Mirela Varga, o mamă dintr-un sat din Timiş, a acceptat că o poate pierde oricând pe Damaris, una dintre cele patru fiice ale ei, şi a învăţat să fie mulţumită de prezent. În România, trăiesc cel puţin 50 de copii şi adolescenţi cu Sindrom Rett, o boală deseori diagnosticată greşit. Am petrecut timp cu familia Varga ca să înţelegem prin ce trec părinţii unor copii cu afecţiuni rare.

Într-un dormitor în care abia se strecoară din spatele norilor razele soarelui prin fereastra acoperită de o perdea cu prinţese în rochie bufantă, Mirela aprinde lumina. Damaris, fiica de 15 ani, deschide ochii, ridică o sprânceană şi se încruntă. E 10:35. Mama porneşte televizorul, lasă un castronel roşu pe pat şi se apropie de ea, se apleacă, o dezveleşte şi o ridică cu ambele mâini de subraţ de pe o pătură cu dalmaţieni. Damaris îşi întrepătrunde degetele de la mâini şi nu le descâlceşte nici când ajunge în braţele Mirelei, care îi cuprinde spatele remodelat de coloana vertebrală curbată. Nu îşi îndoaie bazinul, picioarele atârnă, gambele îi rămân încrucişate, iar câteva fire din părul negru prins în coadă se clatină în stânga şi în dreapta, în timp ce Mirela o cară încordată câţiva paşi şi o pune pe un scaun de baie, un fel de şezlong zdravăn, unde o aşază şi ca să o hrănească. Din cauza scoliozei, nu poate să stea în fund, ci doar întinsă. 

După ce o înveleşte cu o pătură albă, Mirela, o femeie zveltă, îi aranjează perna şi se pune pe marginea patului. Îi lasă pe piept un şerveţel, ţine castronelul de plastic în mâna stângă şi cu dreapta îi dă să mănânce cu o linguriţă o pastă galbenă-verzuie. E ciorbă de spanac şi pâine, pe care a mixat-o mai devreme cu blenderul. Damaris înghite greu: 34 de linguriţe în 25 de minute. Uneori durează mai mult, alteori mai puţin. Dacă tuşeşte, Mirela aşteaptă să-şi revină. Dacă se îneacă, o ia în braţe. Îi mai şterge buzele cu linguriţa şi cu şerveţelul, îşi mai alintă nasul de obrazul ei drept, îi desparte degetele de la mâini şi i le pupă. Zâmbeşte la gânguritul ei şi-atunci îi iese în evidenţă cuta de pe frunte; gulerul bluzei gri se lărgeşte când îşi lasă în jos umerii să ajungă la ea. 

Când îi atinge obrajii albi, simte că sunt fini. Când îi atinge braţele prin mânecile pijamalelor roz, îi simte oasele, căci are numai 20 de kilograme la 1 metru 40. Pe chipul lui Damaris nu se văd semne de suferinţă, arată ca oricare altă adolescentă. E încă somnoroasă, aşa că Mirela, şi ea cu părul strâns în coadă, îi dă apă cu biberonul şi o duce înapoi în pat. Damaris îşi ridică braţele, îşi îndreaptă ochii albaştri spre perdeaua de deasupra patului, spre televizorul suspendat şi spre soba cafenie de teracotă, în care Mirela bagă lemne. Pe 10 aprilie e încă răcoare, iar în sat stă să plouă. 

Sindromul Rett, confundat cu autismul

Mirela este mama uneia dintre fetele din România cu Sindrom Rett, o boală neurologică de cauză genetică. Aceasta afectează rar băieţii; încă nu există tratament pentru ea. În total, în ţară ar putea fi în jur de 50 de fete şi tinere cu acest sindrom, spune Maria Puiu, şefa Centrului de Genetică Medicală al Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu“ din Timişoara. Puiu este şi preşedinta Comitetului Naţional pentru Bolile Rare (CNBR), din care fac parte, printre alţii, reprezentanţi ai Ministerului Sănătăţii şi ai Societăţii Române de Genetică Medicală. CNBR s-a ocupat de Planul Naţional de Boli Rare, unde a stabilit condiţiile de înfiinţare şi atribuţiile centrelor de genetică medicală de la noi, aflate în spitale publice din ţară. 

20 de familii s-au regăsit pe Facebook, în mare parte datorită paginii Asociaţiei. „Un înger pentru îngeri“ – Rett Syndrome in Romania, inactivă astăzi, fondată de o mamă, Dana Huluba, la Braşov, în 2013. În ţară nu sunt medici şi terapeuţi cu experienţă în boala Rett. Diagnosticarea durează şi peste un an, şi uneori e eronată: autism sau tulburare de dezvoltare. Doctorii nu se descurcă să gestioneze complicaţiile, iar terapiile de stat sunt scurte şi puţine chiar şi pentru copiii cu şanse de recuperare. Părinţii, dincolo de faptul că văd cum situaţia copiilor se înrăutăţeşte anual, inevitabil la Rett, îşi amintesc permanent că nu le pot oferi o viaţă decentă până la moartea oricum prematură. Pe părinţi nu îi pregăteşte nimeni pentru doliu, se au doar pe ei înşişi. Astăzi, Damaris nu poate să vorbească, să ţină obiecte în mâini, să meargă, să stea în fund. Are crize de epilepsie, scolioză, dizabilitate intelectuală şi face uşor pneumonie. 

De la naşterea lui Damaris, Mirela, 38 de ani, locuieşte cu Darius, soţul ei, 41 de ani, într-o casă din satul Comloşu Mare, la 60 de kilometri de Timişoara, la graniţa cu Serbia. Între timp, au mai adus pe lume trei fete: Miriam, Timeia şi Naomi. Ca să ajungă la ei, trenul de la Timişoara trece prin mai multe sate, pe lângă un cimitir neîngrădit, pomi cu muguri albi şi rozalii, case cu pereţi scorojiţi în spatele cărora se ridică turle de biserici. Pe anumite porţiuni de drum, crengile unor copaci scrijelesc geamurile şi lasă linii ce îngreunează distingerea vieţilor de afară: într-o curte, nişte găini se plimbă pe lângă un căţel, în alta, doi purcei se înfruptă din bucăţi de pâine, iar mai departe, în iarbă, ţopăie iepuri sălbatici. Gara din Comloşu Mare e o căsuţă închisă cu ferestre sparte, mai încolo, un parc găzduieşte Biserica Ortodoxă şi Biserica Greco-Catolică, din dreptul căreia se zăresc Biserica Romano-Catolică şi un supermarket. Nu departe de ele sunt Biserica Penticostală, Căminul Cultural şi cele trei cabinete medicale pentru încă două sate.   

