Sindromul X, afecţiunea rară care împiedică îmbătrânirea ar putea deţine cheia vieţii fără de moarte

Sindromul X, afecţiunea rară care împiedică îmbătrânirea ar putea deţine cheia vieţii fără de moarte

Două fete ar putea deţine, în genele lor, secretul nemuririi FOTO Shutterstock

Secretul nemuririi ar putea fi dat de sindromul X, o afecţiune rară care opreşte procesul de îmbătrânire. Un neuroendocrinolog din SUA a studiat boala pe mai mulţi pacienţi care, în ciuda înaintării în vârstă, nu au depăşit anii copilăriei din punct de vedere fizic.

Ştiri pe aceeaşi temă

Până acum s-au publicat câteva sute de teorii privind îmbătrânirea, iar oamenii de ştiinţă au asociat-o cu o varietate mare de procese biologice. Însă rămâne o necunoscută: atâtea informaţii variate nu pot fi încadrate într-un singur tipar. Un specialist, care acum are 74 de ani, consideră că secretul opririi acestui proces, îmbătrânirea, poate sta într-o boală foarte rară care nici măcar nu are un nume adevărat – Sindromul X, notează Virginia Hughes într-o analiză a secretului nemuririi realizată pentru „BBC Future“.
 
Neuroendocrinologul american Richard Walker, care a devenit om de ştiinţă pentru a înţelege nemurirea, sau mortalitatea, a identificat câteva fete care suferă de acest sindrom X, o stare de copilărie perpetuă, o stopare a creşterii de-a dreptul dramatică. Specialistul suspectează că boala este cauzată de o perturbare în ADN-ul fetelor. Drumul spre nemurire al lui Richard Walker depinde de identificarea acestei perturbări.
 
Povestea Gabriellei, fetiţa care la nouă ani arată ca un bebeluş
 
La cei nouă ani ai săi, Gabby Williams din SUA cântăreşte doar cinci kilograme şi are înfăţişarea unui bebeluş. Nu creşte aproape deloc, iar părinţii ei încă o îmbăiază, o plimbă în căruţ şi îi schimbă scutecele. Margaret Williams, mama lui Gabby, spune că nu prea s-a schimbat de la naştere. Abia de curând a început să se lungească un pic şi să poarte hăinuţe pentru bebeluşi între 3 şi 6 luni. „Fetiţa mea nu creşte deloc“, spune Margaret.
 
 
În ultimii doi ani, Gabby a fost studiată de Richard Walker, fost cercetător la Universitatea din Florida, SUA. „Se petrece ceva cu pacienţii care suferă de această afecţiune, ceva care le întârzie procesul de dezvoltare“, declară cercetătorul. Rata de modificare a organismului este atât de înceată, încât orice schimbare, cât de mică, este nesemnificativă, nici măcar nu se observă.
 
Cercetătorul mai studiază şi alţi pacienţi care suferă de această boală: un american din Florida de 29 de ani, care arată ca la 10 ani, şi o femeie din Brazilia, de 31 de ani care nu s-a dezvoltat mai mult decât un copil de doi ani.
 
Întrebare fără răspuns: de ce îmbătrânim?
 
Atunci când Walker şi-a început cariera ştiinţifică s-a concentrat pe sistemul reproductiv al femeii, luându-l drept model al „îmbătrânirii pure“: ovarele femeii, chiar şi în absenţa vreunei boli, ajung în chinuri la menopauză. Studiile sale au investigat modul în care alimentele, lumina, hormonii şi substanţele cerebrale influenţează fertilitatea. Însă aceste cercetări decurg la o rată foarte mică. El nu a reuşit să vindece îmbătrânirea nici când a ajuns la 40 de ani, nici la 50 şi nici la 60. Munca lui de-o viaţă a fost tangenţială, cel mult, cu răspunsul la întrebarea „de ce suntem muritori“. Normal că e nemulţumit, la 74 de ani simte că nu mai are timp.
 
Aşa că a luat-o de la început. Walker, după cum descrie în cartea sa „De ce îmbătrânim“ („Why we age”), a început o serie de experimente despre ce se ştie şi ce nu se ştie despre bătrâneţe. 
 
De obicei, îmbătrânirea este definită ca o acumulare lentă de distrugeri celulare, de organe şi de ţesuturi, cauzând, în final, transformările fizice pe care le recunoaştem cu toţii la bătrâni. Gingiile se retrag, pielea se lasă, oasele se slăbesc, cartilagiile se subţiază şi încheieturile se umflă.  Arterele se îngroaşă şi se înfundă, părul încărunţeşte, vederea scade şi memoria se şterge.
 
