Afecţiunile endocrine nu sunt boli grave, dar sunt frecvente, mai ales în România. Majoritatea bolilor endocrine produc modificări evidente ale corpului. Prof.dr. Diana Loreta Păun, medic primar endocrinolog, explică despre ce modificări este vorba în cazul acromegaliei şi de ce această boală este greu de diagnosticat.
Cât de rare sunt, de fapt bolile rare? În timp ce unii medici specialişti vorbesc despre 6.000 de astfel de afecţiuni, alţii spun că de fapt ar fi undeva la 8.000. Potrivit estimărilor, afecţiunile considerate rare sunt prezente la un pacient din 2.000 de persoane, majoritatea lor – 80% - fiind genetice. Acestea pot fi diagnosticate cu certitudine doar în urma unor teste genetice, dar semnele care le anunţă se pot citi pe corp.
Medicii au venit cu veşti bune pentru Gabriel, copilul care suferă de o boală vasculară rară. Micuţul poate fi operat în Franţa şi intervenţia medicală va fi decontată de stat. Până la operaţie, Gabriel are nevoie în continuare de tratament. Acest tratament este costisitor şi mama lui Gabriel şi-a epuizat toate resursele financiare şi are nevoie de ajutorul nostru.
Cam 6-8 la sută din locuitorii României au o boală rară. Una mai blândă, pe care o duc liniştit pe picioare, sau o boală genetică mai gravă.
Dr. Alexis-Virgil Cochino este unul dintre puţinii specialişti în imunologie pediatrică pe care-i are ţara noastră. Imunologia însăşi este un domeniu foarte puţin explorat şi înţeles, cel puţin până în prezent. Medicul explică ce trebuie făcut pentru a avea o imunitate puternică şi unde greşim sistematic în atingerea acestui scop, ce este diferit în bolile sistemului imunitar în cazul copiilor, comparativ cu adulţii
Fibroza pulmonară idiopatică este considerată o boală rară şi problema cu care se confruntă este lipsa unui registru al pacienţilor. Însă, spre deosebire de alte boli rare, pentru fibroza idiopatică există, de aproximativ un an, medicaţie compensată. Totuşi, aceasta nu poate fi prescrisă pacienţilor în stare gravă.
Afecţiunile pot crea anumite deficienţe în viaţa de zi cu zi, astfel că din cauza stresului şi a programului haotic şi agitat, organismul poate dezvolta anumite manifestări ciudate.
Boala Fabry, boala Pompe, distrofia musculară, mucopolizaharidoza, scleroza tuberoasă sunt doar câteva dintre afecţiunile rare, incurabile şi scumpe, care chinuie vieţile a mii de români.
Zeci de specialişti în domeniul bolilor rare din ţară participă, în aceste zile, la Zalău, la Conferinţa Europlan, ce îşi propune să analizeze modul în care a fost implementat în ţara noastră Planul naţional de boli rare, partea Strategiei de sănătate din 2014.
Prof. dr. Dafin Mureşanu, preşedintele Societăţii pentru Studiul Neuroprotecţiei şi Neuroplasticităţii şi al Institutului de cercetare ştiinţifică RoNeuro, a mai spus că 9 din 10 pacienţi cu boli rare nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi clinic. Declaraţiile au fost făcute cu ocazia primului curs internaţional de boli neurologice rare de la Cluj-Napoca.
Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS) a anunţat că părinţii pot beneficia de concediu medical pentru copilul care suferă de boli rare, afecţiuni oncologice, hemato-oncologice şi unele afecţiuni neurologice şi HIV/SIDA, până când minorul împlineşte 16 ani, începând din trimestrul patru al anului 2017.
O arădeancă este finalistă la Gala Global. Este vorba despre o gală a pesoanelor care susţin copiii cu boli rare. Aceasta va avea loc în luna septembrie, în California.
Fenilcetonuria (PKU), considerată o boală rară şi foarte gravă, poate fi ţinută sub control dacă sunt îndeplinite două condiţii: să fie descoperită imediat după naştere şi să se înceapă imediat dieta. În orice alte condiţii, boala duce la retard mintal şi la afecţiuni neurologice grave.
27 februarie este marcată ca zi a bolilor rare. 80% din bolile rare au cauză genetică. 50% din aceste boli afectează copiii. Peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume.
Expoziţia intitulată "ColaboRARE" este prilejuită de Ziua Internaţională a Bolilor Rare, celebrată în anii bisecţi în 29 februarie şi, ceilalţi ani, în 28 februarie.
Dorica Dan (53 de ani), din Zalău, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, a devenit vocea „bolnavilor rari“ după ce fiica ei, Oana, a fost diagnosticată cu o boală rară, Sindromul Prader-Willi.
Procuroarea tovaraşă cu mafia care a curmat viaţa pădurarului Pop. „Taie şi spânzură după propriul chef, dă NUP pe bandă rulantă în dosarele prietenilor“
Raport MCV deosebit de dur cu România: „Au fost luate măsuri care au înrăutăţit situaţia sistemului judiciar“ DOCUMENT
Tarom are un nou director general
Surse. Cum arată noua listă de miniştri PNL. Ce nume sunt bătute în cuie. Raluca Turcan intră în Guvern
VIDEO Un cerb maiestuos a murit în chinuri după ce a fost împuşcat de un braconier. Animalul coborâse printre oameni înainte să-şi dea ultima suflare
Revoltător: Gino Iorgulescu, sfătuit la radio să muşamalizeze nenorocirea produsă de fiul său
Răfuială în PSD. Mircea Pascu sugerează că Rovana Plumb ar putea avea probleme penale: Să-i mulţumească lui Dumnezeu că a scăpat numai cu un refuz de la JURI
Avertizare Infotrafic: Vizibilitate extrem de redusă pe Autostrada Soarelui şi A4. Ce trebuie să facă şoferii
Sonda spaţială
europeană SolO este gata pentru cea mai îndrăzneaţă misiune: să surprindă imagini cu polii Soarelui VIDEO
Un artist din
Roma sculptează cioturile pomilor tăiaţi din oraş VIDEO