„A fost o aruncare în junglă“

La 18 ani, Mirela l-a întâlnit aici pe Darius, după ce a venit din oraşul Vulcan, judeţul Hunedoara, în vizită la o prietenă care se mutase în Comloşu. S-au plăcut, dar ea n-a rămas în sat atunci, s-a întors după trei ani când s-au şi căsătorit. Un an mai târziu, pe 8 mai 2003, a născut-o pe Damaris, o fetiţă de 3 kilograme, evaluată cu nota 10. 

Când avea cinci luni, fiica ei stătea deja în fund, iar la şapte luni rostea cuvintele „mama“ şi „papa“. Câteodată, când tatăl venea de la muncă, îşi trăgea o păturică pe faţă să se ascundă de el. Mirelei i se părea isteaţă pentru vârsta ei. La 11 luni a pus picioarele în pământ, dar mergea doar dacă o ţineau de mână. Brusc nu a mai vorbit, iar Mirela s-a gândit că „e stilul ei de om mai încet“. Chiar a deranjat-o când o vecină, mama unui băiat cu autism, care a trecut pe la ei, a remarcat că ceva ar fi fost în neregulă cu privirea lui Damaris. Abia se trezise şi, ca de obicei, Mirela a observat-o veselă, chiar dacă ochii îi erau dezorientaţi.   

Într-o zi, Damaris n-a mai apucat jucăriile cu mâna, ci încerca să le prindă cu gura şi abia le mai băga în seamă.

Nici măcar floarea-soarelui de pluş, preferata ei, nu o mai interesa. În spaţiile cu mai mulţi oameni, mergea la străini, iar dacă Mirela şi Darius o strigau, nu reacţiona îndată. Pe Miriam a născut-o când Damaris avea un an şi două luni şi boala ei deja apăruse. Însă nu ţine minte să fi simţit atunci că îi era greu cu doi copii. Deodată, Damaris a început să se joace neîncetat cu degetele de la mâini, să le întrepătrundă. Mirela s-a mirat şi i-a cerut sfatul unei prietene din copilărie, studentă la Universitatea de Medicină şi Farmacie din Timişoara. Ea i-a spus să întrebe de profesori de genetică la Universitate, Mirela s-a dus singură şi aşa a ajuns la Maria Puiu, în iarna lui 2005. După două săptămâni, Puiu a anunţat-o că a vorbit cu pediatrul Mihaela Bătăneanţ de la Spitalul „Louis Ţurcanu“ şi a trimis-o acolo pentru investigaţii. Puiu a considerat că era de ajutor un pediatru. 

În primăvara aceluiaşi an, Mirela a primit de la Bătăneanţ diagnosticul fiicei ei: Sindrom Rett. Damaris a fost prima pacientă cu Rett a medicului, care spune că a pus un diagnostic clinic pe baza „mişcărilor de spălare a mâinilor“. „Cine ştia îl recunoştea“, spune Bătăneanţ. Pediatrul i-a explicat în mare ce însemna boala, însă Mirela, pentru că nu mai avusese de a face cu astfel de termeni, nu înţelegea ce urma să se schimbe în corpul lui Damaris. „A fost o aruncare în junglă“, spune ea. S-a dus la primăria satului, unde era de curând acces la Internet şi a reuşit să caute acolo informaţii pe un „calculator bătrân“, cu ajutorul unei profesoare care i-a tradus din engleză. Descoperirile nu au speriat-o, căci oricum nu o instruiau pentru viaţa de zi cu zi. Nu aflase încă despre speranţa mică de viaţă cu care Rett vine la pachet. 

O mutaţie genetică inexplicabilă 

Specialiştii au găsit patru etape ale bolii, nişte repere legate de regresia copiilor: între şase şi 18 luni îşi pierd interesul pentru jucării şi abilitatea de a menţine contactul vizual; de la un an până la patru rămân fără vorbire, nu îşi mai controlează mişcările mâinilor, care devin stereotipe: bat continuu din palme, fără zgomot, sau se joacă cu degetele de parcă s-ar spăla pe mâini, de asemenea plâng şi ţipă brusc; cândva între doi sau patru şi 10 ani, plâng mai puţin şi devin mai atenţi la ceilalţi, dar trec şi prin crize de epilepsie. După 10 ani se agravează scolioza şi le scade tonusul muscular. Încă nu e limpede în ce măsură fetele cu Rett pot să înţeleagă şi să proceseze informaţii. 

La căsătoria cu Darius, Mirela încă nu dăduse Bacalaureatul şi plănuia să susţină examenul după nuntă. Odată ce a rămas însărcinată cu Damaris, s-a simţit deseori rău şi n-a mai studiat pentru examen. În Vulcan, la şcoală, profesorii abia îi ghidau pe elevi, mama ei nu stătea cu ochii pe ea să îşi facă temele şi astfel şi-a pierdut interesul pentru învăţătură. La vârsta aia nici nu conştientiza că ar fi putut fi importantă pentru viitorul ei, se bucura de fiecare dată când lipseau profesorii de la ore. Tatăl era miner, iar mama casnică; avea grijă de Mirela şi de fratele ei. 

Nici alţi părinţi din Europa şi din Statele Unite nu erau atunci, în 2005, mult mai echipaţi pentru viitor decât Mirela. Cu şase ani în urmă, în 1999, abia se descoperise mutaţia genetică vinovată. În anii ’60, Andreas Rett, un pediatru şi neurolog din Viena, a scris un articol într-un jurnal de specialitate despre mişcările stereotipe ale mâinilor, întâlnite la 22 de fete, dar în germană, aşa că informaţiile nu s-au răspândit. Boala a devenit cunoscută tocmai în 1983, când suedezul Bengt Hagberg a scris în engleză că e un sindrom care progresează: autism plus demenţă plus ataxie (copiii nu îşi pot coordona mişcările mâinilor şi ale picioarelor; boala le afectează vorbirea şi deglutiţia). A publicat textul după ce a urmărit 35 de fete. 