Noţiunea conform căreia îmbătrânirea este un proces natural, parte din viaţa noastră, este atât de bine împământenită în cultura noastră încât rareori o punem la îndoială. Însă oamenii de ştiinţă îşi pun această întrebare de mulţi ani, poate dintotdeauna.
 
E o lume dură, notează jurnalista pentru „BBC Future“, şi chiar şi celulele tinere sunt vulnerabile, ele supravieţuind doar pentru că în corpul nostru există câţiva „mecanici“ foarte buni care stau la dispoziţia lor non-stop. De exemplu, ADN-ul care oferă toate instrucţiunile importante pentru realizarea proteinelor. De fiecare dată când o celulă se divide, realizează o copie aproape perfectă a codului ei original. Copierea greşelilor este un lucru care se întâmplă frecvent, dar enzime reparatoare s-au specializat să le vindece, ca un fel de corectare gramaticală automată. 
 
Şi proteinele sunt foarte vulnerabile. Dacă se face prea cald, ele iau o formă ciudată, neregulată care le împiedică să funcţioneze. Dar şi aici avem un mecanic: aşa numitele „proteinele de şoc termic“ care sar în ajutorul rudelor încălzite. Corpul nostru este expus în mod regulat la otrăvuri din mediu, cum ar fi radicalii liberi care provin din oxidarea aerului pe care îl respirăm. Din fericire, ţesuturile noastre sunt pline de antioxidanţi şi de vitamine care neutralizează aceste leziuni chimice. Mereu şi mereu, mecanicii noştri celulari ne sar în ajutor.
 
Toate aceste minuni ale organismului i-a făcut pe biologi să se întrebe: dacă organismul nostru este atât de bine pus la punct, de ce totul, într-un final, se duce naibii?
 
Teorii mortale
 
Una dintre teorii spune că totul se reduce la presiunea evoluţiei. Oamenii se reproduc destul de devreme în viaţă, cu mult înainte ca bătrâneţea să-şi arate chipul schimonosit. Toate mecanismele de reparare care sunt importante în tinereţe (editorii ADN-ului, proteinele de şoc termic, antioxidanţii) îl ajută pe tânăr să supravieţuiască până la reproducere şi, astfel, se transmit la generaţiile următoare. Însă problemele care apar după ce am terminat cu reproducerea, nu pot fi îndepărtate prin evoluţie. Aşadar – îmbătrânirea.
 
Mulţi oameni de ştiinţă spun că îmbătrânirea nu este cauzată de un singur vinovat, ci de cedarea mai multor sisteme în acelaşi timp. Vigurosul ADN devine din ce în ce mai puţin eficient odată cu vârsta, codul nostru genetic având o creşterea graduală de mutaţii. Telomerii, secvenţele ADN-ului care se comportă ca nişte căciuliţe protectoare la capătul cromozomilor, se scurtează an de an. Mesajele epigenetice, care opresc şi pornesc genele după cum avem nevoie de ele, se distrug cu timpul. Proteinele de şoc termic se consumă, conducând la acumulări de proteine care împiedică funcţionarea fără cusur a celulelor. Cu toate aceste distrugeri, celulele noastre încearcă să se ajusteze prin modificarea metabolizării nutrienţilor şi stocarea energiei. Pentru a ţine la distanţă cancerul, ştiu chiar cum să se oprească complet. Însă, eventual, celulele nu se mai divid şi încetează că comunice una cu cealaltă, declanşând dezastrul îmbătrânirii care se vede la exterior.
 
Oamenii de ştiinţă care încearcă să încetinească procesul îmbătrânirii se concentrează, în principal pe doar câte una dintre aceste probleme. Unii cercetători au demonstrat, de exemplu, că şoarecii cu o dietă calorică restricţionată trăiesc mai mult. Alte laboratoare au raportat că şoarecii trataţi cu rapamiacina, un medicament care ţinteşte o dezvoltare celulară importantă, au o speranţă de viaţă mai mare. Şi alte grupuri investighează restaurarea telomerilor, a ADN-ului sau a proteinelor de şoc termic.
 
 În timpul experimentelor sale, Walker s-a întrebat dacă toţi aceşti specialişti nu cumva se concentrează pe ceva greşit. Dacă toate aceste diverse distrugeri celulare sunt consecinţa îmbătrânirii, şi nu cauza ei? Aşa s-a născut teoria alternativă: îmbătrânirea este efectul advers   inevitabil al dezvoltării noastre.
 
