemplu, in unele studii indica faptul ca frecventa alelei D (cea care potrivit articolului ar avea efect protectiv natural) apare la populaţia araba in procent de 60-70%, la caucazienii 45-58% iar la asiatici 30-35%. In Europa se pare ca exista un gradient al frecventei pe direcţia V-E. Din păcate eu nu am găsit un studiu relevant, detaliat, care sa se refere la frecventa polimorfismului D in populaţia sănătoasă nici pentru Romania nici pentru Europa. Asta pentru ca interesul pentru acest polimorfism D a fost pana in prezent in special legat de diferite patologii si atunci studiile au fost canalizate pe loturi de pacienţi versus loturi de control. Au fost probabil analizate individual aceste date si apoi extrasa aceasta informaţie. Am însă încredere ca ce susţin cercetătorii din Ghent se bazează exact pe aceste date si sunt corecte. Pot spune ca Romania figurează cu ceva frecvente in studii externe dar numarul de indivizi analizati mi se pare mic astfel încât studiile pot fi uşor biasate. Din ce am putut analiza, pentru Romania frecventa ar fi undeva la 55-60%”
Dr. Raicu despre concluziile studiului: „o coincidenţă de moment”
„In opinia mea, deşi îmi doresc nespus sa greşesc, este doar o coincidenta de moment faptul ca distribuţia frecventei polimorfismului D se suprapune ACUM perfect peste datele legate de evoluţia pandemiei si mortalitatea înregistrate la nivel global. Pentru ca nu putem spune ca avem date corecte care sa ne indice care este gradul de contaminare si mortalitatea reala in acesta parte a Europei, pentru ca nici noi si posibil nici vecinii noştri nu am testat in masa de la început iar multe cazuri sunt încă in evoluţie, cazurile urmând curba clasica. Graficele si datele care au circulat pana in prezent nu indica o mortalitate mult diferita intre tari.
Teoretic, mortalitatea depinde foarte mult de momentul in care se afla epidemia, masurile timpurii luate, modul in care se fac testările, loturile de testare (se testează in focare sau in zonele ţinute sub control sau combinat), capacitatea sistemului sanitar de a salva pacienţii critici. Acestea sunt date cu siguranţa sunt insuficient raportate la noi. Aceste realităţi au fost cat de cat luate in calcul si de cercetătorii din Ghent motiv pentru care ei au reanalizat datele si au făcut chiar o corecţie legata doar de momentul de început al infecţiei din fiecare tara constatând ca existe diferenţe in gradul de contaminare care urca de la 41% la 48% ceea ce este oricum enorm.
Dar, trebuie sa luam in calcul faptul ca Romania are o „recuperare” fata de Italieni de aproximativ 12 zile in ceea ce priveşte masurile de distanţare sociala. Adică, infecţia pare a fi mai puţin frecventa la noi, pentru ca la noi s-au dispus masuri de distanţare sociala si s-a declarat starea de urgenta când erau doar vreo 25-30 de cazuri cunoscute si niciun deces comparativ cu Italia unde acestea ajunseseră deja la 250 si zeci de decese când au început sa ia primele masuri. In plus, la noi lucrurile au fost tratate mult mai serios de populaţia înspăimântata de ceea ce vedea ca se întâmpla in Italia si China. Eu cred ca masurile de distanţare luate din scurt sunt cele care explica numărul mic de îmbolnăviri. In Nord nu cred ca lucrurile stau chiar mult diferit pentru ca si acolo exista un „delay” in ceea ce priveşte momentul zero cuplat cu capacitate mult mai buna de testare si îngrijire medicala. Părerea mea este ca va fi doar o „întârziere” si posibil un număr mai redus de cazuri de infectare si decese dar care se va distribui pe o perioada mai lunga exact aşa cum descriu graficele cu simulări”, a explicat medicul.
„Mutaţiile cu efect benefic cunoscute se numără pe degete”
Specialista explică faptul că mutaţiile cu efect benefic cunoscute sunt foarte puţine, iar numărul celor care le poseda este redus.
„Ar fi extraordinar sa existe indivizi care poseda imunitate naturala la acesta infecţie aşa cum sugerează rezultatele articolului. In teorie! Însă, practic aceasta ar presupune existenta unei mutaţii pozitive, adică a unei mutaţii care prin prezenta sa nu creează probleme (este neutra) in mod normal dar care iţi aduce avantaje in anumite condiţii. Mutaţiile cu efect benefic cunoscute se numără pe degete. Iar acestea sunt oricum evenimente rare iar numărul celor care le poseda este redus. Nu exista cunoscuta si documentata vreo astfel de situaţie in care un polimorfism, adica o modificare in ADN întâlnita la un număr semnificativ de indivizi, sa funcţioneze si sa elicite un efect pozitiv. De aceea trebuie sa fim rezervaţi pentru ca aici discutam de un polimorfism care apare la foarte multe persoane si nu de o mutaţie cu efect pozitiv reala. Astfel de mutaţii benefice sunt foarte puţine consemnate in trecutul nostru evolutiv. Unul dintre rarele exemple de mutaţii benefice ar fi mutaţia in receptorul uman pentru chemochine (CCR5-delta 32). Mutaţia in forma homozigota, identificata in prezent la 1% din populaţie, conferă purtătorilor rezistenta completa naturala împotriva HIV si a fost propusa si ca protector împotriva numeroaselor epidemii letale de ciuma care au afectat populaţia Europei de-a lungul secolelor. Un alt exemplu ar fi defectul cauzat de prezenta mutaţiilor in gena CFTR ce conferă purtătorilor sănătoşi rezistenta la infecţiile răspunzătoare de epidemiile de holera”.
„Nu cred ca e cazul sa ne imaginam ca avem cine ştie ce „ADN dacic” care ne va proteja şi ne va conferi rezistenţă”
„Daca zestrea genetică data de prezenta acestui polimorfism D in gena ACE1 ar fi motivul pentru care suntem sau nu mai rezistenţi in fata infecţiei, întrebarea pe care mi-as pune-o ar fi: de ce apar totuşi diferenţe legate de vârsta intre decese caci aceste polimorfismele sunt prezente in aceeaşi măsura atât la tineri cat si la bătrâni? Iar in ceea ce priveşte gradul de afectare pe vârste pare sa fie unanimitate globala.
Acest studiu nu reprezintă un argument solid deocamdată si e aceea nu cred ca e cazul sa ne imaginam ca avem cine ştie ce „ADN dacic” care ne va proteja si ne va conferi rezistenta. Trebuie sa rămânem vigilenţi si sa continuam cu distanţarea sociala si testarea in număr cat mai mare atât pentru confirmare cat si pentru monitorizare. Parerea mea este ca avem sub nas o coincidenta de moment. Daca lucrurile raman batute in cuie in continuare, relevand ca in est incidenta este mai mica din cauza background-ului genetic, atunci chiar va trebui studiat serios acest lucru pentru ca sunt o sumedenie de potenţiale alte polimorfisme genetice sau mutatii neutre care ar putea crea rezistenta naturala”, a concluzionat medicul.
Citeşte şi
Se încarcă comentariile...