Corpul lui Damaris are peste 30 de trilioane de celule, iar în fiecare dintre acestea, ADN-ul e ascuns în cromozomi – sunt 23 de perechi în total şi o pereche arată precum două paste penne. Acolo sunt genele, asemănătoare cu nişte spaghete înlănţuite. Una dintre gene, MECP2, produce o proteină esenţială pentru realizarea legăturilor dintre neuroni, celulele din creier. Mutaţia  la Sindromul Rett e întâmplătoare şi rareori ereditară. Înseamnă că gena începe brusc să iniţieze, de exemplu, formarea unei proteine defecte, pe care neuronii nu o pot folosi. În plus, din cele 23, o pereche de cromozomi determină o diferenţă între fete şi băieţi: la ele e alcătuită din doi cromozomi X, de care aparţine gena MECP2, pe când ei au un cromozom X şi unul Y. De aceea, Sindromul Rett e rar la băieţi şi în general aceştia nu supravieţuiesc peste vârsta de doi ani.

Evoluţia unei boli complexe

Miriam (la 2 ani) şi Damaris (la 3 ani) 

Damaris e cu 14 luni mai mare decât Miriam, sora ei, iar când aveau trei, respectiv doi ani, purtau rochiţe roz identice, se jucau în curte şi stăteau una lângă cealaltă în fund pe canapea, doar că pe Damaris Mirela o aşeza între perne, sprijinită de spătar, că altfel îşi lăsa corpul într-o parte.  

La trei ani şi jumătate, în 2006, Damaris a avut primele crize de epilepsie, o tulburare neurologică asociată şi cu tulburările de dezvoltare. Crizele sunt descărcările electrice din creierul ei: de obicei, neuronii îşi trimit semnale electrice, apoi creierul îi spune corpului ce să facă. La copiii epileptici, neuronii trimit semnale amestecate către una sau toate zonele creierului, iar în acele momente, corpul face mişcări involuntare. Reacţiile variază: unii copii privesc în gol, alţii se zvârcolesc în jur de trei minute. După aceea, au nevoie să doarmă, pentru că descărcările electrice din creier îi extenuează. De obicei, atunci când are o astfel de criză, lui Damaris îi tremură corpul. 

Până la patru ani şi jumătate, Damaris a mers ţinută de mâini. În Comloşu Mare nu a avut acces la terapii, însă, de câteva ori Mirela a dus-o cu trenul la un centru al Spitalului „Louis Ţurcanu“ la o formă de kinetoterapie gratuită. Pentru o şedinţă de cel mult 15 minute mergeau peste patru ore cu trenul dus-întors. Plecau la 07:00 şi se întorceau după 16:00. Mirela şi-ar fi dorit să o lase înăuntru, măcar să observe cum lucrează terapeutul şi să facă ea exerciţiile acasă apoi, dar specialistul îi spunea că îi distrage atenţia fetei. O altă problemă era că nu putea să o hrănească în timpul călătoriei. Îi dădea doar lapte cu biberonul, care nu-i ţinea de foame. Mirelei îi era greu şi pentru că era însărcinată în cinci luni cu Timeia. Când a născut-o, părinţii ei au venit de la Vulcan la Comloş, să o ajute cu fetele, la fel şi în 2008, pentru Naomi. Mirela nu mai ţine minte la care dintre aceste sarcini a avertizat-o un medic ginecolog că ar fi fost şanse de 50% să se nască fiica ei cu Rett, atunci a căutat pe Internet şi a aflat că era posibil doar dacă mutaţia genetică fusese moştenită, ceva foarte rar. În acei ani, spune Mirela, Damaris ar fi avut nevoie de un terapeut de la serviciile sociale în sat, să lucreze cu ea acasă. Era „într-o lume a ei şi cam tristă“, poate şi pentru că celelalte fete erau mici şi nu primea ea atâta atenţie de la toţi, s-a gândit Mirela ulterior. Astăzi Damaris reacţionează în prezenţa lor şi râde frecvent. Aşa îşi dă mama seama că e mulţumită. Iar când scânceşte ştie că ceva nu-i în regulă. Pentru Mirela, asta înseamnă că ea vorbeşte. 

„În viaţă trebuie să lupţi“

Dimineaţa, Mirela găteşte şi spală vase. Astăzi, miercuri, 10 aprilie, pentru fete face pulpe de pui la cuptor cu cartofi, pentru că ele nu mănâncă ciorbă de perişoare. Deşi a dormit doar trei ore azi-noapte şi e posomorâtă, curăţă iute cartofii de coajă. După aceea, se grăbeşte spre aragaz, să amestece în ciorbă pastă de tomate şi să o guste cu vârful buzelor. Uneori oboseşte. Celelalte trei fete sunt la şcoală, iar Darius s-a dus la nişte vecini să-i ajute la zugrăvit. Bărbatul nu mai poate munci din noiembrie, de când a alunecat de pe acoperişul casei, şi-a fracturat piciorul drept şi încă nu s-a refăcut. S-a operat la Timişoara, iar o vreme a avut nevoie de ajutorul Mirelei să se spele şi să se panseze. Înainte a lucrat în construcţii şi în industria auto, în sat şi în împrejurimi, cu şi fără contract de muncă. Nu au fost slujbe stabile. A muncit şi în Spania de două ori, ultima dată a fost trei luni la cules de fructe, în 2017. În vara lui 2018 a început să ridice bucătăria, lipită de holul în care găteau mâncarea, din care pot trece în celelalte două camere şi în baie, iar în toamnă încă trebăluia pe acoperiş. 

