Să ne gândim mai des la bolile rare!

0
Publicat:
Ultima actualizare:
Comitetul Naţional  de Boli Rare este format din reprezentanţi  ai organizaţiilor de pacienţi şi din specialişti
Comitetul Naţional de Boli Rare este format din reprezentanţi ai organizaţiilor de pacienţi şi din specialişti

Bolile rare nu pot fi prevenite printr-un stil de viaţă sănătos. Nu sunt uşor de recunoscut, nu se vindecă, iar multe dintre ele nu beneficiază de un tratament specific. Pot afecta însă pe oricine, indiferent de vârstă, iar provocările pe care le presupun sunt multiple.

La nivel mondial se cunosc aproape 8.000 de boli rare. Se mai numesc „orfane" şi au, prin definiţie, o prevalenţă mai mică de 1 la 2.000 de naşteri vii. Raritatea lor face ca majoritatea medicilor specialişti să nu întâlnească niciun astfel de caz în toată cariera. „În facultatea de medicină se învaţă foarte puţin despre bolile rare, şi nu doar la noi în ţară. Astfel că diagnosticul se pune cu mare întârziere, asta însemnând pentru pacient şi pentru familie ani de suferinţă, de dureri şi de incertitudini care-şi lasă amprenta pe viaţă", ne spune doamna Nadia Rădulescu, fost medic cardiolog, actual pacient cu boală rară, pictor şi preşedinta Asociaţiei Miastenia Gravis.

Manifestările atipice îi fac neîncrezători pe cei din jur

Boala Nadiei a debutat la 22 de ani, cu manifestări atipice şi insidioase care veneau şi plecau, motiv pentru care nimeni nu o credea că este bolnavă, nici medicii şi nici familia. „Mă moleşeam brusc şi cădeam din picioare, apoi nu mai aveam nimic zile, săptămâni sau chiar luni întregi", ne spune Nadia. Opt ani a durat până când a primit un diagnostic corect. Boala „invizibilă" de care suferă, miastenia gravis, se traduce prin slăbiciune musculară severă. Este o afecţiune autoimună în care organismul produce anticorpi faţă de receptorii musculari, împiedicând transmiterea normală a impulsului nervos.

Nadia Rădulescu, preşedinta Asociaţiei Naţionale Miastenia Gravis

Afectează circa 2.000 de persoane în România. „Medic fiind, nici eu nu am realizat că am boala. Tendinţa este, din păcate, de a considera un astfel de bolnav ca fiind bolnav psihic şi multe paciente cu miastenie au fost internate şi tratate iniţial la psihiatrie. Din fericire, eu am scăpat, poate că acesta a fost singurul avantaj al faptului că eram medic", subliniază Nadia. Consideră că informarea şi educarea reprezintă primul pas în diagnosticarea şi în tratarea bolii şi îşi ajută, în acest sens, toţi colegii din cadrul asociaţiei.

Nadia Rădulescu, preşedinta Asociaţiei Naţionale Miastenia Gravis

75% din pacienţi sunt copii

Dorica şi Oana Dan, împreună împotriva bolii

Întrucât majoritatea bolilor rare sunt determinate genetic, trei din patru cazuri apar la vârste mici. Iar pentru părinţii care au un copil afectat de o maladie rară, suferinţa este şi mai mare. Doamna Dorica Dan este preşedinta Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România şi mama unui pacient diagnosticat abia la 18 ani cu sindromul Prader Willi (boală ce provoacă tulburări cognitive şi de alimentaţie), după mulţi ani de căutări. Pentru a face tot posibilul ca alte familii să nu treacă prin aceeaşi experienţă, a înfiinţat Asociaţia Prader Willi din Zalău. Aceste grupuri reprezintă o sursă de informaţii pentru membri, o voce care încearcă să schimbe mentalităţi şi un purtător de cuvânt în relaţia cu autorităţile.

Tratamentul, la fel de rar

Odată cu înfiinţarea Societăţii Naţionale de Genetică, diagnosticarea acestor boli se face mai uşor, dacă există suspiciunea de boală. Totuşi, situaţia privind tratamentul nu s-a schimbat mult. „Din păcate, aproape 80% din bolile rare nu au un tratament medicamentos specific. Majoritatea depind de tratamente de recuperare, de diverse terapii, de servicii de suport şi de integrare în comunitate, care nu sunt incluse în programe naţionale de sănătate.

Serviciile de recuperare există, dar sunt insuficiente, iar unele spitale de recuperare au mulţi pacienţi pe lista de aşteptare", subliniază Dorica Dan. Tratamentele medicamentoase specifice de care beneficiază unele boli sunt gratuite dacă respectivele afecţiuni sunt incluse în Programul Naţional de Boli Rare al Ministerului Sănătăţii. Programul numără însă doar 12 boli rare. Şi, din nefericire, aceste medicamente lipsesc frecvent de pe piaţă.

Oasele de sticlă se rup de dinainte de naştere

Una dintre bolile care necesită atât recuperare, cât şi tratament specific este osteogeneza imperfectă sau boala oaselor de sticlă. „În ţara noastră se nasc anual cam zece copii cu această maladie genetică, ce poate avea forme uşoare, severe sau grave", menţionează prof. dr. Gheorghe Burnei, directorul Clinicii de Ortopedie Pediatrică din cadrul Spitalului „Marie Curie" din Bucureşti.

Dorica şi Oana Dan, împreună împotriva bolii

Marian este încântat atunci când poate să meargă fără cadru de susţinere

Marian Barbu moşteneşte forma severă a bolii: a suferit peste 15 fracturi, dintre care şase în acelaşi loc de pe femurul stâng, ceea ce a dus la încurbarea osului şi la scurtarea piciorului cu 3,5 cm. În iulie împlineşte 9 ani, însă statura şi greutatea lui sunt cele ale unui copil de 4 ani. Clavicula şi articulaţiile şoldului i s-au fracturat în timpul naşterii pe cale naturală, iar ecografiile au arătat alte fracturi consolidate vicios în timpul celor nouă luni de viaţă intrauterină.

Mult timp, părinţii nu l-au putut lua în braţe decât într-un coşuleţ. Cu ajutorul sponsorizărilor, băiatul poartă acum tije telescopice în ambele femururi, care îl ajută să stea în picioare. „Ne dăm seama că Marian este un copil norocos. Boala lui a fost depistată încă din prima lună de viaţă şi a început devreme un tratament cu pamidronat, pentru consolidarea oaselor", ne spune mama băiatului. Însă boala revine în pusee şi atunci îl imobilizează.

Bolile metabolice, depistate uneori în maternitate

În România, screeningul neonatal realizat în maternităţile de stat verifică prezenţa a două boli metabolice rare, hipotiroidismul şi fenilcetonuria (constând în deficitul unei enzime care duce la acumularea unui aminoacid în creier, cu risc de retard psihic). Acesta acoperă doar câteva oraşe, astfel că numai o treime din nou-născuţi sunt testaţi. În maternităţile private, nou-născutul poate fi testat pentru 20 de boli metabolice rare, contra cost.

Parteneriat:   La sfârşitul lunii, se va inaugura Centrul Pilot de Referinţă pentru Boli Rare NoRo, realizat în parteneriat norvegiano-român.

Marian este încântat atunci când poate să meargă fără cadru de susţinere

„Energia mi-o dă tocmai grupul de pacienţi, prietenii mei de la asociaţie. Cu ajutorul lor am simţit că nu sunt singură şi asta este extraordinar." (Nadia Rădulescu)

Sănătate



Partenerii noștri

Ultimele știri
Cele mai citite