Adevărul Live: Oricine poate fi purtător de talasemie. Despre boala care necesită transfuzii de sânge toată viaţa

Cine nu s-a simţit, la un moment dat, slăbit, obosit, ameţit, în timpul efortului fizic sau chiar dimineaţa, la trezire? Oricare dintre cei care au astfel de manifestări poate suferi de talasemie într-o formă uşoară şi o poate transmite urmaşilor. Despre toate formele de talasemie şi despre cum se transmite boala am vorbit la Adevărul Live.

Radu Gănescu are 36 de ani şi suferă de talasemie majoră. Problemele în cazul acestei afecţiuni apar încă de la naştere şi boala necesită transfuzii de sânge toată viaţa, tratament care se soldează cu efecte secundare dintre cele mai variate şi mai severe, ca o consecinţă a acumulării de fier pe organe.

Radu Gănescu, preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM), ne povesteşte, la Adevărul Live, experienţa lui de viaţă de la 0 la 36 de ani cu talasemie majoră. De asemenea, medicul hematolog Florentina Vlădăreanu, de la Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională, ne oferă indicii privind riscul de a fi purtători ai genei talasemiei şi de a aduce pe lume un copil cu această boală gravă de sânge.

Medicul hematolog Florentina Vlădăreanu explică ce este talasemia:

Există două tipuri de talasemie: majoră şi minoră. Prima este adevărata boală talasemică. Ea se manifestă printr-o anemie foarte severă, debutează sub vârsta de un an şi rezultă din doi părinţi care au această mutaţie genetică.

Când ambii părinţi au talasemie minoră, 25% din copii se nasc cu talasemie majoră, 25%  nu au această problemă genetică, iar 50% pot purta defectul genetic al unuia dintre părinţi. Putem şti dacă suntem purtători când avem simptome de anemie. Există şi situaţii când heomograma nu este făcută cum trebuie, iar atunci, talasemia trece neobservată.

Manifestările talasemiei minore sunt astenia fizică, mai ales la efort, un grad de paliditate care nu trece de obicei neobservată şi un randament al activităşii fizice şi chiar intelecturlaă. Durerile de cap apar atunci când valorile analizelor sunt mai mari.

Oricine poate fi purtător de talasemie. Despre boala care necesită transfuzii de sânge toată viaţa, la Adevărul Live

Radu Gănescu, preşedintele APTM

În urmă cu 30 de ani, nu aveai de unde să iei informaţii despre boală şi existau multe întrebări fără răspuns. În ultimii ani, a crescut speranţa de viaţă a bolnavilor. Ei pot ajunge la vârsta matură, pot ajunge să fie părinţi şi bunici.

Este foarte important să ştim cât de sănătoşi suntem. Vreau să spun oamenilor că este bine să ne facem analize, să descoperim şi să tratăm din timp boli precum talasemia. Este bine să ştim să ne ferim ca să nu ajungem acolo.

În cazul meu, ambii părinţi erau purtători de talasemie minoră. De obicei, simptomele nu sunt foarte speficie: toţi copiii refuză să mănânce uneori şi sunt obosiţi. Însă, eu am avut norocul să fiu în grija unui medic de familie care a observat că am o paloare anormală. Diagnosticul a venit abia la vârsta de 7 luni.

Să faci toată viaţa acele transfuzii de sânge nu este o fericire pentru nimeni. Este foarte greu să înveţi un copil să facă toată viaţa transfuzii şi să ia  medicamente.

Dr. Florentina Vlădăreanu:

Medicii trimit acum pacienţii cu anemii repetitive către un specialist. În hemogramă există câţiva indicatori care îţi ridică suspiciuni. Următorul pas este efectuarea electroforezei hemoglobinei.

Cea mai frecventă talasemie la noi în ţară este cea care afectează lanţul beta, dar poate fi afectat şi lanţul alfa. Ambele se manifestă prin aceleaşi simptome. Dar cazurile de bebeluşi care se nasc cu o formă majoră de alfa talasemie nu sunt compatibili cu viaţa.

De când încep transfuziile

Talasemia începe să se manifeste după 3-4 luni de la naştere, iar transfuziile pot începe chiar şi de atunci. Ele pot fi efectuate chiar şi la un interval de 2 luni la început, dar depinde de fiecare pacient în parte, şi nu de calitatea transfuziei. Treptat, ele se pot efectua la un interval mai mic, de câteva zile.

Prevenţia se face prin introducerea ca examene obligatorii la căsătoriei a hemogramei şi a electroforezei hemoglobinei. Acestea ar fi necesare mai ales în partea de sud a ţării, unde există o predispoziţie mai mare către talasemie. Ea este legată de zonele în care malaria a fost endemică şi de prezenţa apelor (de-a lungul Dunării). Aceasta a provocat mutaţii genetice care le oferea o oarecare protecţie de malarie, dar le-a crescut riscul de talasemie.