Cât a fost Darius în Spania sau când nu era întreaga zi acasă, ca după accident, şi apărea vreo urgenţă, Mirela o ruga pe o bătrână de vizavi, pe care o strigă „Nană“, fostă femeie de serviciu la penticostali, să rămână cu Damaris. Mai venea şi vine în continuare mama ei în caz că urmează zile pline consecutive, dar ea nu ştie să o spele, cum nu ştiu nici ceilalţi din familie. Întâi, Mirela face focul în baie, unde e boilerul pe lemne, aşază scăunelul în cadă, îl lasă un pic mai jos şi foloseşte duşul. La final, înainte să o ridice pe Damaris, îşi aşază un prosop pe ea, să nu se ude, şi o ia în braţe. Atunci are nevoie să o ajute una dintre fete sau Darius, să îi pună lui Damaris un prosop pe cap. Afară o scoate numai când e vreme călduţă, în acelaşi scaun de baie. A avut şi unul rulant, dar nu îl mai poate utiliza din pricina scoliozei. Odată, în curte, de unde Damaris priveşte soarele şi cerul, a venit la ea un pui de găină, i s-a aşezat pe scaun chiar lângă cap, a făcut-o să zâmbească şi apoi a zburat de acolo. 

Avem judeţe fără geneticieni în spitalele publice

Duminica merge la Biserica Penticostală ba Mirela cu fetele, ba Darius, să nu rămână Damaris singură acasă. Sunt creştini neoprotestanţi, ţin la credinţa lor, dar respectă şi religiile altora. I-au dat primului copil un prenume din Biblie, Damaris, după o femeie ateniană care a devenit creştină în urma unei predici a Sfântului Apostol Pavel, căci Mirela, înainte să devină mamă şi-a dorit să-l aibă în familie, în caz că ar fi născut o fată. Şi când îşi duce ea

celelalte trei fiice la o plimbare în Timişoara în weekend, să mai iasă din sat, Darius petrece timp cu Damaris. Din 2018, după şapte ani, la Damaris s-au întors şi crizele de epilepsie, nelipsite noaptea. (Fetele au venit în viaţa lor fără ca ei să le planifice şi le-au primit pe toate). 

FOTO: Mirela cu Damaris, în primii ani de viaţă 

În lipsa lui Darius, Mirela a gospodărit singură: „Nu sunt dependentă de bărbat. Dacă a fost nevoie să crap lemne, am crăpat“, spune ea. „Mereu am gândit aşa şi asta le învăţ şi pe fetele mele, că în viaţă trebuie să lupţi, să încerci până reuşeşti. Ce-ar fi să zic: «Nu mai pot!» Cine să le facă?  Te opreşti un pic, te ridici, şi o iei de la capăt, ca şi când n-o fost nimic“. 

Rutina unei mame

La prânz, Mirela o lasă pe Damaris să doarmă şi pleacă cu maşina să o ia pe fiica ei cea mică, Naomi, 10 ani, de la şcoală, pentru că se teme să nu o muşte haitele de câini de pe stradă. La poarta şcolii, părinţii îşi aşteaptă copiii, printre ei se zăreşte şi Naomi, cu un ghiozdan roz în spate. Doar pe ea o aduce Mirela cu maşina, celelalte două surori termină orele mai târziu şi vin pe jos. Alături de ea, Mirelei parcă-i dispare oboseala, e mai veselă. Deşi Damaris nu vorbeşte, Mirela se bucură că Naomi îi arată ce desenează şi că de cele mai multe ori, după ore, prima dată o salută pe Damaris şi abia după aceea mănâncă. Adesea Mirela se gândeşte cum ar fi fost viaţa lui Damaris dacă nu ar fi fost bolnavă, că ar fi mers şi ea la şcoală. „Acum ar fi fost de liceu, copiii din generaţia ei au început clasa a IX-a“. Şi brusc se întoarce la realitate: „Dar nici să visăm la ceva ce nu se poate împlini!“. Apoi, ajung, pe rând, acasă, Timeia şi Miriam şi mănâncă împreună pe muşamaua încărcată de trandafiri. Timeia, 12 ani, poartă o vestă cu inscripţia „Şcoala cu clasele I-VIII Comloşu Mare“ – Mirela se mândreşte că ia 10 la română şi că-i place germana. Miriam are un pulover descheiat, în buzunarul căruia îşi îndeasă mâinile, în timp ce îşi târâie picioarele prin încăpere. Miriam termină clasa a VIII-a anul ăsta şi aduce vorba de o excursie în străinătate în care vor merge unii colegi. Dar familia ei nu are resurse să o trimită. Salariul Mirelei de asistent personal pentru Damaris ajunge, cu indemnizaţia de hrană şi cu bugetul complementar, la 1.890 de lei pe lună. 

Au şi rată lunară la bancă de 300 de lei pentru maşină, o Mazda la mâna a doua, cu şapte locuri, de 3.100 de euro, necesară şi ca să o transporte pe Damaris la spital. Deocamdată doar Mirela are permis de conducere. Dacă porneşte la drum cu Damaris, uneori pe străzi neasfaltate, e musai să o întindă pe scaunele din spate, şi într-un automobil mai mic nu e loc, în caz că trebuie să plece toţi undeva. Când are nevoi suplimentare, Mirela se bazează financiar pe ajutorul fratelui şi al părinţilor ei din Hunedoara. De la frate, şofer de camion, a primit 1.000 de euro pentru maşină. Mirela mai câştigă nişte bani când îi mai ia de la grădiniţă şi şcoală, odată cu Naomi, pe cei doi copii ani ai unor vecini care muncesc la 12:00. Îi hrăneşte cu mâncarea pe care o găteşte pentru ai ei şi după-amiază fetele se mai joacă cu aceştia. 

