Să nu vă aşteptaţi la un singur răspuns. În SUA, o boală rară este definită prin „prezenţa la un cetăţean din 200.000”. În UE, o boală este rară dacă apare la un cetăţean din 245.000.

Deja avem o problemă: când este o boală cu adevărat rară? Atunci când ne spune statistica.

În spatele noţiunii de boală rară stă un calcul statistic, care ocupă însă prea mult spaţiu, comparativ cu ceea ce este cu adevărat important pentru o boală rară: cunoaşterea profundă a realităţii biologice, moleculare şi genetice.

Bolile rare - în număr de 6.000 sau 7.000 (după diversele raportări statistice) - sunt printre cele mai bine studiate şi cunoscute boli, la acest moment. la 80% dintre acestea se cunoaşte mecanismul prin care apar, până la nivel genetic. Este un element care le conferă unicitate, în tabloul vast al bolilor de care suferim.

Dar cum sunt clasificate bolile?

V-aţi întrebat, desigur, cine şi cum a realizat lista bolilor de care suferă oamenii, cum sunt acestea definite şi cât de actuală este această clasificare.

Potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, catalogul oficial al bolilor de pe Planetă poartă numele de cod ICD-10 (International Clasification of Diseases - 10).

Demersul de a clasifica toate bolile cunoscute a pornit, la nivel mondial, în anul 1929, cu publicarea primei ediţii a ICD. Ultima revizuire, a 10-a, a început în anul 1990, devenind operaţională în 1994. Aşadar, de mai bine de 20 de ani, la nivel internaţional, nu doar în România, folosim această clasificare a bolilor, actualizată la anumite intervale.

Esenţial este faptul că fundamentul acestei clasificări a fost pus cu aproape un sfert de secol înainte de descoperirea structurii dublu-helix a ADN (Watson şi Crick, 1953), eveniment care a schimbat radical modul în care sunt înţelese genetica şi biologia umană, mecanismele prin care apar bolile şi posibilităţile de tratament personalizat. Teribil anacronism.

Aşa încât nu este de mirare că, dacă veţi parcurge ICD în dinamică, de la un update la altul, veţi remarca frecvenţa cu care apare cuvântul "other". Tot ceea ce nu înţelegem este cuprins în acest termen administrativ, la fel de valoros ca şi datele statistice care definesc bolile rare.  

Studiu de caz: diabetul zaharat de tip 2

Să luăm un exemplu care arată cât de departe suntem, la nivelul administrativ şi clinic, de şansa istorică oferită de cercetarea medicală.

Diabetul zaharat de tip 2 este codat E-11 în ICD-10, ca o singură boală, în situaţia în care există 14 mecanisme distincte prin care se poate produce (de la atacul autoimun la creşterea rezistenţei la insulină). Clasificarea nu face nicio distincţie între diversele tipuri de diabet zaharat, din perspectiva cauzalităţii, dar, în schimb, uitându-ne pe protocoalele şi ghidurile de tratament, vom descoperi nu mai puţin de 14 clase de medicamente.

Ne place sau nu, trebuie să recunoaştem că, în acest moment, diabetul zaharat de tip 2 se tratează mai mult sau mai puţin în acelaşi mod, cu cele 14 clase de medicamente, fără a ţine cont de mecanismul intim de producere a bolii.

De fapt, fără a ţine cont de unicitatea genetică, biologică a fiecărui pacient, care face ca, de fapt, diabetul zaharat de tip 2 să nu existe ca boală în sine, ci să constituie o umbrelă purtată din obişnuinţă, sub care se ascund diverse boli definite genetic, molecular, biologic, a căror caracteristică este modificarea glicemiei.

Boli rare, adică medicină personalizată

Diabetul zaharat de tip 2 este doar un exemplu de anchilozare intelectuală, administrativă şi medicală. Poliartrita reumatoidă, lupusul, hepatita C, hipertensiunea arterială - sunt alte boli care se pot încadra în acest tipar. Ca să fiţi intrigaţi la maximum, voi spune doar că termenul de poliartrită reumatoidă a intrat în nomenclatorul medical în urmă cu 151 de ani, definind exact boala pe care o ştim astăzi.

Ce trebuie să reţinem, la capătul acestui text? Că fiecare dintre noi suferă de o boală rară. Doar că, încă, nu a fost definită ca atare, considerând datele genomice, proteomice etc.

Pe măsură ce vom avansa, ştiinţific, dar şi ca societate umană, în direcţia acceptării rapide a inovaţiei, vom avea cu adevărat acces la medicina personalizată şi nu vom mai simţi nevoia de a ne mira, ca statisticianul în faţa ICD-10, că există boli rare.

Articolul a apărut şi pe blogul personal, mariusgeanta.ro.