Povestea tânărului care s-a încăpăţânat să ducă o viaţă normală, în ciuda faptului că suferă de o boală rară, care l-a condamnat la scaunul cu rotile

0
Publicat:
Ultima actualizare:

Au nevoie constantă de ajutor. Chiar şi atunci când dorm, trebuie întorşi de pe o parte pe cealalată de cineva. În cele mai multe cazuri, acest cineva este un părinte. Sau, cel puţin, aşa se întâmplă în cazul lui Robert Vereş, un tânăr de 28 de ani din localitatea Carei, judeţul Satu Mare, care suferă de o boală rară numită Werdnig-Hoffman.

Sindromul Werdnig-Hoffman se caracterizează prin atrofierea progresivă a muşchilor. Puţini sunt cei care ajung la vârsta maturităţii, susţin specialiştii. Lui Robert, medicii i-au pus diagnostice diferite până la vârsta de trei ani. Cel care le-a sugerat părinţilor să facă un test genetic a fost fizioterapeutul la care mergea atunci.

Ulterior, a venit şi confirmarea bolii. Scaunul cu rotile a fost necesar câţiva ani mai târziu. În general însă, persoanele care sunt diagnosticate cu Werdnig-Hoffman au nevoie de un scaun rulant începând cu vârsta de cinci - şase ani.

A încercat să ducă o viaţă normală şi este economist de profesie

Robert Vereş a încercat să ducă o viaţă normală, în ciuda dizabilităţii sale locomotorii. Părinţii nu l-au trimis la o şcoală specială, ci a învăţat alături de copii care nu aveau probleme de sănătate asemeni lui. A reuşit să se integreze, mărturiseşte Robert, care spune că participa chiar şi la orele de sport alături de ceilalţi.

„Din punctul acesta de vedere, n-am avut niciodată probleme. Sunt o persoană sociabilă, am prieteni. Totuşi, îmi doresc să întemeiez o familie, şi sper să pot construi, prin asociaţia pe care o conduc, o tabără pentru tinerii afectaţi de această boală”, a explicat bărbatul.

A absolvit specializarea Economie, în cadrul Universităţii Vasile Goldiş din Satu-Mare, la ID, şi ţine contabilitatea Asociaţiei Werdnig-Hoffman, pe care a înfiinţat-o în urmă cu câţiva ani pentru a-i sprijini pe cei care suferă de acelaşi sindrom ca şi el.

„Îmi câştig singur existenţa. Lucrez, pe lângă asociaţie, ca administrator al unui website. Din păcate, celorlalţi tineri din asociaţie le este dificil să se angajeze, mai ales că suntem persoane cu dizabilităţi, iar angajatorii trebuie să ne pună la dispoziţie anumite condiţii pe care nu sunt dispuşi să ni le ofere. Eu, unul, am reuşit să obţin acel job prin cunoştinţe”, a explicat Vereş (foto dreapta).

image

Da sau ba cu Planul naţional de boli rare

Specialiştii susţin că boala Werdnig-Hoffman se întâlneşte la una din 25.000 de naşteri. Problemele legate de diagnosticarea bolilor rare în România sunt numeroase, deşi anul 2013 este cel în care ţara noastră ar trebui să se alinieze la standardele europene şi să pună în aplicare Planul Naţional de Boli Rare, pe care şapte ţări europene l-au implementat deja.

Mai precis, bolile rare au devenit o prioritate în ultimii patru ani la nivelul Comisiei Europene, care se află în proces de a finaliza şi negocia 26 de proiecte în domeniul bolilor rare, pentru un total de 144 de milioane de euro.

„Din păcate, la nivel naţional nu suntem foarte bine organizaţi. Este important ca pacienţii care suferă de aceste boli să fie diagnosticaţi la primul contact pe care îl au cu medicul curant. Vrem ca până în anul 2020 să avem un mijloc de diagnostic pentru majoritatea bolilor rare, şi să avem 200 de noi terapii pentru bolile rare”, a declarat Ruxandra Draghia - Akli, directorul Direcţiei de Sănătate din cadrul Direcţiei Generale Cercetare a Comisiei Europene.

La ora actuală, pentru sindromul Werdnig-Hoffman nu există un „medicament-minune”. Tot ce se poate face este ameliorarea simptomelor prin fizioterapie sau masaj. În cazul altor boli rare, situaţia e diferită. Există medicamente, dar ele sunt foarte scumpe, cu mult peste posiblităţile materiale ale pacienţilor.

Directiva privind asistenţa medicală transfrontalieră, o şansă pentru pacienţi

O rezolvare ar putea fi directiva europeană privind serviciile medicale transfrontaliere, pe care ţara noastră este obligată să o aplice din octombrie 2013.

„Această directivă îi va ajuta mult pe pacienţi. Trebuie văzut, însă, cum o punem în aplicare. Dacă bolnavul va trebui să plătească în avans şi să aştepte rambursarea serviciilor primite în străinătate, nu e în regulă. Ideal ar fi ca statul să suporte de la bun început costurile, dar nu ştim dacă se va întâmpla acest lucru”, a declarat Dorica Dan, preşedintele Asociaţiei Naţionale pentru Boli Rare.

Potrivit acesteia, este necesar ca statul să dezvolte servicii în acest domeniu. „Sigur, avem situaţii justificate când pacienţii sunt foarte puţini şi bolile sunt extrem de rare şi nu merită să existe un serviciu în România, ci doar la nivel european sau la nivel internaţional”, a completat Dorica Dan.

Bolile rare, incluse în Strategia naţională de sănătate pentru anii 2014-2020

Pe de altă parte, Cristina Vladu, consilier în cadrul Ministerului Sănătăţii, susţine că instituţia pe care o reprezintă e pe cale să finalizeze strategia naţională de sănătate pentru anii 2014 – 2020, în care este inclus şi domeniul bolilor rare.

„Vom vorbi şi despre pacientul cu boală rară, despre registre, despre screening, despre modul în care vom aborda serviciile. Vrem să revenim asupra riscogramei pentru că riscul genetic poate fi interesant de urmărit. Sperăm ca medicii de familie să colaboreze cu geneticienii şi să identificăm riscul genetic în grila noastră de prevenţie, pe care vrem să o implementăm la toată populaţia începând cu 2014”, a declarat Cristina Vladu. 

Aceasta a adăugat că o primă schiţă a strategiei va fi înaintată Comisiei Europene în luna septembrie.

Societate



Partenerii noștri

Ultimele știri
Cele mai citite