Observaţiile surprinzătoare ale unui studiu: o anomalie genetică considerată rară, descoperită la un număr mare de persoane sănătoase

Un studiu al ADN-ului provenit de la 4,4 milioane de persoane, clienţi ai bazei de date 23andMe, ca şi de la alte 430.000 de persoane din baza de date UK Biobank, a scos la iveală că o anomalie genetică cunoscută ca disomie uniparentală apare şi la persoanele sănătoase, fiind un fenomen mai frecvent decât se credea.

Aceasta poate avea loc în legătură cu toate cele 23 de perechi de cromozomi şi constă în moştenirea de la un singur părinte a ambelor copii cromozomiale.

Fenomenul medical este asociat de regulă cu avorturi spontane sau, în cazul supravieţuirii fătului, cu anomalii ale oaselor, crize epileptice, dizabilităţi intelectuale şi cancer în copilărie. 

Cecetătorii au identificat însă 675 de persoane care prezintă anomalia genetică fără ca sănătatea să le fie afectată într-un mod grav sau evident. Un număr mare de oameni ar putea trăi cu atare anomalii genetice. Autorii studiului oferă exemplul unei tinere de 24 de ani, studentă la medicină care în afară de faptul că suferă de sindrom Asperger, o formă de autism, nu are alte probleme de sănătate. Fata are două copii ale cromozomului 16, ambele de la mamă.  

Doar odată cu posibilitatea testării ADN-ului  a milioane de oameni, care aleg să facă acest lucru, geneticienii ajung să afle de răspândirea mult mai mare a disomiei uniparentale, întrucât în practică iau contact cu cazuri rare, unde de altfel sunt şi probleme, relatează The Atlantic. 

„Îmi place să spun că e normal să fii anormal”, spune geneticianul Wendy  Robinson, de la Universitatea British Columbia, care nu a făcut parte din echipa de studiu. Aceasta spune că disomia uniparentală apare uneori la testele genetice prenatale, fapt care stârneşte multă anxietate printre părinţi, întrucât cea mai mare parte a literaturii ştiinţifice documentează doar ce se poate întâmpla rău. 

„Doar pentru că cineva are asta nu înseamnă automat că ceva e în neregulă cu copilul”, dă asigurări geneticianul.

Disomia uniparenta rezultă dintr-o eroare din timpul meiozei, al diviziunii celulare care formează celulele reproducătoare. Scenariul cel mai probabil este unul de felul acesta: eroarea din timpul meiozei face ca celulele reproducătoare să capete o copie în plus a unui cromozom, astfel că embrionul rezultat are trei copii ale unui singur cromozom. însă dacă în anumite cazuri aceşti embrioni sunt avortaţi, în altele ei trec prin ceea ce geneticienii numesc „salvarea trisomiei”: unele celule pierd cea de-a treia copie şi ajung să depăşească numărul celulelor anormale. Copilul născut ajunge să aibă un număr corect de copii cromozomiale, doar că nu câte una de la fiecare părinte.

Oamenii de ştiinţă au descoperit şi alte exemple de concepţie care nu se desfăşoară conform regulilor biologice şi totuşi copiii rezultaţi sunt sănătoşi, între care gemenii monozigoţi, care provin din scindarea unui singur ou fecundat.

Disomia uniparentală  creează probleme în două situaţii: copilul moşteneşte două copii ale unei mutaţii recesive rare de la un singur părinte, respectivunele gene sunt activate sau inactivate în funcţie de părintele de la care sunt moştenite, fenomenul purtând numele de „imprimare genomică”. Asta înseamnă că moştenirea a două copii de la acelaşi părinte poate produce diferite probleme de sănătate. De exemplu, două copii materne ale cromozomului 15 dă sindromul Prader-Willi; două copii paterne ale aceluiaşi cromozon dă sindromul Angelman. Acestea sunt boli genetice diferite.

Imprimarea genomică nu pare totuşi să fie distribuită în mod egal la toţi cromozomii, astfel încât disomia uniparentală este mai gravă când afectează anumiţi cromozomi. Autorii studiului au descoperit că majoritatea cercetărilor despre anomalia genetică au ca obiect bolile asociate cromozomilor 6, 7, 11, 14 şi 15. În schimb, disomia uniparentală a utilizatorilor 23andMe şi UK Biobank, care nu se confruntau cu probleme serioase de sănătate, se regăsea mai ales la cromozomii  1, 4, 16, 21, 22 şi X.