„Nu ştiu cum te descurci!“ 

Miriam şi Timeia nu prea se gândesc la dizabilitatea lui Damaris. Pe Miriam o înviorează râsul ei, şi pe Timeia, care, înainte să-şi facă temele, se duce în pat lângă ea, la televizor. Damaris sforăie, Timeia se uită la desene animate. „Uneori mă simt prost când noi suntem toţi într-o cameră şi Damaris nu e acolo“, spune ea. Dacă exagerează ziua cu somnul din cauză că nu doarme noaptea bine, Timeia se joacă cu întrerupătorul: aprinde şi stinge lumina sau măreşte volumul televizorului, să o treazească. Damaris, ca de obicei, ridică o sprânceană. O singură dată o colegă a uneia dintre fete a spus că Damaris e urâtă, în rest alţi copii nu au aruncat vorbe care să

le necăjească. Nici Mirela nu a ţinut-o departe de ochii lumii: o lua la Biserică Penticostală şi Zilele Comunei, când scolioza n-o ţinea la pat şi putea să stea în căruciorul pentru copii. O scotea la poartă, pe bancă, au cunoscut-o vecinii, a mai dus-o în vizită la şcoală şi i-a creat pagină de Facebook: „Damaris, minunea cu ochi albaştri. Un înger cu Sindrom Rett“, acum, cu peste 500 de likeuri. Aşa şi-a dorit Mirela să păstreze povestea fiicei ei şi toate fotografiile. De la biserica lor au venit întotdeauna încurajări, spune ea. Câţiva bătrâni din sat s-au mirat de boală, în timp ce alţii n-au avut nici o reacţie. O prietenă de-ale ei se mai minunează: „Nu ştiu cum te descurci!“ şi Mirela îi răspunde că nu se simte bine când o compătimeşte. 

Spre deosebire de părinţii altor copii din România, Mirela a obţinut rapid diagnosticul. Unii dintre ei au alergat chiar şi în 2015 de la medici de familie la neurologi vreme de un an, până au aflat ce se întâmplă. În general, medicii de familie le-au spus părinţilor că sunt leneşi copiii, în timp ce neurologii au considerat iniţial că au o întârziere în dezvoltare sau o formă de autism. La nivel internaţional a fost acum vreo şase ani o dezbatere, când Asociaţia Americană de Psihiatrie a hotărât să nu mai includă Rett la tulburările din spectrul autist în a cincea ediţie a „Manualului de Diagnostic şi Statistică al Tulburărilor Mentale“, căci, între timp, se descoperise relaţia genetică. 

În România sunt un milion de pacienţi cu boli rare – cele mai multe de natură genetică – dintre care 75% copii, 90% „nediagnosticaţi, fie diagnosticaţi greşit“, aproximează Alianţa Naţională pentru Boli Rare şi, cu toate astea, încă există judeţe fără geneticieni în instituţiile de stat. În 2014 s-au înfiinţat printr-un ordin al Ministerului Sănătăţii şase centre regionale de genetică medicală în câte un spital din Bucureşti, Cluj, Timiş, Iaşi, Bihor şi Dolj. „Reţeaua Naţională de Genetică Medicală cuprinde şi câte un cabinet judeţean“, spune Puiu. „Am insistat să se scoată cât mai multe posturi pentru rezidenţi, dar spitalele judeţene nu au făcut-o. Am reluat discuţia cu Ministerul Sănătăţii, au solicitat un răspuns. Din câte ştiu, un singur judeţ are genetician, Bacăul. E nevoie ca pacienţii din judeţele care nu au centre universitare să beneficieze de un consult la un genetician în cel mai apropiat spital“. Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu-Mureş mai are un genetician; regiunea e arondată centrului din Cluj. 

14 centre de expertiză

Pentru ca diagnosticarea să meargă mai repede, ar fi nevoie de o colaborare între medici. „În bolile genetice, nici neurologul nu ştie de toate, nici geneticianul. Este nevoie de o echipă multidisciplinară“, spune Maria Puiu, şefa Comitetului Naţional pentru Bolile Rare. „Încercăm de ani buni în Timişoara, în Spitalul «Louis Ţurcanu», să îi asigurăm pacientului cu o boală rară consultul colegilor de alte specialităţi. Aceste colaborări nu sunt însă stabilite în cadrul unor protocoale clare, ci rămân la nivelul organizării individuale, în funcţie de strategia fiecărui specialist“. 

Astfel de cooperări sunt fireşti la clinicile Rett din Marea Britanie, aflate în spitale şi care ţin de Serviciul Naţional Medical (National Health Service), de stat şi gratuit. Sunt cel puţin cinci: în Londra, Nottingham şi Kent pentru copii, în Manchester pentru adulţi şi în Cardiff pentru toate vârstele. Din echipa lor fac parte neurologi, pediatrii, geneticieni, nutriţionişti şi terapeuţi, iar pe lângă consultaţii pacienţii fac fizioterapie, terapie ocupaţională şi muzicoterapie; pentru mobilitate, întărirea musculaturii gurii, facilitarea deglutiţei şi încetinirea dezvoltării scoliozei. „În România nu cred că este nevoie de un spital de boli rare, de stat sau privat“, spune Puiu, „ci de centre de expertiză în boli rare, cum deja există câteva şi în ţara noastră“. Acolo se pot pune diagnostice. Centrele îi ţin la curent pe doctorii de la noi cu alte baze de date din Uniunea Europeană la care pot avea acces: Orphanet, unde-i o enciclopedie a bolilor rare şi un inventar al medicamentelor. 

În bolile genetice, nici neurologul nu ştie de toate, nici geneticianul. Este nevoie de o echipă multidisciplinară.   Maria Puiu, preşedinta Comitetului Naţional pentru Bolile Rare  

Încă nu avem în România registre naţionale pentru boli rare. Centrele de expertiză, 14 în total, de asemenea în oraşe universitare, în Zalău şi Sângeorz de Mureş, acreditate de Ministerul Sănătăţii după 2015, nu au lucrat până acum la o bază de date comună. Aceste informaţii ar ajuta la urmărirea evoluţiei bolnavilor şi la monitorizarea membrilor familiei care riscă să moştenească. Despre unele boli rare Ministerul Sănătăţii are date, pentru că există tratamente specifice, însă Rett, fără tratament medicamentos, e o necunoscută.

Diagnosticul de Sindrom Rett, imposibil de stabilit înainte de naştere, poate fi pus şi înainte de testările genetice. La Timişoara, medicii întreabă părinţii dacă au apărut schimbări bruşte între  şase şi optsprezece luni. „Părinţii vin cu poze de la sărbătorirea primului an de viaţă, când fetiţa era prezentă, încadrată temporo-spaţial şi ne explică cum, în scurt timp, a început să uite cuvinte. Există o involuţie în trepte“, spune Puiu. „MECP2 e o genă relativ lungă, iar dacă mutaţiile sunt mai largi, mai întinse, de obicei determină forme clinice mai severe“. Frecvenţa este de 1 la 10.000, a văzut între 15 şi 20 de fete, cele mai multe în stare gravă, cu locomoţia deja pierdută, cu scolioză şi epilepsie. La Damaris, spune Puiu, evoluţia a fost mai lentă. 

