Cazul copiilor diagnosticaţi cu autism ai donatorului H898. Ce au arătat testele genetice

Washington Post relatează despre unul dintre cele mai complexe cazuri din punct de vedere etic şi legal din istoria industriei de fertilitate. Donatorul H898, aflat în oferta mai multor bănci de spermă, s-a dovedit a fi tatăl mai multor copii cu autism. Una dintre femeile care l-au ales pe baza profilului său online, a istoricului medical şi răspunsurilor sale, a descoperit că informaţiile sunt false, şi a dat în judecată banca de spermă.

Danielle Rizzo a putut lega autismul celor doi fii ai săi de donator după ce a aflat de fraţii vitregi ai copiilor pe grupurile dedicate. Ea a făcut teribila descoperire acum trei ani, în timp ce căuta opţiuni de tratament pentru fiii săi: băieţii săi făceau parte dintr-un grup de cel puţin 12 copii cu autism, toţi concepuţi cu probe de spermă provenite de la acelaşi donator. Mulţi dintre aceşti copii aveau diagnostice secundare: ADHD, dislexie, tulburari de dispoziţie, epilepsie şi alte tulburări de dezvoltare şi învăţare.

Autismul este un spectru al tulburărilor de dezvoltare caracterizate prin dificultăţi de relaţionare şi comportamente stereotipe sau restrânse. Autismul tinde să fie privit din ce în ce mai mult ca  o serie de trăsături individuale, şi nu ca o boală, deşi este evident că există grade de severitate care se reflectă în capacitatea de a duce o viaţa independentă şi a funcţiona în viaţa de zi cu zi.

Companiile au considerat că nu există dovezi

După ce a consultat un consilier genetic, Rizzo a descoperit profilul online al donatorului în oferta a cel puţin patru companii. A sunat la toate pentru a le solicita detaliii despre istoricul medical al acestuia şi a le informa de grupul de copii cu autism. Reprezentanţii acestora i-au spus că nu are nicio dovadă că donatorul are legătură cu cazurile de autism.

Atunci femeia a apelat la autorităţile de reglementare din New York şi California, unde se aflau sediile băncilor de spermă. Răspunsul a fost că aceste cazuri nu sunt responsabilitatea lor. Purtătorii de cuvânt ai celor două bănci de spermă au spus  că plângerea ei nu e înregistrată nicăieri (New York), respectiv că statul (California) va investiga cazul semnalat de ea ca „eveniment nefavorabil” în legătură cu banca de spermă. Administraţia Alimentelor şi Medicamentelor i-a spus că supravegherea industriei donatorilor de spermă se reduce la screeningul bolilor cu transmitere sexuală. Aşa că a mers în instanţă. 

Un profil atrăgător fals

Rizzo avea 27 de ani când a apelat la o bancă de spermă împreună cu partenera ei de viaţă, cu care s-a căsătorit civil în 2011, la scurt timp după ce statul Illinois a permis uniunile cuplurilor de acelaşi sex.

Cuplul a analizat profile ale donatorilor luni de zile. Donatorul H898 de la Idant Laboratories a fost câştigător: blond cu ochi albaştri, 1.85 cm, 100 kg, părea inteligent şi realizat profesional. Avea un masterat şi lucra ca fotograf medical. Hobby-urile sale erau alergatul pe distanţe mari, cititul şi arta. 

Şi, cel mai important lucru, era sănătos: bifase negativ la peste 100 de întrebări medicale, inclusiv cele de sănătate mintală, cu excepţia uneia singure (bunicul patern făcuse de cancer de prostată la 85 de ani).

Cuplul a plătit aproximativ 500 de dolari pentru mai multe probe de spermă. Primul fiu, născut în 2011, a atins toate etapele de dezvoltare în cursul primului an de viaţă: a stat în fund, s-a rostogolit, a mers de-a buşilea şi a făcut cu mâna în semn de salut şi de la revedere. Le spunea „mama”, respectiv „mommy”.