„Fântâna tinereţii“ – Brooke Greenberg
 
 
Fetiţa s-a născut la opt luni, cântărind doar 1,8 kilograme, cu o problemă numită dislocare de şold anterioară. A avut nevoie de o intervenţie medicală, deoarece şoldurile dislocate îi împingeau bazinul în faţă şi picioarele îi stăteau într-o poziţie ciudată. În rest, Brooke a avut o dezvoltare normală, asta până la vârsta de cinci ani când totul s-a oprit. „Brooke a fost mai micuţă, dar nimic ieşit din comun“, mărturisea tatăl ei pentru „NBC News“. 
 
Brooke Greenberg, fata care a reprezentat pentru medici „fântâna tinereţii“ - a trăit până la 20 de ani arătând şi comportându-se ca un copil de cinci ani FOTO WPBF
 
Familia şi-a dat seama că e ceva în neregulă atunci când sora mai mică a fetei a depăşit-o ca dezvoltare, aşa că au dus-o la diverşi specialişti pentru a căpăta răspunsuri. Însă starea lui Brooke i-a pus în dificultate pe toţi doctorii. De câteva ori, familia a fost avertizată că şansele de supravieţuire ale fetiţei sunt foarte mici.
 
„Pe măsură ce creşte, devine din ce în ce mai mult un miracol“, mărturisea în 2005 mama lui Brooke. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul lui Brooke ani întregi, sperând să înveţe mai multe despre procesul îmbătrânirii şi despre „fântâna tinereţii“, după cum o numeau ei. „Ea chiar este fântâna tinereţii, dacă te gândeşti serios la asta. Mi-a demonstrat că oricât de greu este uneori, a doua zi nu poate fi decât mai bine“, declara tatăl lui Brooke, Howard Greenberg.
 
Brooke Greenberg a murit în octombrie 2013, la 20 de ani, încă arătând şi comportându-se ca un copil de cinci ani. 
 
Fântâna tinereţii se regăseşte în gene
 
Analiza lui Walker a descoperit că organele şi ţesuturile lui Brooke se dezvoltă diferit. Vârsta ei mintală, conform testelor standard, era între una şi opt luni. Dinţii păreau să aibă opt ani, iar oasele 10 ani. Brooke pierduse toată grăsimea de bebeluş, iar părul şi unghiile îi creşteau normal, însă ea nu a atins pubertatea. Telomerii erau considerabil mai scurţi decât ai adolescenţilor cu o dezvoltare normală, sugerând astfel că celulele sale îmbătrâneau la o rată mai rapidă. 
 
Toate acestea erau dovezi numite de Walker „dezorganizare în dezvoltare“. Corpul lui Brooke părea că se dezvoltă necoordonat, ca o colecţie de părţi nesincronizate. „Nu este pur şi simplu îngheţată în timp. Dezvoltarea ei este continuă, deşi are loc într-o formă dezorganizată“, nota Walker în concluziile sale.
 
Însă, rămânea întrebarea: de ce dezvoltarea lui Brooke era dezorganizată? De vină nu era alimentaţia iar desincronizarea creşterii nu era nici de natură hormonală. Răspunsul trebuia să fie în genele sale. Astfel, Walker s-a gândit că fetiţa avea o perturbare într-o genă (sau un set de gene) care împiedica o dezvoltare armonioasă. 
 
Trebuie să existe un mecanism care să ne permită să ne dezvoltăm de la o singură celulă la un sistem de trilioane de celule. Acest program genetic, se gândea Walker, ar avea două funcţii principale: ar iniţia şi conduce schimbări majore în organism şi ar coordona aceste schimbări pentru a se sincroniza.
 
Îmbătrânirea, a postulat Walker, ar surveni din cauza acestui program de dezvoltare, care se modifică mereu şi care nu se opreşte niciodată. De la naştere la pubertate, schimbarea este crucială: trebuie să creştem şi să ne maturizăm. Totuşi, după ce ne-am maturizat, corpurile noastre adulte nu mai au nevoie să se schimbe, ci doar să fie întreţinute. „Dacă ai construit casa perfectă, nu vei mai adăuga cărămizi. Când construieşti organismul perfect, nu te apuci să-i adaugi chestii, ci doar să-l întreţii. Dar nu aşa funcţionează evoluţia“, spune Walker.
 
Pentru că selecţia naturală nu poate influenţa trăsăturile care ne-au fost transmise genetic, nu am avut nevoie de un întrerupător pentru dezvoltare, spune Walker. Aşa că, organismul continuă să adauge cărămizi. La început, nu se cauzează mari dezastre, dar, într-un final, fundaţia nu mai poate susţine adăugările şi acoperişul cedează. „Asta este bătrâneţea“, explică Walker.
 