De la finele lui 2016, Centrul Regional de Genetică Medicală din Spitalul „Louis Ţurcanu“ deţine echipamente pentru testări genetice. Important e să ajungă cazurile de Sindrom Rett şi să aibă finanţare de la Ministerul Sănătăţii prin Programul Naţional de Sănătate: prevenirea malformaţiilor congenitale prin diagnostic genetic pre şi post natal. În rest, în ţară, se mai pot face testări în centre private sau probele de ADN pot fi trimise în clinici din străinătate, cu care colaborează spitalele de la noi. 

Soluţiile din Europa de Vest

Familia Varga are Internet acasă din 2010, iar în acea perioadă Mirela a găsit părinţi pe Facebook şi a citit forumuri în spaniolă. Era curioasă să afle mai multe despre boală. Aşa a înţeles că se poate agrava şi i s-a făcut teamă. În 2010, la 30 de ani, a dat şi Bacalaureatul, la care a luat media peste 5, dar nu 6, nota de trecere. I-ar fi plăcut să înveţe mai departe, să fie asistent medical sau social şi ar participa din nou la examen, însă nu ştie dacă o să mai aibă timp şi răbdare. 

Un an mai târziu, prin nişte prieteni din Spania, când Damaris avea 8 ani, Mirela a obţinut o programare pentru

testul genetic la Spitalui Sant Joan de Déu din Barcelona – în România încă nu se realiza –, o biserică din Viena a ajutat-o cu cei 1.150 de euro, iar un prieten, cu 300 de euro, cât au costat biletele de avion. Testul a confirmat mutaţia genetică, precum şi că nu a moştenit-o de la mamă.  În acelaşi an, ca să vadă cum ar fi viaţa lui Damaris în Spania, Mirela s-a mutat cu toată familia la Madrid pentru cinci-şase luni, deşi îşi propusese pentru o vreme mai lungă. Darius muncea în construcţii: punea parchet, zugrăvea sau făcea băi şi nu avea nici acolo o slujbă fixă, nu ştia când va veni următoarea lucrare. Chiar dacă se gândeau că lui Damaris i-ar fi priit, că ar fi integrat-o la şcoală, s-au întors. O înscrisese la centrul de educaţie specială al Asociaţiei APSA, unde a făcut Vojta, o formă de kinetoterapie. 

Mirela a rămas şi cu o amintire neplăcută din sistemul medical. Damaris avea nevoie de un nou tratament pentru epilepsie, căci în pastilele de acolo nu se găsea concentraţia de Depakine potrivită pentru ea, au tot mers la analize de sânge la un spital până i-a găsit doctorul doza potrivită. Din pricina medicamentelor prescrise abia se mai trezea şi s-a dus la Urgenţe la alt spital, unde nu au primit-o pentru că nu adusese fişa din partea cealaltă.

FOTO: Un băiat foloseşte tehnologia Tobii  Sursă: Wikimedia Commons 

Terapiile care schimbă vieţi

În Spania, o ţară cu 46 de milioane de locuitori, trăiesc astăzi în jur de 2.500 de oameni cu Sindrom Rett, conform Federaţiei Spaniole de Boli Rare (Federación Española de Enfermedades Raras). Nici ei n-au un registru medical. În România, o ţară cu aproximativ 19 milioane, ar putea fi peste 50. Cu toate că medicii de acolo au mai multă experienţă în diagnosticare, administraţia publică nu le oferă resurse bolnavilor de Rett, spune Lara Ramos Poblet, asistent social la Asociación Española Síndrome de Rett/ AESR (Asociaţia Spaniolă Sindrom Rett), organizaţie creată în 1992, în Madrid. De asta, ONG-urile, înfiinţate de părinţi, (sunt cel puţin trei), nu au mai aşteptat sprijin de la autorităţile publice. Adună ele fonduri pentru terapii, multe doar subvenţionate – familiile plătesc la AESR între 14 şi 10 euro de şedinţă. Cei care vor să doneze găsesc contul pe site şi pot să cumpere din magazinul online cărţi: „Prinţesa fără cuvinte“, cu ilustraţii, despre Rett; există şi o secţiune separată pentru companii. Scopul principal al ONG-ului e „să obţină cea mai bună calitate a vieţii pentru persoanele cu Rett“. A adunat deja în jurul lui o comunitate, ţine presa la curent cu cercetările pentru tratament, distribuie ghiduri şi pliante, postează săptămânal pe contul de Facebook. Unii părinţi spanioli participă la emisiuni ale posturilor de televiziune publice ca să crească vizibilitatea afecţiunii. 

Copiii cu Rett urmează, în Germania şi în Austria, terapii în şcoli speciale: logopedia, pentru vorbire, şi ergoterapia denumită şi terapie ocupaţională, pentru coordonarea mişcărilor corpului. Dar şi ONG-urile au un rol important. Organizaţia Rett Syndrom Deutschland din Germania strânge bani pentru diverse proiecte de cercetare – de la Universitatea Harvard, de pildă – să descopere un tratament. În plus, încă din 1987, un neuropediatru a pus pe picioare organizaţia Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland (Părinţi pentru copii cu Sindrom Rett din Germania), ca să înlesnească comunicarea dintre familii. Acum sunt 1.700 de membri, 700 dintre ei copii şi adulţi bolnavi de Rett, care au întâlniri cu medici, terapeuţi şi profesori şi planifică plimbări de weekend. 

Cele mai multe clinici şi centre Rett sunt în Statele Unite, cel puţin 19, iar în Europa, se găsesc şi în ţări precum Danemarca, Olanda, Suedia, Italia şi Franţa.

