Rari, dar solidari de Ziua Internaţională a Bolilor Rare

Nouă din zece români care suferă de o boală rară nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticării tardive.

Alianţa Naţională pentru Boli Rare România derulează campania “Rari, dar solidari”, cu sprijinul GlaxoSmithKline (GSK) România. Campania are rol de informare cu privire la impactul devastator al afecţiunilor rare asupra vieţii pacienţilor şi familiilor acestora şi marchează Ziua Internaţională a Bolilor Rare, sărbătorită astăzi.

Depistarea bolii, principala provocare

Peste 90% din persoanele care suferă de boli rare în România nu beneficiază de tratament adecvat. Problemele legate de procurarea medicamentelor sunt dublate, în cazul acestor maladii, de lipsa de informare în domeniu şi de dificultatea de diagnosticare, pentru că mulţi medicii nu întâlnesc în toată cariera lor un singur caz de boală rară.

Statisticile EURORDIS (alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi care activează în domeniul bolilor rare) arată că 1 din 4 pacienţi care suferă de astfel de afecţiuni au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect. În plus, atât în România, cât şi în întreaga lume, există puţine centre de expertiză sau centre de cercetare a bolilor rare.

Citeşte şi:
Reportaj "Să ne gândim mai des la bolile rare!"

“Drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi”, spune Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România. “Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, adaugă Dorica Dan.

3 din 4 pacienţi sunt copii

În fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital, conform datelor medicilor. Bolile rare au cauză  genetică (80%), dar pot fi şi dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformaţii congenitale, boli toxice și infecţioase, boli pulmonare sau cancere rare. Cele mai frecvente în ţara noastră sunt hemofilia, ce afectează coagularea sângelui, şi mucoviscidoza (o afecţiune care duce la creşterea consistenţei mucusului la nivel pulmonar). Alte afecţiuni sunt boala oaselor de sticlă şi unele distrofii musculare. Statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii, iar maladiile apar la 3-4% dintre naşteri, potrivit datelor Comisiei Europene.

Ziua Internaţională  a Bolilor Rare este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie, pentru al 5-lea an consecutiv, în 2012. Campania internaţională de informare “Rare, but strong together” se desfăşoară în 50 de ţări, ca o iniţiativă a EURORDIS dedicată acestei zile.