Câţi copii se nasc cu talasemie în România

În ţara noastră, se nasc în jur de 2 copii cu talasemie majoră pe an, spune dr. Florentina Vlădăreanu. Unele talasemii majore se comportă ca o talasemie mai blândă şi au nevoie mai rar de transfuzie. În total, sunt aproximativ 300 de cazuri, iar înscrişi pentru tratament sunt 210 bolnavi. Cu talasemie minoră se estimează că sunt în jur de 20.000 de români. Ne situăm pe aceeaşi poziţie ca Bulgaria, dar în ţări precum Grecia, incidenţa este mult mai mare decât la noi.

Acum putem efectua şi diagnosticul prenatal. În cadrul acestuia, se analizează mutaţiile din talasemie, se efectuează biopsie de vilozităţi coriale şi se determină mutaţiile existente. Dacă se identifică prezenţa acestor mutaţii, părinţii pot opta pentru avort terapeutic. Important ese ca noi să ştim că avem această mutaţie pentru a nu avea supriza de a aduce pe lume un copil cu talasemie majoră.

Radu Gănescu:

Când eram mic, făceam transfuzie mult mai rar, la o lună sau chiar două. Pe măsură ce creşti, îţi dai seama că nu poţi merge în tabere sau în excursii cu cortul şi nu poţi face aceste lucruri pentru că trebuie să mergi la transfuzii. Trebuie să conştientizezi că programul depinde de aceste transfuzii. Aveam absenţe la şcoală din această cauză, iar ele se adună în timp.

Dacă vrei să ţii talasemia în frâu. Boala nu te doboară dacă faci transfuziile, dar complicaţiile te pot dărâma. Există complicaţii cardiologice, diabet sau osteoporoză date de acumularea de fier în organism. În plus, înainte de 1989 exista şi riscul de hepatită, pentru că sângele era uneir contaminat cu virusurile hepatitice.

Dr. Florentina Vlădăreanu:

Cordul, pancreasul se încarcă cu fier şi de aici toate complicaţiile. Majoritatea bolnavilor fac complicaţii cardiace, dar tratamentul chelator cu fier previne aceste complicaţii. Este o singură tabletă care se administrează oral şi complicaţiile nu mai sunt ca altădată. Se deceda de tulburări cardiace şi de ritm. Ele ocupă încă primul loc, dar nu la porcentajul de altădată. Cei care nu vor să facă acest tratament se expun unui risc crescut de complicaţii.

În 1996 s-a introdus un program care subvenţiona tratamentul. Din anul 2000, dozele şi tratamentul au fost disponibile pentru bolnavi, dar injectabil. Abia în 2009 a apărut tratamentul pe cale orală, dar acesta este foarte scump şi există nişte criterii care ţin de vârstă. Nu se introduc sub vârsta de 5 ani, deşi unii au nevoie de el chiar de la vârsta de 2 ani. Âiine şi de alte complicaţii. Un ficat cu enzime modificate, mari contraindică acest tratament, pentru că poate fi toxic. O parte merg pe tratamentul cu Desferal, dar majoritatea merge pe tratamentuşl chelator oral.

Când apar complicaţiile

Prima decadă de viaţă este scutită de complicaţii, explică medicul hematolog. Din a doua decadă începe suraîncărcarea cu fier, pentru că organismul nu are posibilitatea de excreţie. El se adună şi dacă nu este modificat prin medicaţie, unele organe pot fi afectate. Ţesutul este distrus de acumularea aceasta de fier.

Radu Gănescu

Un prieten îmi spunea, ironic, că am toate complicaţiile în afară de deces. Am osteoporoză şi virusul hepatitic C. Părinţii m-au ajutat să înţeleg că trebuie să urmez tratamentul, că pot să fiu un om normal. Vreau să le arăt celorlalţi că poţi trăi bine şi poţi avea o viaţă normală chiar dacă ai talasemie.

Urmez tratamentul oral şi nu am, deocamdată, efecte secundare, precum greaţă, dureri abdominale, distrugerea celulei hepatice. Contează foarte mult efortul, stresul şi nervii. Ajungi să-ţi faci un program, un regim alimentar sănătos. Nu pot să fac alpinism, căţărări. Un efort fizic mare este aproape imposibil la mine. În fiecare zi trebuie să-mi dozez energia. Dacă nu aş avea grijă, ar trebui să fac mai des transfuzii.

Am şi un copil, un băieţel. Din fericire, în cazul meu nu au existat probleme. Poţi face orice atîâta vreme cât respecţi tratamentul, te informezi şi ai o atitudine pozitivă.

Lipsa sângelui, o problemă pentru bolnavii cu grupe rare

Probleme cu transfuziile şi lipsa sângelui există mai ales în cazul grupelor rare, mai spune dr. Vlădăreanu. Avem probleme cu grupa AB negativ, donatorii de acest tip fiind foarte puţin, cel mult 2.000-3.000 în total.

Cu un regim de viaţă moderat, bolnavii nu ar avea nicio problemă. Dacă mergi regulat la transfuzie, conform indicaţiei medicilor, complicaţiile pot fi evitate. Din păcate, există bolnavi care se simt mai bine şi opresc tratamentul, fumează sau mănâncă nesănătos. Tinerii noştri au luat BAC-ul, acum se pregătesc de facultate. Avem şi un medic printre pacienţii bolnavi.