FOTO Cei mai frumoşi români. Mama care şi-a transformat existenţa într-o luptă pentru dărâmarea barierelor din vieţile oamenilor "rari"
0
Mama unei fete diagnosticate cu o boală rară, numită Prader Willi, Dorica Dan a reuşit să transforme lupta pentru sănătatea propriului copil într-un proiect ambiţios menit să dea şanse la o viaţă cât de cât normală pentru toţi pacienţii cu boli rare din România.
Zilele trecute, Dorica Dan, o zălăuancă în vârstă de 50 de ani, a fost reconfirmată pentru un nou mandat în board-ul EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases), un organism de funcţionează pe lângă Comisia Europeană cu rol în pregătirea şi implementarea, la nivelul uniunii, a politicilor referitoare la problematica bolilor rare. A ajuns, însă, în prima linie europeană în lupta pentru o viaţă cât de cât normală pentru pacienţii cu boli rare pornind de jos, dar luptând cu sufletul.
"Eram studentă în anul III la Facultatea de Ştiinţe Economice atunci când s-a născut Oana. Se întâmpla în 1985. A primit la naştere scor Apgar 7 şi un diagnostic de encefalopatie, însă întotdeauna am simţit că este un diagnostic greşit. A avut o evoluţie diferită de ceilalţi copii cu encefalopatie. În plus, avea mâinile şi picioarele mult mai mici decât era normal, un semn pe care eu l-am tot arătat medicilor", povesteşte Dorica despre îndoiala pe care a avut-o, în primii ani de viaţă ai fiicei sale, în legătură cu diagnosticul pus de medici.
Prima dată când a auzit de Sindromul Prader Willi şi când a aflat că acesta ar putea fi diagnosticul fiicei sale a fost când Oana avea deja opt ani. "Eram la Bucureşti, la un curs Montessori. Profesoara de la curs, din Suedia, văzând-o pe Oana, care era cu mine, mi-a spus că, deşi nu este medic, crede că fetiţa mea are Prader Willi", îşi aminteşte ea. A venit acasă şi a încercat să găsească informaţii, dar fără internet şi fără date despre acest sindrom în biblioteci, nu a reuşit să afle absolut nimic despre boala ce putea fi responsabilă de starea fiicei sale.
Zece ani mai târziu, o voluntară din Australia care a venit la Zalău ca terapeut ocupaţional i-a dat informaţiile de care avea nevoie. "Am recunoscut-o imediat pe Oana în descrierile sindromului. Am sunat apoi la Asociaţia Internaţională Prader Willi, iar cei de acolo mi-au sugerat că ar trebui să înfiinţăm o asociaţie şi în România", povesteşte zălăuanca. Aşa a luat fiinţă, în aprilie 2003, Asociaţia Prader Willi România, cu sediul la Zalău, care a avut iniţial doar trei membri: Dorica Dan, soţul ei, şi, bineînţeles, Oana. "Am avut foarte mari rezerve la început, pentru că nu mai ştiam niciun alt caz. Medicii spuneau că nici nu există alt caz în România. În condiţiile în care, la o incidenţă a bolii de un caz la 12.000 - 15.000 de locuitori, ar fi trebuit să fie cel puţin 1.000 de cazuri", explică ea.
La o lună după înfiinţare, Dorica Dan, devenită acum preşedinta Asociaţiei Prader Willi România, a participat la o conferinţă pe tema bolilor rare în Italia, ocazie cu care a supus-o pe Oana, ajunsă atunci la vârsta de 18 ani, şi unei testări genetice, care a confirmat diagnosticul: Prader Willi, o tulburare genetică extrem de rară, ce se manifestă prin dizabilităţi de învăţare şi nivel intelectual slab către moderat, tonul muscular slab, şi un apetit insaţiabil (nu simt senzaţia de saţietate), ceea ce duce la supraalimentare cronică şi la obezitate. Majoritatea pacienţilor ar face orice pentru a obţine mâncare, uneori putându-se ajunge şi la un comportament agresiv, în această disperare de a-şi potoli foamea permanentă.