„Era cel mai fericit bebeluş”, îşi aminteşte Rizzo care l-a născut. Cel de-al doilea copil a venit 14 luni după primul. Cam în aceeaşi perioadă au observat comportamente neobişnuite la primul băiat: nu le mai privea în ochi, nu mai răspundea la nume, nu interacţiona cu ceilalţi copii, alinia jucăriile şi învârtea stereotip roţile maşinuţelor. Al doilea copil a manifestat aceleaşi simptome în jurul vârstei de 2 ani. Ambii au fost diagnosticaţi cu autism.

Au urmat luni de terapie care nu dădeau roade şi nevoile de suport ale băieţilor deveneau tot mai mari. Bonele plecau, astfel că Rizzo a renunţat la job. Relaţia lor s-a deteriorat şi au ajuns la divorţ, Rizzo primind custodia copiilor, iar fosta parteneră plătind pensie alimentară.

În general donatorii de spermă sunt mai înalţi, mai chipeşi şi mai educaţi decât populaţia generală. Însă şansele ca ei să fie purtătorii unor gene care să transmită boli la urmaşi sunt aceleaşi. Iar potenţialul de a transmite boli genetice unui număr mare de urmaşi este amplificat mai ales în cazul celor populari printre cupluri.

Rizzo nu l-a întâlnit niciodată pe donator, care acum are puţin peste 40 de ani. Donatorul a fost descris de mame ca bine proporţionat, politicos, „sexy”, curajos şi generos, îmbrăcat cu gust. Mamele au aflat unele de altele prin intermediul grupurilor Yahoo şi Facebook pentru copiii înrudiţi prin acelaşi donator, fiind şocate să descopere că copii lor aveau diagnostice şi dizabilităţi similare.

Identificarea donatorului H898 s-a făcut pe baza mai multor surse: potrivit declaraţiilor mamelor şi documentelor din instanţă, dar şi a testării genetice prin site-urile 23andMe şi  Ancestry.com, acesta a vândut anonim mostre la cel puţin patru bănci de spermă, a donat la o agenţie care potriveşte părinţi cu donatori pe care îi pot întâlni şi chiar a oferit mostre gratuite privat sau pe site-uri precum KnownDonorRegistry.com.

Profilul său ieşea în evidenţă în multe feluri. Femeile care l-au ales au vorbit despre răspunsuri înţelepte în eseurile sale şi în interviul audio: „Nu-mi plac oamenii risipitori şi necinstiţi”, „Am o grădină a mea şi mă duc la Met de câte ori pot”.

Procesul

Rizzo a intentat proces companiilor Idant şi Daxor sub incidenţa legii privind frauda şi practicile înşelătoare în 2017, în Illinois. Profilul său online este o minciună, nu este un candidat potrivt pentru a fi donator, se arată în motivarea plângerii sale. Ea a aflat, consultând documente publice şi vorbind cu rudele donatorului, că acesta nu avea diplome universitare, fusese diagnosticat cu ADHD şi a mers la o „şcoală pentru copiii cu dizabilităţi emoţionale şi de învăţare”.

De regulă băncile de spermă nu verifică datele medicale şi educaţionale din profilele donatorilor. Avocaţii femei au scris în motivaţie că este vorba de un donator prolific, tată a cel puţin 12 copii, toţi diagnosticaţi cu autism sau simptome asociate autismului. Alte mame au susţinut informaţiile în instanţă.

Singura testare genetica obligatorie pentru băncile de spermă este cea pentru fibroză chistică. Clinicile spun că mai testează alte câteva sute de boli. Însă nu există vreo testare care să identifice autismul.

Idant este una dintre cele mai vechi bănci de spermă din SUA. Banca a fost închisă după mai multe procese (o femeie a născut un copil cu sindromul cromozmului x fragil, o tulburare de dezvoltare detectabilă la teste genetice) şi după ce s-a constat că compania nu respecta condiţia testării bolilor genetice şi a bolilor cu transmitere sexuală.