Beneficiile din Olanda

O mamă din România, Dana Huluba, s-a mutat cu familia în Olanda. În 2013, a fondat Asociaţia. „Un înger pentru îngeri“ – Rett Syndrome in Romania, după ce a aflat că fiica ei, Nadia, are această boală, pentru că nu era cunoscută în ţară. „Cu banii strânşi din formularele cu impozitul pe profit, primite de la oameni, am donat cât am putut şi altor familii“, spune ea. Pentru că ştia că toate terapiile familiile le acoperă. (Părinţii din România din baza lor de date nu îşi doresc să se ocupe de asociaţia de aici, aşa că îi va opri activitatea în acest an). În Braşov, ea şi soţul nu erau mulţumiţi de rezultatele terapiilor, iar când Nadia a împlinit 4 ani, în 2014, au căutat informaţii despre posibilităţile pe care le-ar avea în Olanda, mai întâi au fost acolo şi au vorbit cu o familie a căror fată avea Rett, după care s-au mutat în oraşul Tilburg. 

De la primărie au primit un căruţ, un scaun special pentru masa de acasă, un scaun pentru duş, o masă de îmbrăcat care se ridică la nivelul mamei, să nu fie nevoită să stea multă vreme aplecată când o schimbă şi un scaun special pentru maşină. Alte instrumente au fost decontate prin asigurarea medicală, plătită de ambii părinţi: Tobii – o tehnologie asistivă cu eye tracking, prin intermediul căreia Nadia poate să aleagă cu privirea de pe un ecran imagini şi să comunice cu cei din jur –, un suport special de exersare a mersului şi un corset care domoleşte dezvoltarea scoliozei. Fiica ei învaţă la şcoala specială din oraş; în aceeaşi clădire e centrul de reabilitare şi terapeuţii o preiau din clasă. 

„Mă aştept la orice şi nu-mi mai e frică“

La 600 de kilometri de Mirela şi Damaris, în Bucureşti, o altă mamă, Elena Zamfir, a încercat, în ultimii ani, să găsească soluţii pentru fiica ei, Maria. Elena ţine un castronel cu ciulama de pui în mâna stângă, iar în dreapta o linguriţă cu care o hrăneşte pe Maria. Înghite fără dificultăţi momentan. Are 7 ani şi a fost diagnosticată cu Rett în 2015. Ele sunt în sala de aşteptare a Centrului ATCA, acum Autism Voice. Elena, 41 de ani, o aduce aici cu maşina, 20 de kilometri din comuna Cornetu, pe Uca, cum o alintă familia, de la Măriuca, de luni până vineri, pentru două ore şi jumătate. De două ori pe săptămână, câte o oră, ajung la un bazin de înot, iar o oră, o dată pe săptămână, la kinetoterapie, la Complexul de Servicii de Recuperare al Direcţiei Generale de Asistenţă Socială şi Protecţia Copilului. Dintre aceste terapii, doar ultima e asigurată de stat, iar celelalte costă cam 4.000 de lei pe lună. Elena se ocupă de certificare ISO la FarmaVet şi poate lucra şi de la distanţă, iar soţul ei e inginer la Institutul de Proiectări CFR. 

Banii de terapii vin prin Asociaţia Viaţa în Culori, înfiinţată de cumnata Elenei. Are o firmă de telecomunicaţii şi organizaţia primeşte contracte de sponsorizare de la companii cu acelaşi profil şi din formulare de 2%. Copiii cu Rett au nevoie aproape zilnic de terapii, căci le încetinesc evoluţia bolii, aşadar le dau şansa să ţină în frâu complicaţiile ca scolioza şi le prelungesc viaţa. 

Ana-Maria Păun, psiholog şi terapeut ABA, lucrează cu Maria la Centrul Autism Voice de patru ani. A fost prima şi unica ei pacientă cu Rett, o boală despre care nu i-a pomenit nimeni la Facultatea de Psihologie a Universităţii din Bucureşti, absolvită în 2010. S-a documentat singură şi a învăţat despre nevoile Mariei. Spre deosebire de copiii cu autism, în cazul ei nu se aşteaptă la o evoluţie uriaşă, însă şedinţele o ajută să se mişte şi să pronunţe cuvinte în continuare. Nu insistă, de pildă, când nu poate să rostească „apă“, unele dintre puţinele pe care le zice, scoase din context, ca să nu devină frustrant pentru ea. E important ca terapeuţii să ştie dacă diagnosticul este Rett sau autism, spune ea, pentru ca aceştia să îşi dea seama „cât poate copilul să ducă“. 

În aceeaşi sală de aşteptare a centrului, Elena îi dizolvă pastilele amare pentru epilepsie în apă, apoi trage lichidul portocaliu cu o seringă de cinci mililitri. De fiecare dată, Maria strâmbă  nasul şi lasă colţurile buzelor în jos. La 4 ani a făcut prima criză de epilepsie – o vreme, au fost şi 12 în 45 de minute. Chiar dacă se întreabă frecvent ce se va întâmpla cu fiica ei, Elena nu şi-a propus să plece din ţară cu familia – mai are un băiat de 6 ani – şi să o ia de la zero. „Câteodată mă gândesc cum o să fie ea la 10, la 12, la 18 ani. Dar nu vreau să mă gândesc, îmi trăiesc viaţa zi cu zi“.

Complicaţiile

Cele mai grele momente pentru familia Varga au început în 2013, când Damaris, la 10 ani, a răcit, nimic

neobişnuit, până a vomitat. Era într-o vineri, Mirela a dus-o cu maşina 14 kilometri la Jimbolia, cel mai apropiat oraş; în spital, doctorii i-au spus că are roşu în gât şi au sfătuit-o să revină luni pentru o radiografie la plămâni. La întoarcere „deja era bleagă“, Mirela s-a gândit că de la oboseală, aşa că a lăsat-o în pat să doarmă. Apoi, când a vrut să o schimbe, a văzut cum îşi lăsa capul pe spate. A 

dus-o la baie, a spălat-o cu apă rece pe obraji, după care a sunat după ambulanţă la Jimbolia. Medicii i-au pus o mască de oxigen, iar la spital au intubat-o. „Nici nu cred că au realizat că eram în salon cu ei“, spune Mirela. „Sunt puternică de fel, dar când am văzut că îi fac masaj cardiac, n-am mai putut. Am ieşit afară“. De acolo, au trimis-o cu ambulanţa la Timişoara, unde doctorii s-au mirat că Damaris fusese intubată, pentru că nu era nevoie. Astăzi, Mirela nu îi judecă pe cei din Jimbolia, mai ales că ei nu cunoşteau boala lui Damaris, căci întotdeauna o ducea la Timişoara. 