Brooke a fost specială pentru că, se pare, se născuse cu întrerupător. Însă descoperirea vinovatului genetic s-a dovedit o sarcină foarte dificilă. Walker ar fi avut nevoie de analizarea întregului genom al lui Brooke, lucru care nu s-a întâmplat niciodată deoarece părinţii fetiţei, înainte de moartea ei, au încheiat, brusc, colaborarea cu specialistul. 
 
Foarte multe întrebări, deocamdată niciun răspuns
 
Dacă cineva se naşte cu o mutaţie care distruge complet programarea genetică, acea persoană va muri, este de părere Walker. Dar dacă o mutaţie distruge doar parţial această programare genetică, se ajunge la sindromuri ale tinereţii fără bătrâneţe, cum este sindromul X de care suferea Brooke sau cu care Gabby Williams încă se luptă. Aşa că, dacă Walker ar putea descoperi cauza sindromului X, atunci poate va avea o explicaţie pentru procesul îmbătrânirii care are loc în fiecare dintre noi. 
 
Şi dacă va afla asta, atunci s-ar putea ajunge cu uşurinţă la tratamente care vor încetini (sau chiar stopa) îmbătrânirea. „Nu există nicio îndoială că voi reuşi asta“, crede omul de ştiinţă.
 
Mulţi cercetători sunt de acord că găsirea genelor care cauzează sindromul X este o sarcină ştiinţifică valoroasă deoarece va explica dezvoltarea oamenilor. Totuşi, sunt mai puţin convinşi că povestea celor două fetiţe are vreo legătură cu îmbătrânirea. „Este o interpretare forţată să crezi că acest lucru este relevant pentru îmbătrânire“, spune David Gems, genetician la Colegiul Universitar din Londra, Marea Britanie. El adaugă că aceste fete nu vor atinge vârsta adultă, d-apoi bătrâneţea.
 
De asemenea, nu este foarte clar că aceste două fetiţe au suferit de aceeaşi boală. Chiar dacă acesta a fost cazul, şi chiar dacă Walker şi colaboratorii săi descoperă cauza genetică a sindromului X, va fi un drum lung şi greu de parcurs. Cercetătorii ar avea nevoie să aducă la tăcere aceleaşi gene în cazul şoarecilor de laborator, care, în mod normal, au o speranţă de viaţă de doi-trei ani. „Dacă animalele trăiesc până la 10 ani, atunci vom şti că ne aflăm pe drumul cel bun“, spune Walker.
 
Apoi, ei vor trebui să găsească o modalitate de a obţine acelaşi întrerupător genetic la oameni, fie cu ajutorul unui medicament, fie printr-o formă de terapie genică. Şi abia apoi ar trebui să înceapă studiile clinice lungi şi scumpe pentru a se asigura că tratamentul este sigur şi eficient. Ştiinţa este uneori prea lentă, iar viaţa prea rapidă, notează jurnalista „BBC Future“.
 
Dacă această ipoteză e corectă sau nu, cine ştie? Poate că într-o zi va ajuta la prevenirea bolilor şi va prelungi, chiar şi cu puţin, viaţa a milioane de oameni. Walker este conştient că aceste rezultate vor veni mult prea târziu pentru el. „Mă simt un pic ca Moise care, după ce a colindat deşertul aproape toată viaţa, abia i-a fost dat să privească către Tărâmul Făgăduinţei, dar nu i s-a permis să intre“, scrie cercetătorul în volumul său.
 

Citeşte şi:

„Tinereţe fără bătrâneţe“: fetiţa care nu îmbătrânea a murit la 20 de ani, arătând ca un copil de 5 ani

 
O fată din Statele Unite ale Americii s-a născut prematur, cântărind doar 1,8 kilograme, dar nu s-a dezvoltat niciodată într-un adult, lucru care i-a fascinat pe doctori întreaga ei viaţă. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul copilei care a supravieţuit până la 20 de ani, cu speranţa de a afla mai multe despre îmbătrânirea oamenilor şi despre secretul tinereţii fără bătrâneţe.
 
 
Cheia descoperirii leacului pentru boala Alzheimer poate fi o fetiţă care suferă de o boală rară, numită „imortalitate biologică“, şi care o face să arate ca un bebeluş de trei luni.
 
 
Într-o lume a evoluţiei tehnologice, de care medicina beneficiază foarte mult, nu este foarte surprinzător că speranţa la viaţă a oamenilor creşte. Totuşi, nu creşte cu cât ar trebui. Corpul uman este făcut să reziste până la 90 de ani, cu 20 de ani mai mult decât speranţa la viaţă a românilor, care este de 70 de ani.

Dacă apreciezi acest articol, te așteptăm să intri în comunitatea de cititori de pe pagina noastră de Facebook, printr-un Like mai jos:


citeste totul despre:
Modifică Setările