O genă responsabilă de surditate a fost identificată de chinezi. Studiu

Descifrarea genomului uman continuă

O echipă de cercetători chinezi au descoperit, recent, o genă responsabilă de hipoacuzie. Oamenii de ştiinţă speră că această descoprire să ducă la găsirea de noi tratamente împotriva pierderilor de auz.

Gena a fost denumită ABCC1, are mutaţii asociate cu pierderea auzului şi un rol  important în buna funcţionare a cohleei o component important a urechii interne ce constituie receptorul auditiv - se arată în cercetarea publicată în jurnalul internaţional „Genetics in Medicine“ şi citată de agerpres.ro.

Cu ajutorul tehnicilor de screening genetic, a secvenţionării şi altor metode de analiză, oameni de ştiinţă de la Spitalul Xiangya afiliat Universităţii din Asia Centrală din provincia Hunan, au descoperit că mutaţii de la nivelul genei ABCC1 ar putea acţiona precum o pompă pentru a extrage substanţe toxice şi reziduuri metabolice din urechea internă.

În experimente efectuate pe şoareci, specialiştii au descoperit că disfuncţia acestor variante ar putea duce la pierderea auzului.

Tulburările de auz reprezintă cea mai comună formă de deficit senzorial, cu o incidenţă de 1 la 500 de indivizi la nivel mondial. Îmbătrânirea şi expunerea cronică la un nivel ridicat de zgomot sunt principalii factori ce contribuie la hipoacuzie.