FOTO: Timeia, Miriam şi Naomi, lângă Damaris

Dar lucrurile nu s-au mai simplificat. În 2014, scolioza a avansat rapid, i s-a deformat coloana vertebrală, iar toracele a început să îi preseze plămânii şi inima; acum Damaris se chinuie cu insuficienţa respiratorie şi stă doar la pat, a avut şi pneumonie, una dintre principalele cauze de deces printre bolnavele de Rett. Speranţa de viaţă ajunge la cel puţin 25-30 de ani, din câte au aflat cercetătorii, în lipsa complicaţiilor. „Ea îmi dă putere“, spune Mirela. „Are nevoie să îi zici că o iubeşti şi că îi frumoasă, să o alinţi“. 

Pentru că nu mai reuşea să înghită mâncarea solidă, în acel an a hrănit-o vreo două luni cu o sondă nazogastrică, un furtunaş din plastic care pleca din nara stângă şi se oprea în stomac. Pe-atunci, Mirela îi prindea părul în două codiţe. Ţine minte că fata a slăbit vreo patru kilograme, căci primea numai lichide.

Frământările

 „De 2 luni mă lupt să îmi aduc copilul în Austria“, scria Mirela pe Facebook în vara lui 2014.  „90% am rezolvat, singurul pas care ne mai stă în cale îi chiria, pe care sper să o rezolv cu ajutorul Domnului Iisus. De când am venit eu în Austria, Damaris îi mai mult la spital ca acasă. A trecut fără mine prin multe suferinţi, dar sper să o pot salva, că parcă simt că mă lupt cu morile de vânt. Nu mai am putere“. A muncit ea legal în Austria trei luni, avea grijă de o bătrână, o plimba şi îi făcea de mâncare; mai venea acasă în weekenduri. Şi-a dorit a doua oară să se mute în altă ţară, însă n-a găsit chirie, iar Damaris era din ce în ce mai rău şi nu o mai putea deplasa. S-a întors. Îi recomandase un medic neurolog din Timişoara să o ducă la consultaţie la Viena, că e mai aproape decât Bucureştiul, să vadă cum şi ce specialişti ar fi putut să o ajute mai departe. 

„Astăzi am aflat că boala lui Damaris avansează. Scolioza deja îi pune viaţa în pericol“, a mai scris Mirela pe 28 august 2014. „Singura soluţie îi operaţia pe care nu o poate face în România. Chiar nu ştiu ce să fac, unde să ştiu alerga. Cred că singura variantă cum mi-au spus medici ar fi Austria. Dar nici nu ştiu cum să procedez şi nici nu vreau să mă gândesc la costuri“. După ce a văzut mesajele Mirelei, o româncă din Austria a creat un eveniment, în ianuarie 2015: „Un apel de urgenţă către cei care locuiesc în Viena“, unde a notat că Mirela caută persoane care să se intereseze la spitale cum se obţine o programare sau ce fundaţii ar putea să-i ofere sfaturi. Fără izbândă.    

Acum familia Varga nu îşi mai face planuri să se mute, căci transportul e dificil în continuare pentru Damaris. Trei sferturi dintre oamenii din sat, spune Mirela, au plecat în Austria şi în Germania. „La noi în biserică am rămas puţini. Mai sunt patru familii aşa mari, în rest bătrâni“. 

Acceptarea

Din moment ce boala s-a agravat treptat, Mirela simte că a avut vreme să se resemneze. „Mă aştept la orice şi nu-mi mai e frică“, spune ea. „Şi pe fete le-am pregătit, le-am zis că se poate întâmpla oricând sau că, Doamne fereşte, li se poate întâmpla lor un accident. Nu avem de unde să ştim“. Mirela tratează, în prezent, insuficienţa respiratorie a lui Damaris cu uleiuri de cimbru, mesteacăn, busuioc şi oregano; îi face masaj cu ele pentru că sunt antiinflamatoare şi antimicrobiene. 

Organizaţia Rett UK, singura din Marea Britanie care sprijină părinţii copiilor cu Rett, îi familiarizează pe aceştia cu perioada doliului, cu informaţii despre etapele prin care vor trece: negare, furie, negociere (gânduri că, dacă ar fi făcut mai multe pentru copil, ar fi supravieţuit), depresie şi acceptare. Au o secţiune pe site unde îi înştiinţează că îi pot ajuta să ia legătura cu grupuri de sprijin locale şi cu psihoterapeuţi. 

În camera lui Damaris, Mirela îi povesteşte lui Darius, care a ajuns de curând acasă, că a dormit doar trei ore în seara anterioară şi că deja au trecut patru astfel de nopţi. Damaris scânceşte. „O doare ceva de face aşa“, spune Darius. „Nu-i aşa, Maci?“ – aşa o alintă pe Damaris – şi îşi aşază palma dreaptă pe degetele ei. Darius a fost întotdeauna un prieten al fiicelor lui, nu un tată care să se impună şi care să le mustre ca Mirela, dacă nu repetă la vioară, de exemplu. De cinci ani, Timeia şi Naomi învaţă vioară, chiar au participat la concursuri în regiune. Iar Miriam urmează să studieze canto la liceu. (După Paşte, Darius s-a angajat în Jimbolia, un oraş la 14 kilometri de Comloşu, la o fabrică producătoare de scaune auto, unde a început să asambleze piese).

Seara, Darius se întinde pe colţarul din bucătărie. Lângă Damaris, în dormitor, Timeia şi Naomi se uită la desene animate, pe când Miriam îşi împătureşte nişte tricouri. Mirela intră în cameră şi o hrăneşte din nou pe Damaris, acum cu ciorbă de perişoare la blender. E 10 aprilie. Peste o lună, pe 8 mai, e ziua fiicei ei. Damaris împlineşte 16 ani. Mirela i-a copt un tort anul trecut şi îi pregăteşte unul şi anul acesta. 

Acest articol a fost publicat în Adevărul de Weekend (13-15 septembrie 2019). A fost scris în urma unei colaborări editoriale cu DoR (Decât o Revistă).