În procesul intentat de Rizzo, avocaţii companiei Idant au calificat acuzaţiile ameninţătoare, amăgitoare şi voit explozive, susţinând că nu există dovezi că compania a ştiut că profilul donatorului nu are legătură cu persoana sa reală. Compania a invocat motive de confidenţialitate în refuzul de a-l contacta pe donator pentru un interviu. Donatorul nu a răspuns mesajelor pe o platformă online cu profilul său.

Manhattan Cryobank din California a declarat că donatorul are peste 10 naşteri fără probleme legate de autism. În ciuda procesului, nu a retras probele spunând că nu există suficiente informaţii care să dovedească conexiunea cu cazurile de autism.

O altă bancă de spermă, Repro Lab, încă nu-şi retrăsese probele în august, pe motiv că donatorul nu relatase un istoric de autism în profilul medical.

Genele autismului

Stephen Scherer, un renumit genetician din Toronto, contactat de Rizzo în legătură cu copii săi şi a altor femei care au folosit acelaşi donator, a spus că nu a auzit niciodată de o transmitere atât de mare într-o singură generaţie.

Scherer are un laborator la spitalul pentru Copii Bolnavi din Toronto unde de peste 20 de ani caută tipare în ADN-ul familiilor afectate de autism. El a strâns peste 20.000 de mostre de ADN. Un proiect similar, SPARK, are la dispoziţie 85.000 de astfel de mostre.

Oamenii de ştiinţă au identificat peste 100 de gene asociate cu autismul, între care unele sunt moştenite, iar altele sunt mutaţii noi. Alţi factori conectaţi cu autismul sunt vârsta înaintată a taălui şi complicaţii ale sarcinii.

Majoritatea mutaţiilor nu produc autismul, ci doar cresc riscul, însă o subcategorie de gene „de mare impact” – estimate a fi implicate la între 5 şi 20 la sută dintre cazurile de autism – par să fie cauze directe ale autismului.

Wendy Chung, cercetător principal în proiectul SPARK de investigare a autismului spune că autismul se manifestă extrem de diferit şi dacă în unele cazuri sunt impllcate doar gene transmise, în alte cazuri este o combinaţie mediu-gene sau nu se pot identifica factori din nicio categorie.

Testarea generică a primului născut a lui Rizzo a detectat două mutaţii genice conectate cu autismul: MBD1 şi SHANK1. Fiul cel mic avea MBD1. Rizzo a spus că 7 dintre fraţii vitregi testaţi genetic au cel puţin una dintre aceste două mutaţii. Niciuna dintre ele nu a fost moştenită de la Rizzo, conform testelor. 

Scherer spune că donatorul ar putea avea numeroşi alţi copii sănătoşi, dar că echipa sa crede că „e ceva ce ţine de ADN-ul său”.

Autismul e diagnosticat pe baza comportamentelor rigide şi repetitive şi a dificultăţii de a vedea lucrurile din perspectiva celuilalt.

Copiii diagnosticaţi cu autism concepuţi cu sperma donatorului sunt afectaţi în diferite proporţii: unii sunt mai afectuoşi social sau sunt mai funcţionali social, dar au dizabilităţi de învăţare mai severe, alţii sunt invers, au dizabilităţi de învăţare moderate, dar sunt mai iritabili şi nu suportă să fie atinşi sau devin furioşi în afara sferei lor de interese.

În martie, Rizzo a acceptat o înţelegere de 250.000 de dolari cu compania având o nevoie urgentă de bani pentru a plăti terapiile costisitoare. Fosta parteneră a primit jumătate, în timp ce Rizzo, cea care se ocupă şi full time de copii, a plătit şi costurile cu avocatii.

De atunci a aflat de un alt caz de băiat cu autism al unei femei care a folosit sperma donatorului.