Cum apare fenilcetonuria, boala extrem de rară şi gravă. În stadiile finale duce întotdeauna la retard mintal
0Fenilcetonuria (PKU), considerată o boală rară şi foarte gravă, poate fi ţinută sub control dacă sunt îndeplinite două condiţii: să fie descoperită imediat după naştere şi să se înceapă imediat dieta. În orice alte condiţii, boala duce la retard mintal şi la afecţiuni neurologice grave.
Deşi sunt înregistrate deja sute de persoane cu această afecţiune, nu toţi pacienţii reuşesc să o ţină sub control şi să evite retardul mintal, care este efectul final al acestei afecţiuni. PKU este o boală genetică, tradusă prin incapacitatea organismului de a metaboliza proteinele alimentare.
Laura Petreuş, preşedintele Asociaţiei Aproteica a Bolnavilor de Fenicletonurie, a fost de acord să explice pe înţelesul tuturor ce înseamnă această afecţiune şi cum pot fi evitate efectele ei devastatoare. Ce înseamnă dieta pentru bolnavii de PKU, cât de costisitoare este şi cât de grave pot fi urmările întreruperii dietei.
Ce este PKU, pe înţelesul tuturor?
Laura Petreuş: Fenilcetonuria (Phenyl Keton Uria – PKU – în limbaj internaţional) este o afecţiune metabolică, congenitală, asimptomatică la naştere, cu transmitere genetică. Fenilcetonuria în România afectează unul din 10.000 de copii. Această afecţiune apare aleatoriu în familii şi poate să fie diagnosticată printr-un test simplu de Screening neonatal recoltat în maternitate în primele zile de
Care sunt primele indicii care ar trebui să ne dea de gândit, sau să ne trimită la medic?
Laura Petreuş: Nou-născutul nu prezintă semne de boală. Tocmai de aceea, în lumea întreagă se efectuează un test în maternitate. O picătură de sânge va indica prezenţa sau absenţa afecţiunii PKU la copil şi va face diferenţa de la normalitate la dizabilitate! Medicul american Dr. Robert Guthrie este medicul pionier în PKU, el a pledat pentru testarea la naştere a tuturor nou-născuţilor şi pentru aceasta, a fost supranumit “Părintele screeningului neonatal”.
28 iunie este data naşterii acestui mare medic care a schimbat comunitatea medicală din lumea întreagă şi soarta a milioane de copii. Data de 28 iunie a devenit Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei, celebrată pe plan mondial în semn de solidaritate cu bolnavii PKU din toată lumea. În lipsa diagnosticului precoce, prin alimentarea nou-născutului PKU cu laptele de mamă sau formule de lapte praf obişnuite şi apoi prin diversificarea firească a alimentaţiei, se instalează treptat după prima lună de viaţă o suferinţă neuro-psiho-motorie care se agravează cu trecerea timpului.
Astfel bolnavul PKU depistat tardiv va fi condamnat pe viaţă la handicap. Însă şi prin instituirea tardivă a tratamentului se obţin rezultate, bolnavul poate fi şcolarizat, iar evoluţia bolii este stopată. Primele indicii în cazul diagnosticării tardive sunt tulburările de coordonare, urmate în timp de tetrapareză flască sau spastică, convulsii, note autiste. Cea mai gravă suferinţă care se instalează este deteriorarea mintală profundă. În Europa, screening-ul neonatal este o practică uzuală de mai bine de 50 de ani!
Care este alimentaţia de bază a celor afectaţi de PKU?
Laura Petreuş: Viaţa bolnavilor de PKU este una plină de restricţii. Persoanele afectate au o alimentaţie specială, pe care trebuie să o urmeze continuu şi constant. „Dietă pentru viaţă!” sunt cuvinte care însoţesc bolnavul PKU pe tot parcursul vieţii. Dieta în Fenilcetonurie este compusă din fructe şi legume atent calculate şi cântărite în mg fenilalanină şi g proteine, corelată cu un medicament complex - Substituent proteic – un amestec de aminoacizi îmbogăţit cu vitamine, minerale, oligoelemente vitale pentru organism şi produse dietetice speciale cu conţinut redus în fenilalanină şi proteine.
O conduită terapeutică atent întocmită şi monitorizată, caracterizată printr-un aport echilibrat al tuturor nutrienţilor este cheia dezvoltării normale a bolnavului PKU. Un plan dietetic greşit întocmit atrage după sine complicaţii grave. Fenilcetonuria este localizată la nivelul ficatului. Enzima fenilalaninhidroxilaza are activitate deficitară. Proteinele conţin aminoacizi, unul dintre ei este Fenilalanina. Proteinele din alimentaţia obişnuită nu pot fi metabolizate de organismul bolnavului PKU şi odată ingerate vor intoxica sistemul nervos central şi întregul organism.
Ce se întâmplă dacă nu respectă regimul alimentar?
Laura Petreuş: Întreruperea tratamentului specific – dieta restrictivă în proteine şi fenilalanină duce la reapariţia complicaţiilor neuro-psiho-motorii!
Ce posibilităţi au în România persoanele cu PKU să ducă o viaţă normală?
Laura Petreuş: În România, a avea un copil cu PKU este un act de eroism. În lipsa dieteticianului specializat, greutatea cade pe umerii familiei şi a medicului coordonator care are timp de consultaţie 15 minute alocat / bolnav PKU o dată la 3 luni! Reuşita tratamentului depinde şi de nivelul de înţelegere al subiectului în familia care are în grijă un astfel de caz.
Cât costă, lunar, îngrijirea/alimentaţia pentru o persoană cu PKU?
Laura Petreuş: Costul de întreţinere a unui copil PKU este de 10 ori mai mare faţă de întreţinerea unui copil obişnuit. Însă ţin să subliniez că VIAţA ESTE MAI SCUMPă DE CÂT ORICE TRATAMENT şi acest aspect nu este pe primul loc între grijile de zi cu zi ale familiilor cu bolnavi PKU! Programul Naţional din România nu acoperă în totalitate nevoile bolnavului. Asociaţia Aproteica face eforturi constante în a obţine donaţii şi sponsorizări şi a îmbunătăţi pe cât posibil viaţa bolnavilor membri. Aşa am punctat anul acesta Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei, prin distribuirea de produse dietetice membrilor noştri şi pentru publicul larg prin distribuirea în mediul on-line a două materiale de informare: unul despre screening-ul neonatal şi celălalt “Povestea a două picături de sânge” – trista poveste a multor copii şi adulţi români diagnosticaţi tardiv într-o ţară în care Fenilcetonuria, deşi este o problemă de sănătate publică, este prea puţin cunoscută.
Asociaţia Aproteica are reprezentativitate naţională. Bolnavii protejaţi aici sunt copii şi adulţi trataţi în cele cinci Centre Universitare din ţară: Cluj-Napoca, Iaşi, Târgu-Mureş, Timişoara, Bucureşti. Asociaţia Aproteica este ONG – membru al Asociaţiei Europene E.S.PKU ceea ce conferă un plus de încredere pentru cei care li se adresează.
Pentru că recent a fost Ziua Internaţională a Fenilcetonuriei Laura Petreuş a transmis un mesaj tuturor mămicilor din România: „Testaţi copilul în maternitate! O picătură de sânge face diferenţa de la normalitate la dizabilitate! Urez bolnavilor PKU din lumea întreagă putere şi să petreacă această zi cu cele mai apetisante bunătăţi speciale!”, a menţionat Laura Petreuş, Preşedinte Asociaţia Aproteica a Bolnavilor de Fenicletonurie.
Mai puteţi citi:
Se încarcă comentariile...