Din acel moment, lupta Doricăi Dan nu a fost doar pentru a o ajuta pe Oana, ci pentru a-i găsi pe toţi pacienţii cu acest sindrom, dar şi cu alte boli rare şi de a găsi soluţii pentru a le face viaţa mai uşoară. La început, au fost participările la conferinţe. Apoi a venit rândul, în 2007, organizării unei conferinţe internaţionale a cărei reuşită i-a dat încredere şi speranţa că, dacă a pornit la drum pentru binele celorlalţi, sigur va reuşi. A urmat înfiinţarea Alianţei Naţionale pentru Boli Rare şi începutul luptei pentru Planul Naţional pentru Boli Rare, finalizat recent şi inclus în Strategia Naţională pentru Sănătate, aflată în dezbatere publică pe site-ul Ministerului Sănătăţii.
În paralel, ceva la care Dorica nici nu îndrăznea să viseze la început, s-a întâmplat. "În 2008, am văzut un anunţ despre un program norvegian de finanţare pentru Europa. Am decis să merg în Norvegia, unde exista, după cum văzusem la o prezentare făcută la o conferinţă în Noua Zeelandă, un centrul pentru boli rare, Frambu. Era un model pentru noi, dar un model scump", povesteşte ea. Cu un studiu de fezabilitate pregătit în bagaj, Dorica Dan s-a dus în Norvegia şi i-a convins pe cei de la Frambu să încheie un parteneriat cu Asociaţia Prader Willi România. Împreună, au scris un proiect, cu care au câştigat o finanţare în valoare de 1.850.000 de euro din partea guvernul norvegian. Banii s-au transformat în primul şi, deocamdată, singurul centru de referinţă pentru bolile rare, inaugurat în 2011 la Zalău. 45 de copii din Zalău vin zilnic la centru pentru terapie, iar grupuri de pacienţi din întreaga ţară sunt internaţi aici, o dată pe lună. "Cel mai dificil este să-i facem pe oameni să înţeleagă că nu suntem centru de recuperare. Ceea ce facem noi este să încercăm să îmbunătăţim calitatea vieţii pacienţilor şi a asistenţilor personali, în general membrii familiei, prin acces la terapie, prin îmbunătăţirea accesului la servicii, oportunităţi de a discuta cu specialiştii, orientarea către servicii acreditate, grup de suport", explică ea. Centrul are medic specializat în psihiatrie infantilă, un neurolog şi un genetician.
Viaţa cu un copil cu Prader Willi
"Viaţa cu un copil cu Prader Willi?! Eu nu mi-aş imagina-o altfel. Noi, cu Oana, nu avem probleme de comportament, dar sunt unii care pentru mâncare ar face orice! După părerea mea, reţeta este echilibrul şi rutina. Copiii şi pacienţii cu Prader Willi au nevoie de rutină", explică Dorica Dan.
Perspective pentru pacienţii cu boli rare
"Cea mai mare provocare pentru pacienţii cu boli rare este accesul la tratament. Sunt foarte puţine bolile rare pentru care există un tratament, iar atunci când există, sunt de obicei medicamente foarte scumpe - se numesc "medicamente orfane", pentru că nimeni nu vrea să le producă, dat fiind numărul destul de mic de pacienţi. Există programe de cercetare pentru bolile rare, astfel, astfel încât până în 2020 să existe încă 200 de terapii noi pentru bolile rare. În prezent, din aproximativ 20.000 de astfel de boli, doar 400 au tratament", explică Dorica Dan.
Pe lângă lipsa tratamentelor, o altă problemă este subdiagnosticarea. "În momentul de faţă, în evidenţele noastre sunt 6.000 de pacienţi cu boli rare. Ceea ce este foarte puţin faţă de un milion, câţi sunt, de fapt, în realitate", spune ea. O rezolvare în acest sens ar putea veni dinspre Centrele de Expertiză în Bolile Rare, care ar urma să funcţioneze în cadrul unor centre universitare din ţară, însă din diverse motive se întârzie nominalizarea lor.
Implicare
Dorica Dan este din 2007 membră în board-ul Asociaţiei Internaţionale Prader Willi şi în cel al Organizaţiei Europene de Boli Rare, un organism ce are în structură 605 organizaţii naţionale din 56 de ţări. Din 2010 este membră şi în comitetul de experţi pentru boli rare (EUCERD) al Comisiei Europene. Este căsătorită, are doi copii şi, printre toate acestea, a reuşit să termine şi Facultatea de Psihologie.
Citeşte şi FOTO Pânza solidarităţii cu pacienţii cu boli rare porneşte de la Zalău
Se încarcă comentariile...
