Secretele formării tumorilor, dezvăluite de cel mai amplu studiu al tipurilor de cancer

Cel mai amplu studiu internaţional din prezent a secvenţiat genomurile a 38 de tipuri de cancer ale unui număr de 2.800 de pacienţi. Studiul întins pe zece ani a dezvăluit astfel secretele formării tumorilor deschizând calea unor tratamente ţintite mai eficiente.

Cercetările au prilejuit mai multe descoperiri – de la numărul şi localizarea aşa-numitelor mutaţii declanşatoare care determină multiplicarea necontrolată a celulelor la asemănările surprinzătoare între cancerele dezvoltate în ţesuturi diferite, relatează AFP.

Concluziile au fost publicate joi în Nature, fiind cel mai amplu şi cuprinzător studiu de până acum în măsura în care include genomuri complete ale unor tipuri de cancer.

Studiul a scos la relevat că jumătate dintre cele mai timpurii mutaţii se produc în doar nouă gene – iar în viitor mutaţiile lor ar putea fi identificate prin aşa-numitele biopsii lichide, teste genetice care  detectează mutaţii în ADN-ul în stare liberă din sânge – indicând prezenţa tumorilor şi în alte părţi ale corpului, relatează The Guardian.

Deşi celulele suferă multe mutaţii, doar o mică parte din ele numite celule declanşatoare duce la cancer. Cercetătorii au observat de câte ori o singură modificare sau o mutaţie declanşatoare a fost replicată sau copiată de-a lungul cromozomilor.

Oamenii de ştiinţă au putut reconstrui ordinea în care genomurile celulelor canceroase au început să acumuleze erori şi eventual să producă copii sau să sufere modificări. Mutaţiile au loc devreme în special în cancerele ovariene, ca şi în două tipuri de tumori ale creierului, glioblastomul şi meduloblastomul.

„Cunoaşterea dobândită cu privire la originile şi evoluţia tumorilor ne permite să dezvoltăm noi tehnologii şi terapii astfel încât să putem detecta cancerul în stadii incipiente şi pe această cale să elaborăm terapii ţintite mai eficiente, cu şanse mai bune de succes”, a transmis într-un comunicat institutul de Cercetare a Cancerului din Ontario.

Printre descoperirile-cheie ale studiului se află marea varietate a genomurilor în tipurile de cancer, a spus un membru al comitetului director al Proiectului Pan-Cancer la care au contribuit 1.300 de cercetători din toată lumea.

„Cea mai uluitoare concluzie este cât de diferite sunt genomurile persoanelor cu cancer”, a declarat Peter Campbell de la Wellcome Sanger Institute, membru al comitetului director al proiectului.

Unele cancere încep să se dezvolte cu decenii înainte de diagnostic, unele chiar din copilărie.

„Acest fapt ne arată că fereastra de oportunitate pentru intervenţia timpurie este mult mai largă decât ne-am imaginat”, a spus Campbell.

De asemenea, tiparele de producere a mutaţiilor, şi localizarea lor, pot fi repere pentru detectarea a aproximativ 1 până la 5 procente din cancerele neidentificabile prin procedurile-standard de diagnosticare.

Mai mult, un genom complet poate scoate la iveală un diagnostic greşit al tipului de cancer.

Până în prezent secvenţierea genomurilor cancerelor a vizat genele care codifică proteine constituind aproximativ două procente din genom. Prin contrast, studiul Proiectului Pan-Cancer a putut descoperi mutaţii ale restului de 98% din genom format de genele non-codante.

Cercetătorii au găsit o varietate enormă a mutaţiilor responsabile pentru un anumit tip de cancer – de la câteva în unele cancere declanşate la copii la până la 100.000 de mutaţii la pacienţii cu cancer la plămâni.

În aproximativ 5 la sută din cazuri nu s-au putut detecta mutaţii declanşatoare dintre cele cunoscute, ceea ce arată că există mutaţii neidentificate.

Studiul a arătat că tipurile de cancere sunt mai similare decât s-a crezut  ele putând fi date de mutaţii declanşatoare similare.

„Asta înseamnă că de exemplu un pacient cu cancer de prostată ar putea beneficia cu succes de acelaşi tratament ca un pacient cu cancer la sân”, a spus Joachim Weischenfeldt de la Universitatea din Copenhaga,  coautor al studiului.

„Descoperim că până la dezvoltarea unui cancer, un spectru enorm de transformări are loc, cancerul situându-se doar la capătul lor”, a spus Campbell, unul dintre coordonatorii proiectului.

„Dacă putem surprinde forţele care operează în organele noastre pe măsură ce îmbătrânim, ce anume produce acumularea mutaţiilor, ce determină extinderea sau dispariţia anumitor clone, cum înclină balanţa stilurile de viaţă, vom putea găsi strategii de intervenţie timpurie astfel încât să prevenim sau să încetinim declanşarea unor cancere netratabile”.

Cele mai mai multe cancere la femei sunt cele de sân, urmate de cele de colon, plămâni, col şi tiroidă. La bărbaţi, cele mai comune sunt cele pulmonare, de prostată, colon, stomac, ficat şi vezică.